কালমান সিন্ড্রোম কি? Kallman এর সিন্ড্রোম: লক্ষণাবলি, রোগ নির্ণয়ের এবং বিশেষ চিকিত্সার

"ব্রেকিং" একটি একক জিন, প্রতিকারও তাদের সম্পূর্ণরূপে অসম্ভব গুরুতর রোগ হতে পারে। এই pathologies এক Kallman এর লক্ষণ নেই। এই সিনড্রোম, পুরুষদের মধ্যে প্রধানত হয়, তবে মহিলা প্রতিনিধিদের মাঝে মাঝে এটি খুঁজে পেতে।

রোগের সাধারণ বিবরণ

Kallman এর লক্ষণ - একটি জিনগত অস্বাভাবিকতা যা স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা, স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী এবং X- লিঙ্কড জিন যেমন প্রেরণ করা হয়।

হাইপোথ্যালামাস এবং পিটুইটারি গ্রন্থি চিহ্নিত রোগ রোগ। তথায় প্রথম ভুল ফ্যাক্টর মুক্তি উৎপন্ন হয়। তিনি ঘুরে, পিটুইটারি গ্রন্থি মধ্যে gonadotropin উৎপাদন কমাতে সাহায্য করে। gonads স্বাভাবিক ক্রিয়ার এইভাবে অসম্ভব হয়ে ওঠে।

রোগ উন্নয়নের কারণ

Kallman সিন্ড্রোম - একটি জেনেটিক রোগ যে যেকোনো উপায়ে করা যেতে পারে। রোগের প্রাথমিক কারণ গর্ভধারণ সময়ে পুরুষ এবং মহিলা কোষের ভুল সংযোগ। যে কোষ এক, হয় এবং একটি "ভাঙা" জিন যে শিশুদের মধ্যে রোগ আরও প্রকাশ একটি উচ্চ সম্ভাবনা দেয় ধারণ করে।

স্বাভাবিকভাবেই, কার্নেল জেনেটিক মানের ক্ষয় বাইরের দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। তাদের প্রধান পরিবেশগত অবস্থা। রাসায়নিকের দীর্ঘায়িত এক্সপোজার বিভিন্ন পরিব্যক্তি হতে পারে। Kallman সিন্ড্রোম প্রকাশ করতে পারি নিজেই খুব পরিষ্কারভাবে প্রকাশ, অথবা আদর্শ থেকে ছোট বিচ্যুতি।

রোগের লক্ষণাবলি

রোগ দ্বারা প্রতিনিধিত্ব নির্দিষ্ট উপসর্গ আছে, তাই এটি অন্যান্য pathologies থেকে সহজে আলাদা হয়। রোগীর Kallman এর লক্ষণ পাওয়া যায়, তাহলে উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• অসম্পূর্ণ বয়ঃসন্ধি। কখনও কখনও এটি প্রায় পুরোপুরি অনুপস্থিত। উদাহরণস্বরূপ, পুরুষদের testicular অল্প পরিমাণ উল্লিখিত - মাত্র 3 মিলি (সাধারণত এটা 12 মিলি থাকবে)।
• অণ্ডকোষ এর Hyperplastic এবং দুর্বল চর্মাদির স্বাভাবিক রং।
• শিশ্ন একটি চিহ্নিত hypoplasia এবং প্রস্টেট গ্রন্থি।
• একটি নারী হিসেবে মেদকলা বিতরণ।
• সম্পূর্ণ বা আংশিক অনুপস্থিতি মাধ্যমিক যৌন বৈশিষ্ট্য। উদাহরণস্বরূপ, পুরুষদের শরীরের উপর চুল অনুপস্থিত থাকতে পারে।
• যৌন নিষ্ক্রিয়তার।
• সিস্টেম malformations: চিড় তালু, চিড় ঠোঁটের, গোথিক আকাশ।
• নির্গত বোঝা অক্ষমতা। সুতরাং স্বাদ উপলব্ধি রয়ে যায়।

এসব লক্ষণ বা প্রকাশ করা হতে পারে উল্লেখযোগ্যভাবে দুর্বল। এটা সব হাইপোথ্যালামাস এবং পিটুইটারি মধ্যে অস্বাভাবিকতা ডিগ্রী উপর নির্ভর করে।

ডায়গনিস্টিক বৈশিষ্ট্য

Kallman সিন্ড্রোম (পুরুষ দেহের কাঠামো শিক্ষক বিষয়, প্রদর্শনী স্পষ্ট পরিবর্তনের বিশেষ সম্পদ জমা রোগীদের ফটো) একটি খুব সাধারণ রোগ নয়। যাইহোক, তার রোগ নির্ণয় চিকিত্সার জন্য বিশেষ মনোযোগ হওয়া উচিত। এটা যেমন কর্ম বাস্তবায়নের প্রদান করে:

1. estradiol, টেসটোসটের, Prolactin, বৃদ্ধি সংক্রান্ত হরমোনের: শরীরের হরমোনের মৌলিক মাত্রা পরীক্ষা করা হচ্ছে। লম্বা এবং পরিচায়ক পরীক্ষা করুন। এটা তোলে সপ্তাহে অন্তত আয়োজন করা হয়।
2. অতিরিক্ত গবেষণা বিশেষজ্ঞদের সাংবিধানিক বিলম্ব যৌন উন্নয়ন থেকে সিন্ড্রোম পার্থক্য করতে সাহায্য করবে।
3. নির্গত সংবেদনশীলতা পরীক্ষা করে দেখুন। এই শক্তিশালী সুগন্ধ সঙ্গে খুব সহজভাবে, রোগীর দেওয়া হয় পদার্থ (সাবান, সুগন্ধি) সম্পন্ন করা হয়। জরিপ অনুযায়ী শেষ করেছেন: মানুষের মধ্যে বা না গন্ধ স্বাভাবিক অর্থে।
4. মার্কিন কিডনি এবং শুক্রাশয়।
5. পিটুইটারি এবং হাইপোথ্যালামাসের এমআরআই। উপরন্তু, পরীক্ষার টমোগ্রাফ সময় মাথা যে কোন টিউমার যে উপসর্গ উপরে বর্ণিত চেহারা হতে পারে মনোযোগ দিতে প্রয়োজনীয়।
6. একটি পারিবারিক ইতিহাস সংগ্রহ করা। যেহেতু উপস্থাপন প্যাথলজি উত্তরাধিকারসূত্রে হয়, রোগীর পরিবারে রোগের মামলা সম্পর্কে তথ্য পাওয়ার এটা সম্ভব সবচেয়ে সঠিক রোগ নির্ণয় বিলি করতে হবে।

চিকিত্সার বৈশিষ্ট্য

যেহেতু রোগ জেনেটিক হয়, তাহলে তা পরিত্রাণ পেতে সম্ভব হবে না। তবে, চিকিৎসা সম্পন্ন করা উচিত নয়। অবিলম্বে নির্ণয়ের পর, রোগীর টেসটোসটের পরিচালিত হয়। কার্যপ্রণালী কয়েক মাসের মধ্যে সম্পন্ন করা হয়।

দরুন যেমন থেরাপি পেশাদার রোগীর স্বাস্থ্যের সাধারণ রাজ্যের একটি উন্নতি অর্জন করতে পারেন, যৌন ইচ্ছা উন্নত। তদ্ব্যতীত, verilizatsiya অর্জন। এরপর, ডাক্তার থেরাপি, পরিপক্ক শুক্রাণু প্রজন্মের সম্ভাবনা পুনরূদ্ধার লক্ষ্যে অবিরত। এই ক্ষেত্রে, আর টেসটোসটের এবং gonadotropins প্রয়োগ করা হয়েছে।

মনে রাখবেন যদি একজন মানুষ সঙ্গে "কালমান সিন্ড্রোম" ধরা হয়েছে, চিকিৎসা জীবন পরিচালনা করতে হবে। এটা তোলে মাধ্যমিক যৌন বৈশিষ্ট্য রক্ষণাবেক্ষণ ও একটি অপেক্ষাকৃত স্বাভাবিক জীবন পুনরূদ্ধার ভূমিকা রাখবে। যাইহোক, যদি এই রোগ নির্ণয় একজন রোগীর সন্তান আছে সাহস হবে, তারা সবসময় একটি জেনেটিক্স পরামর্শ করা উচিত। একটি অনুরূপ প্যাথলজি সঙ্গে একটি শিশু থাকার ঝুঁকি খুব বেশী থাকে। বাকি ইন - উপসর্গ ও সঠিক চিকিৎসার একটু সাথে - রোগীর একটি খুব স্বাভাবিক জীবন যাপন করতে পারেন।

প্রতিরোধ বিষয়ে সঙ্গে, এটা কার্যত কোন অস্তিত্ব নেই। স্বাভাবিকভাবেই, সেই কারণের যে, "বিরতি" জিন হতে পারে এড়ানো করা বাঞ্ছনীয়। সুস্থ থাকুন!