জিন পরিব্যক্তি সংখ্যা পরিবর্তন এবং ক্রোমোসোম কাঠামো সাথে সংযুক্ত করা হয়

একটি শিশুর জন্ম জন্য অপেক্ষা করা হচ্ছে - পিতামাতাদের জন্য শ্রেষ্ঠ সময়, কিন্তু খারাপ। অনেক চিন্তিত শিশুর কোনো প্রতিবন্ধী, শারীরিক বা মানসিক প্রতিবন্ধী জন্ম হতে পারে।

বিজ্ঞান এখনও দাঁড়ানো না, এটি উন্নয়নে অস্বাভাবিকতা উপস্থিতি গর্ভাবস্থায় ছোট্ট বাবু পরীক্ষা করা সম্ভব। প্রায় এই পরীক্ষার সব সন্তানের সঙ্গে যদি সব ঠিক আছে দেখাতে পারেন।

সুস্থ সন্তান ও একটি অক্ষমতা সঙ্গে একটি শিশু - এটা যে একই বাবা সম্পূর্ণ ভিন্ন শিশু জন্ম হতে পারে কেন? এটা তোলে জিন নির্ধারণ করুন। জন্ম অপূর্ণাঙ্গ শিশুর বা শারীরিক অক্ষমতা সঙ্গে সন্তানের এ জিন ডিএনএ কাঠামো পরিবর্তনের সঙ্গে যুক্ত পরিব্যক্তি প্রভাবিত। আমরা যে সম্পর্কে আরো কথা বলতে পারবেন। দেখা যাক কিভাবে এই ঘটবে, কিছু জিন পরিব্যক্তি, আর তার কারণ।

একটা পরিবর্তন ঘটে কি?

পরিব্যক্তি - ডিএনএ কাঠামো শারীরবৃত্তীয় এবং জৈব কোষে একটি পরিবর্তন। কারণ এক্সপোজার, অতিবেগুনি রশ্মি (গর্ভাবস্থা আঘাতে এবং হাড় ভেঙ্গে জন্য এক্স-রে ছবি, নিতে পারবেন না সময়) (গর্ভাবস্থায় দীর্ঘ সূর্য এক্সপোজার, বা অন্তর্ভুক্ত অতিবেগুনী আলো সাথে ঘরে হচ্ছে) হতে পারে। এছাড়াও, এই পরিব্যক্তি হস্তান্তর এবং আমাদের পূর্বপুরুষদের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে করা যেতে পারে। তাদের সমস্ত ধরনের বিভক্ত করা হয়।

ক্রোমোজোম কাঠামো বা সংখ্যা পরিবর্তনের সঙ্গে জিন পরিব্যক্তি

ক্রোমোজোম পরিব্যক্তি - একটি পরিব্যক্তি যা গঠন এবং ক্রোমোসোম সংখ্যা পরিবর্তন করেছেন। ক্রোমোজোম অঞ্চলে পড়তে পারে বা ডবল, nonhomologous জোন সরানো এক লক্ষ আশি ডিগ্রী জন্য আদর্শ থেকে চালু করুন।

যেমন একটি পরিব্যক্তি কারণ - krossengovere অধীনে লঙ্ঘন।

জিন পরিব্যক্তি ক্রোমোজোম কাঠামো বা তাদের পরিমাণ পরিবর্তন সাথে সংযুক্ত করা হয়, গুরুতর রোগ এবং শিশুর মধ্যে রোগের কারণ হয়। এই রোগ দুরারোগ্য হয়।

ক্রোমোজোম পরিব্যক্তি প্রকারভেদ

প্রধান ক্রোমোজোম পরিব্যক্তির শুধু দুই ধরনের পার্থক্য: সংখ্যাসূচক এবং স্ট্রাকচারাল। Aneuploidy - যখন জিন পরিব্যক্তি ক্রোমোজম সংখ্যা পরিবর্তন সাথে সংযুক্ত করা হয়, ক্রোমোজম ধরনের সংখ্যা হয়। এটা আরো এবং পরেরটির আরো উত্থান, তাদের কোনো ক্ষতি।

জিন ক্ষেত্রে সালের কাঠামোগত পরিবর্তনের যেখানে ক্রোমোজোম বিরতি, এবং পরবর্তীকালে পুনরায় একত্রিত হন, স্বাভাবিক কনফিগারেশন ভঙ্গ সঙ্গে যুক্ত পরিব্যক্তি।

সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোম প্রকারভেদ

ক্রোমোজোম aneuploidy ভাগ, অর্থাত প্রজাতি উপর পরিব্যক্তি সংখ্যা দ্বারা। প্রধান বিবেচনা করুন, পার্থক্য খুঁজে পাবেন।

• trisomy

Trisomy - এর karyotype মধ্যে উত্থান হয় একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম। সবচেয়ে সাধারণ প্রপঞ্চ - একবিংশ ক্রোমোজোম উত্থান হয়। এটা তোলে ডাউন সিন্ড্রোম কারণ হয়ে, অথবা, তারা তা রোগ কল - একবিংশ ক্রোমোসোম trisomy।

Patau সিন্ড্রোম ত্রয়োদশ এবং ক্রোমজোমে অষ্টাদশ ধরা দ্বারা সনাক্ত করা হয় এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম। এটা সব স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু trisomy আছে। অন্যান্য trisomies টেকসই হয় না তারা গর্ভে মারা যায়, এবং হারিয়ে গেছে যখন স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত। ঐ ব্যক্তি অতিরিক্ত সেক্স ক্রোমোজম (x, y), আছে - টেকসই। যেমন পরিব্যক্তির ক্লিনিকাল উদ্ভাস খুব কম হয়।

জিন সংখ্যায় পরিবর্তন সঙ্গে যুক্ত পরিব্যক্তি নির্দিষ্ট কারণের জন্য ঘটে থাকে। Trisomy সবচেয়ে ঘটতে যখন সম্ভবত বিকিরণ ক্রোমোজম সমস্থানিক এর anaphase (বিভাজনে 1) হবে। এই বিকিরণ ফলে উভয় ক্রোমোজোমের দুই কন্যা কোষের এক মাত্র পড়া, এবং দ্বিতীয় খালি।

সাধারণভাবে, এটা ক্রোমোজম অ অসম্বন্ধ করা যেতে পারে। এই ঘটনাটি বোন ক্রোমাটিডের মধ্যে অমিল লঙ্ঘন বলা হয়। এটা তোলে বিভাজনে 2. ঘটে এই ক্ষেত্রে যখন একই রকম দুটি ক্রোমোজোমের এক যৌন কোষ স্থায়ীভাবে বসবাস, trisomic ভ্রূণকোষ সৃষ্টি হয়। Nondisjunction ডিম বিপর্যয়কর প্রক্রিয়া যা নিষিক্ত হয়েছে প্রাথমিক পর্যায়ে দেখা দেয়। সুতরাং, একটি ক্লোন মিউট্যান্ট কোষ যা টিস্যু একটি বৃহত্তর বা ক্ষুদ্রতর অংশ আবরণ করতে পারেন। কখনও কখনও এটি নিজেই চিকিত্সাগতভাবে টেপা।

একবিংশ ক্রোমোজোম অনেক গর্ভবতী মহিলার বয়স সঙ্গে যুক্ত করা হয়, কিন্তু আজ পর্যন্ত এই ফ্যাক্টর কোন স্পষ্ট প্রমাণ হয়েছে। ক্রোমোজোম বিকিরণ ঘটে না কারণ, অজানা রয়ে গেছে।

• monosomy

Monosomy autosomes কোন অভাব বলা হয়। যদি সেটা হয়, তারপর বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এটা অসম্ভব ফল বহন করতে হয়, অকাল জন্ম প্রাথমিক পর্যায়ে ঘটে থাকে। ব্যতিক্রম - একবিংশ ক্রোমোজোম কারণে monosomy। কারণ সেখানে monosomy ক্রোমোজম অ অসম্বন্ধ, এবং খাঁচা করার জন্য তার উপায় anaphase সময় ক্রোমোজম হারানোর হতে পারে হয়।

একটি ভ্রূণ যা মধ্যে XO karyotype মধ্যে monosomy সেক্স ক্রোমোজোমের ফলাফল দ্বারা। karyotype এর ক্লিনিক্যাল উদ্ভাস - টার্নার সিন্ড্রোম। X ক্রোমোসোমের একশ চেহারা monosomy বাইরে মামলার আশি শতাংশ বিভাজনে শিশুর বাবা লঙ্ঘন করা হয়েছে। এই nondisjunction X এবং Y ক্রোমোসোম জন্য হয়েছে। মূলত, XO karyotype ফল গর্ভে মারা যায়।

47 XXY XXX এর 47, 47 XYY: দুর্দশা ক্রোমোজম trisomy মতে তিন ধরনের বিভক্ত করা হয়। Klinefelter এর লক্ষণ Trisomy 47 XXY হয়। যেমন একটি karyotype সুযোগ বহন করতে শিশুর বাহান্ন পঞ্চাশ ভাগ করে দিলেন। এই সিন্ড্রোম কারণ ক্রোমোজোম এক্স, অথবা X এবং Y nondisjunction spermatogenesis একটি nondisjunction হতে পারে। দ্বিতীয় ও তৃতীয় karyotypes শুধুমাত্র গর্ভবতী মহিলাদের হাজার হাজার এক ঘটতে পারে, তারা কার্যত বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ঘটবে না, বিশেষজ্ঞদের বেশ দৃর্ঘটনায় পাওয়া যায় নি।

• polyploidy

এই জিন পরিব্যক্তি ক্রোমোজম হ্যাপ্লয়ড সেট পরিবর্তন সঙ্গে যুক্ত। এই খেলনা তিনগুণ এবং চতুর্গুণ করা যেতে পারে। Triploids হিসেবে সবচেয়ে বেশি যে ধরা কেবল যখন একটি স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ছিল। বিভিন্ন ক্ষেত্রে হয়েছে যেখানে মা যেমন একটি শিশুর করতে পরিচালিত, কিন্তু তারা সমস্ত বয়সের এবং মাস উপনীত হওয়ার আগে মারা যান। ক্ষেত্রে জিন পরিব্যক্তির গঠনতন্ত্র কারণ এবং ক্রোমোজোম সেট পারেন মহিলা বা পুরুষ জীবাণু কোষের nondisjunction সম্পূর্ণ বিচ্ছুরণ triplodii। এছাড়াও, প্রক্রিয়া ডিমের একটি ডবল ফার্টিলাইজেশন দিতে পারে। এই ক্ষেত্রে, সেখানে গর্ভফুল বা প্ল্যাসেন্টা এর অধঃপতন হয়। এই পুনর্জন্মের পেষক গর্ভাবস্থা বলা হয়। সাধারণত, এই পরিবর্তনগুলি শিশুর মানসিক এবং শারীরবৃত্তীয় রোগ, গর্ভপাত উন্নয়নে নেতৃত্ব।

কোনটি জিন পরিব্যক্তি ক্রোমোজোম কাঠামো পরিবর্তনের সাথে সংযুক্ত করা হয়

কাঠামোগত পরিবর্তন ক্রোমোজোম BREAK (ফাটল) ক্রোমোজোম ফলত হয়। যেহেতু এই ক্রোমোসোম ফলে সংযুক্ত আছেন, তার পূর্ববর্তী চেহারা ভঙ্গ। এই পরিবর্তন ভারসাম্যহীন এবং সুষম হতে পারে। সুষম কোন উদ্বৃত্ত বা উপাদানের ঘাটতি অবশ্য দেখানো হয় না আছে। তারা শুধুমাত্র সেই ক্ষেত্রে যেখানে অন-সাইট ক্রোমোজোম ধ্বংস একটি জিন যে বৈশিষ্ট্যগুলি গুরুত্বপূর্ণ ছিল ঘটতে পারে। জননকোষ একটি সুষম সেট সালে ভারসাম্যহীন প্রদর্শিত হতে পারে। এই যৌন কোষ ফার্টিলাইজেশন ফলে ইন একটি ভারসাম্যহীন ক্রোমোজোম সেট দিয়ে একটি ভ্রূণ চেহারা হতে পারে। এই সেটটির ভ্রূণ malformations একটি নম্বর তীব্র pathologies প্রদর্শিত উত্থাপন।

কাঠামোগত পরিবর্তন প্রকারভেদ

জিন পরিব্যক্তি যৌন কোষ গঠনের পর্যায়ে ঘটে থাকে। এই প্রক্রিয়া রোধ করতে পারব না, কিংবা অবশ্যই জানতে পারে না যে এই ধরনের পরিব্যক্তি ঘটতে পারে। কাঠামোগত পরিবর্তন বিভিন্ন ধরনের আছে।

• মুছে দেওয়া

এই পরিবর্তনটি ক্রোমোজোম অংশ হ্রাস করতে হয়েছে। একবার এই ফাঁক খাটো ক্রোমোজোম হয়ে, এবং তার কাটা অংশ আরও কোষ বিভাজন মধ্যে হারিয়ে গেছে। মধ্যবর্তি মুছে - এই ক্ষেত্রে যখন কেউ ক্রোমোজোম বিভিন্ন জায়গায় ভাঙ্গা হয়। এই ক্রোমোসোম সাধারণত nonviable ভ্রূণ উত্পাদন। কিন্তু ক্ষেত্রে যেখানে কিডস টিকে আছে, কিন্তু তারা আছে কারণ ক্রোমোজম এই সেট ছিল উলফ-Hirschhorn সিন্ড্রোম, "বিড়ালের কান্না।"

• দ্বিত্ব

জিনের এই পরিব্যক্তি ডিএনএ ডবল প্রতিষ্ঠানের পর্যায়ে ঘটে থাকে। মূলত অনুলিপি যেমন অস্বাভাবিকতা যে মুছে দেওয়া হতে কারণ হতে পারে না।

• ট্রান্সলোকেশন

ট্রান্সলোকেশন অন্য এক ক্রোমোজোম থেকে জিনগত উপাদান স্থানান্তর কারণে ঘটে। যদি বিভিন্ন ক্রোমোজোমের একটি বিদারণ এবং তারা অংশ বিনিময়, এটা retsiproktnoy ট্রান্সলোকেশন কারণ হয়ে ওঠে। এই ট্রান্সলোকেশন এর karyotype শুধুমাত্র ছেচল্লিশ ক্রোমোসোম আছে। খুব একই ট্রান্সলোকেশন শুধুমাত্র একটি বিস্তারিত বিশ্লেষণ ও ক্রোমোসোম গবেষণা দ্বারা প্রকাশ করেছিল।

নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তন

জিন পরিব্যক্তি নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তন, যখন ডিএনএ কিছু বিভাগে কাঠামো একটি পরিবর্তন প্রকাশ সঙ্গে যুক্ত। যেমন পরিব্যক্তি প্রভাব দ্বারা দুই ধরনের বিভক্ত করা হয় - একটি ফ্রেম শিফ্ট ও শিফট ছাড়া। ঠিক কি ডিএনএ পরিবর্তন ঘটায় জানতে, প্রতিটি টাইপ আলাদাভাবে বিবেচনা করা প্রয়োজন।

ফ্রেম স্থানান্তর পরিব্যক্তি ছাড়া

জিনের এই পরিব্যক্তি পরিবর্তন এবং ডিএনএ কাঠামো বেস জোড়া প্রতিস্থাপন সাথে জড়িত। যেমন বদল ডিএনএ দৈর্ঘ্য হারিয়ে ফেলেন, তাহলে না, কিন্তু হারিয়ে যেতে পারে এবং অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন। একটা সম্ভাবনা যে প্রোটিন গঠন রক্ষা করা হয়, এটা জেনেটিক কোডের আপজাত্য হিসেবে পরিবেশন করা হবে। উভয় অপশন বিবরণ বিবেচনা করুন: প্রতিস্থাপন এবং অ্যামিনো অ্যাসিড বদল ছাড়াই।

অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন পরিব্যক্তি

polypeptide নামক missense পরিব্যক্তি একটি অ্যামিনো অ্যাসিড অবশিষ্টাংশ প্রতিস্থাপন করা হচ্ছে। দুই "এবং" (এটা ষোড়শ ক্রোমোজোম অবস্থিত), এবং দুই "বি" (একাদশ ক্রোমোজোম মধ্যে কোডিং) - হিমোগ্লোবিন অণুতে চার মানববন্ধন আছে। যদি "খ" - একটি স্বাভাবিক পরিসীমা, এবং সেখানে একশ চল্লিশ ও ষষ্ঠ তার কাঠামো অ্যামিনো অ্যাসিড তলানি, এবং ষষ্ঠ একটি গ্লুটামিক হয়, হিমোগ্লোবিন স্বাভাবিক। এই ক্ষেত্রে, গ্লুটামিক অ্যাসিড GAA ত্রয়ী এনকোড করা হবে। কারণে পরিব্যক্তি থেকে GAA জিটিএ প্রতিস্থাপিত হিমোগ্লোবিনের অণু গঠিত ভ্যালিন মধ্যে গ্লুটামিক অ্যাসিড পরিবর্তে করে। সুতরাং, স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের পরিবর্তে HBA অন্য হিমোগ্লোবিন hbs প্রদর্শিত হবে। সিকল সেল এনিমিয়া - সুতরাং, একটি অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিকল্পন, এবং একটি একক নিউক্লিওটাইড গুরুতর তীব্র রোগ হতে হবে।

রোগ যে লোহিত একটি কাস্তে মত চূড়ান্ত করা হয় দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। যেমন, তারা সঠিকভাবে অক্সিজেন সরবরাহ করার সক্ষম হয় না। সেলুলার পর্যায়ে হোমোজাইগস hbs / hbs সূত্র হন, এটা তাড়াতাড়ি শৈশবে একটি শিশুর মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। সূত্র HBA / hbs পারেন, লোহিত কণিকা পরিবর্তনের একটি দুর্বল ফর্ম আছে। ম্যালেরিয়া প্রতিরোধের - এই সামান্য পরিবর্তন একটি দরকারী মানের। সেই দেশে যেখানে ঠিকাদারি ম্যালেরিয়ার ঝুঁকি আছে যে, সাইবেরিয়া ঠান্ডা মধ্যে হিসাবে একই এই পরিবর্তন একটি দরকারী মানের হয়েছে।

প্রতিস্থাপন ছাড়া অ্যামিনো অ্যাসিড পরিব্যক্তি

অ্যামিনো অ্যাসিড seymsens পরিব্যক্তি নামক বিনিময় ছাড়া নিউক্লিওটাইড বদল। ডিএনএ এনকোডিং "B" অঞ্চল - যদি বর্তনী একটি GAA ঠাট্টা প্রতিস্থাপিত হবে, তারপর যে কারণে জেনেটিক কোড বেশী হবে, গ্লুটামিক অ্যাসিড প্রতিস্থাপন ঘটতে করতে পারবে না। শৃঙ্খল গঠন, পরিবর্তিত না হয় এরিথ্রসাইটস পরিবর্তন হবে না।

Frameshift পরিব্যক্তি

জিনের এই পরিব্যক্তি ডিএনএ দৈর্ঘ্য পরিবর্তন সঙ্গে যুক্ত। দৈর্ঘ্য ছোট বা বড় হতে পারে, ক্ষতি বা নিউক্লিওটাইড জোড়া যোগে উপর নির্ভর করে। সুতরাং, প্রোটিনের সম্পূর্ণরূপে পুরো কাঠামো পরিবর্তিত হয়।

Intragenic দমন ঘটতে পারে। এই ঘটনাটি ঘটে যখন সেখানে একটি জায়গা দুই পরিব্যক্তি একে অপরের ক্ষতিপূরণ হয়। পরে আপনার কাছে বিচ্ছিন্ন হয়েছে, এবং তদ্বিপরীত নিউক্লিওটাইড জোড়া যোগদান সময়।

ছাইপাঁশ পরিব্যক্তি

এই পরিব্যক্তির একটি বিশেষ গ্রুপ। এটা তোলে বিরল, তার ক্ষেত্রে, ওখানেই থেমে codons চেহারা হয়। এটি তাদের আরোহণের মধ্যে বেস জোড়া ক্ষয় উভয় ঘটতে পারে, এবং। স্টপ codons আছে, তখন polypeptides সংশ্লেষণ সম্পূর্ণরূপে স্টপ। তাই একজন নাল আলীল গঠন করতে পারেন। এটা তোলে প্রোটিন যে কোনো একটি মেলে করা হবে না।

intergenic দমন যেমন একটি জিনিস আছে। এই ঘটনাটি যেখানে এক জিনের পরিব্যক্তি অন্যান্য পরিব্যক্তির শুষে নেই।

পরিবর্তনগুলি গর্ভাবস্থায় সনাক্ত করা হয় কিনা?

জিন অধিকাংশ ক্ষেত্রে ক্রোমোসোম সংখ্যা পরিবর্তনের সঙ্গে যুক্ত পরিব্যক্তি নির্ধারিত করা যেতে পারে। গর্ভাবস্থা (দশ তেরো সপ্তাহ থেকে) নির্ধারিত স্ক্রীনিং প্রথম সপ্তাহের মধ্যে কিনা উন্নয়ন ও প্যাথলজি মধ্যে জন্মগত ত্রুটির জানতে,। আঙুল এবং শিরা আল্ট্রাসাউন্ড থেকে রক্ত নমুনা উপর একটি বেড়া এই সহজ সার্ভে একটি সিরিজ। ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড উপর সব পা, নাক ও মাথার পরামিতি অনুযায়ী চিকিত্সা। এই স্থিতিমাপগুলো একটি শক্তিশালী অ সম্মতি আছে ইঙ্গিত শিশুর উন্নয়নে অপূর্ণতা রয়েছে। নিশ্চিত করতে অথবা একটি রক্ত পরীক্ষার ফলাফলের ভিত্তিতে নির্ণয়ের অস্বীকার করা।

এছাড়াও, অধীনে চিকিত্সক নিবিড় পর্যবেক্ষণে ভবিষ্যৎ মায়েদের, শিশুদের যারা জেনেটিক পর্যায়ে একটা পরিবর্তন ঘটে থাকতে পারে হয়, উত্তরাধিকারসূত্রে করা হয়। অর্থাৎ ঐ নারী, যার আত্মীয় মানসিক বা শারীরিক প্রতিবন্ধী একটি শিশুর ক্ষেত্রে ছিল, সিনড্রোম, Patau ও অন্যান্য জিনগত রোগ নিচে শনাক্ত করেছে।