কি জেনেটিক রোগ কারণ

জেনেটিক রোগ রোগ যা জিনের কাঠামো পরিবর্তন থেকে উঠা বৃহৎ গ্রুপ অন্তর্ভুক্ত। খুঁজে বের এসব pathologies কারণ দিন।

প্রোটিন - মানব রোগের জিন বেশিরভাগই কাঠামোগত জিন, যা আউট অন্য কথায় polypeptides সংশ্লেষের মাধ্যমে তাদের ফাংশন বহন করে, পরিব্যক্তির দ্বারা ঘটিত হয়। কোন জিন পরিব্যক্তি কাঠামো বা প্রোটিনের পরিমাণ পরিবর্তন entails।

এই ধরনের রোগ মিউট্যান্ট অ্যালিল বোঝাতে প্রাথমিক প্রভাব সঙ্গে শুরু। এক schematically বর্ণা করার চেষ্টা করে তাহলে জিন পরিব্যক্তি ব্যক্তি, সেখানে প্রাথমিকভাবে একটি মিউট্যান্ট অ্যালিল বোঝাতে, যা পরিবর্তিত প্রাথমিক পণ্য মধ্যে প্রবাহিত, একটি সেল ফলে, বায়োকেমিক্যাল প্রক্রিয়ার একটি চেইন পাসের অঙ্গ এবং টিস্যু পরিবর্তনের নেতৃস্থানীয় ফলে, এবং তারপর পুরো জীব হতে হবে।

আণবিক স্তরে জেনেটিক রোগ বিবেচনা, এই রূপের চিহ্নিত করা যেতে পারে:

- জিন পণ্যের একটি বাড়তি পরিমাণ উৎপাদন,

- একটি অস্বাভাবিক প্রোটিন সংশ্লেষের

- উৎপাদনের অভাব,

- সেইসাথে প্রাথমিক পণ্য একটি হ্রাস পরিমাণ উত্পাদন।

জেনেটিক রোগ আণবিক স্তরে শেষ হয় না। তাদের প্যাথোজিনেসিসের সেলুলার পর্যায়ে বিকাশ চলতে থাকে। এ প্রসঙ্গে এটা উল্লেখ করা উচিত যে বিভিন্ন রোগের পরিবর্তন জিনের আবেদন বিন্দু যেমন ঝিল্লি, peroxisomes, lysosomes, মাইটোকনড্রিয়া যেমন জেনারেল এবং পৃথক সেলুলার কাঠামো উভয় লাশ হতে পারে।

জেনেটিক অস্বাভাবিকতা একটি গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্য যা তাদের ক্লিনিকাল প্রকাশ, সেইসাথে হার ও উন্নয়ন তীব্রতা জীব, পরিবেশগত অবস্থা, রোগীর বয়স, এবং মত জেনোটাইপ পর্যায়ে নির্ধারিত হয়।

জেনেটিক বিষমসত্ত্বতা একটি বিশেষ বৈশিষ্ট্য pathologies হয়। এর মানে দাড়ায় যে রোগের ফেনোটাইপিক অভিব্যক্তি বিভিন্ন পরিবর্তন আছে যা একটি একক জিনের মধ্যে বা বিভিন্ন জিনের ঘটতে কারণে ঘটতে পারে। এই প্রথম জেনেটিক্স S.N.Davidenkovym ক্ষেত্রে প্রখ্যাত গবেষক দ্বারা 1934 সালে স্থাপিত হয়।

জেনেটিক অস্বাভাবিকতার monogenic ফর্ম, মেন্ডেল আইন অনুযায়ী হিসাবে, তারা উত্তরাধিকার হিসেবে প্রাপ্ত করা হয়। ক্রমে, monogenic ফর্ম উত্তরাধিকার ধরণ, যথা স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা, স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী দ্বারা বিভক্ত হতে পারে, এবং Y- বা এক্স-ক্রোমোজোমের সঙ্গে মিলিত।

জিনগত রোগ গুণাবলী একটি সংখ্যা দ্বারা শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে, এবং এই ক্ষেত্রে বৃহত্তম গ্রুপ বিপাকীয় রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে করা হবে না। প্রায় সব তাদের একজন স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা পদ্ধতিতে অন্তর্গত। এই আবেগপূর্ণ অবস্থার কারণ একটি নির্দিষ্ট এনজাইম যা অ্যামিনো অ্যাসিড সংশ্লেষণ জন্য দায়ী অভাব। এই যেমন ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল, চোখের চার্ম albinism এবং homogentisuria যেমন রোগ অন্তর্ভুক্ত।

বিপাকীয় রোগ সঙ্গে যুক্ত জেনেটিক রোগের পরবর্তী গুরুত্বপূর্ণ গ্রুপ। গ্লাইকোজেন রোগ, galactosemia - এই দলের একাত্মতার উদাহরণ।

যথা Gaucher রোগ, নিয়েমান-পিক অসুখ মত - রোগ যা সরাসরি লিপিড বিপাক সাথে সম্পর্কিত হয় অনুসরণ।

মানুষের মধ্যে জেনেটিক রোগ ছাড়াও ঐ ইতিমধ্যে উল্লেখ করা হয়েছে, শ্রেণীবদ্ধ করা হয়

- বংশগত রোগ পাইরিমিডাইন এবং purine বিপাক,

- pathologies যোজক কলা রোগ সঙ্গে যুক্ত

- ছড়িয়ে প্রোটিনের উত্তরাধিকারসূত্রে রোগ,

- এরিথ্রসাইটস-এর অন্তর্গত বিপাক রোগ সরাসরি প্রাসঙ্গিকতা রোগ,

- বংশগত প্যাথলজি ধাতু বিনিময়,

- এবং লক্ষণ যে পাচনতন্ত্র মধ্যে malabsorption প্রসেস হতে পারে।

উপরে ছাড়াও আমরা যে রোগের বংশগত প্রকৃতি প্রতিষ্ঠার ক্লিনিকাল ও বংশগতির পদ্ধতি উপর ভিত্তি করে তৈরি যোগ করুন।