Holt, ওরাম সিন্ড্রোম। এর সিন্ড্রোম "হ্যান্ড টু হৃদয়"

Holt, সিন্ড্রোম - ওরাম - স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু উত্তরাধিকার ধরন, একাধিক জিনের ক্ষত দ্বারা চিহ্নিত করা সঙ্গে একটি গুরুতর রোগ। তারা হৃদয় ও কঙ্কাল শারীর গঠন জন্য দায়ী। এই রোগ একটি সিন্ড্রোম বলা হয় "হাত-টু-হৃদয়।"

এটা কি?

এই রোগ উত্তরাধিকার দ্বারা প্রেরিত হয়, এটি উপরের পা এবং জন্মগত হৃদরোগ malformations নানারকম সম্মিলন। এটা তার উন্নয়ন তাড়াতাড়ি রোগ শনাক্ত করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। এই কাজের জন্য, জেনেটিক গবেষণা চালায়। তারা শুধুমাত্র নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে, কিন্তু ভবিষ্যত প্রজন্মের মধ্যে রোগের সম্ভাবনা ভবিষ্যদ্বাণী করা।

গর্ভাবস্থায় আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা কঙ্কাল উন্নয়নে ব্যাঘাত এর প্রাথমিক স্তরে নির্ণয় করতে পারবেন। রোগের ইঙ্গিত লক্ষণ vnutriplodnoe গর্ভস্থ শিশুর হৃদয় স্ক্যান পরিচালিত হয়। সাধারণত এর মধ্যে Holt সিন্ড্রোম - ওরাম শিশুর জন্মের পর নির্ধারিত হয়। কঙ্কাল কাঠামো সন্দেহজনক অপূর্ণতা সাবধানে হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরীক্ষা রোগের তীব্রতা যেমন সিন্ড্রোম কার্ডিয়াক প্রকাশ উপর নির্ভর করে।

রোগের জন্মগত ত্রুটি

হস্ত এবং হাত, যা এক দিকে বা একবারে উভয় প্রদর্শিত কাঠামো অস্বাভাবিকতার বৈশিষ্ট্য। অনুন্নয়ন এবং অবয়ব অঙ্গবিকৃতি ডিগ্রী আলাদা: এটা এক আঙুল তিনটি phalanges বা সম্পূর্ণভাবে অনুপস্থিত যখন বড় আঙ্গুলের উপস্থিতি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই বাঁ হাত উপর আঙ্গুল দিয়ে ঘটবে। গুরুতর ক্ষেত্রে, আছে যখন ব্যাসার্ধ্যের hypoplasia, বা উহার সম্পূর্ণ অভাব। অনেক কম বলে সম্ভবত: একে অপরের আঙ্গুলের, বক্ষাস্থি অঙ্গবিকৃতি, clavicles এবং কাঁধ ব্লেড এর hypoplasia, মেরুদণ্ড বক্রতা সঙ্গে মিশে গিয়েছে। কঙ্কাল পরিবর্তন মানব জীবনের জন্য হুমকি জাহির করা হবে না। কিন্তু আক্রান্ত অঙ্গ রোগের কার্মিক ক্ষমতা লঙ্ঘন জীবন কঠিন করে তোলে।

রোগীদের প্রায় 85% জন্মগত হৃদরোগ ভোগা: নালী এবং পালমোনারি ধমনী একটি খোলা মহাধমনীর দেহনালির সংকীর্ণ, ভালভ গঠন লঙ্ঘন এর সংকীর্ণ। প্রায়শই জন্মগত atrial Septal খুঁত খুঁজে পাওয়া যায়নি। তিনি ব্যাপক মাধ্যমিক খুঁত, যা হৃদযন্ত্র ফলত হয় সবে প্রতক্ষ্য থেকে তীব্রতা ভিন্ন।

স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী উত্তরাধিকার

এই রোগ দ্বারা চিহ্নিত করা:

• এক প্রজন্ম থেকে অন্য রোগের নিয়মিত সংক্রমণ।
• তাহলে জিন অত্যন্ত proyavlyaemostyu হয়, রোগ একটি প্রজন্মের লাফালাফি না, এবং প্রতিটি পরিবারে পরিবারের সদস্যদের আঁকা।
• জিন প্রজন্ম থেকে প্রেরণ করা হয়। ব্যতিক্রম প্রথমবার স্বতঃস্ফূর্ত পরিব্যক্তি, যা পরে আরো সুস্থ সন্তান একটা অসুস্থ পিতা বা মাতা থেকে স্থানান্তরিত কারণে পরিবারে রোগের ক্ষেত্রেই সেখানে আছে।
• অধিকাংশ ক্ষেত্রে রোগ এক পিতামাতার লাইন দ্বারা প্রেরণ করা হয়।
• পরিবার রোগ জিন উত্তরাধিকারী হবে সবাই নয়: সুস্থ পরিবার সদস্যদের মধ্যে রোগের লক্ষণ ছাড়া উত্তরপুরূষ জন্ম হয়।

• শিশুর মা এবং বাবা ভিন্ন, অথবা উলটোটা হন, এক বাবা এবং মা ভিন্ন, শিশু সাধারণ পিতা বা মাতা রোগ উত্তরাধিকারী পারবেন না।
• উত্তরাধিকার একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী মোড একজন ব্যক্তির একটি বিশেষ লিঙ্গ একাত্মতার উপর নির্ভর করে না। পুরুষ এবং মহিলা সমানভাবে রোগ প্রভাবিত হয়।

atrial septal

যদি এটি একটি খুঁত, জন্মগত হৃদরোগ উন্নয়নশীল, যা বিচ্ছিন্ন অথবা হার্ট মধ্যে থাকা অন্যান্য অবস্থার সঙ্গে মিলিত হতে পারে। বাম এবং ডান: Atrial Septal খুঁত যখন খোলা যোগাযোগ দুই atria মধ্যে গঠিত হয় বিকাশ। রোগীর রোগ সিন্ড্রোম মধ্যে Holt থেকে থাকে - তাহলে ওরাম, তিনি শ্বাস, একটি ক্ষুদ্রতা হয়েছে হৃদয় কলকল, আছে বর্ধিত ক্লান্তি এবং শারীরিক গঠন stunted, ত্বকের বিবর্ণতা এবং ঘন ঘন শ্বাস জনিত সংক্রমণ। জন্মগত হৃদয় এই প্যাথলজি দ্বারা সৃষ্ট রোগ রোগীদের 5-15 সম্পর্কে% ঘটে, এবং মহিলাদের পুরুষদের তুলনায় দ্বিগুণ প্রায়ই ঘটে।

সত্য যে ভ্রূণ গর্ভে যখন atrial নাসামধ্য পর্দা খোলা গর্ত ডিম্বাকৃতি হয়। স্বাভাবিক রক্তসংবহন প্রদান করে। একবার শিশুর জন্ম হয়, নবজাতকদের সংখ্যাগরিষ্ঠ মধ্যে গহ্বর বন্ধ করে। যদিও বার যখন আছে এই ঘটতে না। কিন্তু উদ্বোধনী এত ছোট যে, এক ব্যক্তি ব্যতিক্রম মনে হয় না এবং এমনকি সন্দেহ করা হয়নি এটা এক যে মাধ্যমে রক্ত স্রাব। তিনি বৃদ্ধ বয়সে পর্যন্ত শান্তভাবে বসবাস। atrial Septal খুঁত যেমন বংশগত অস্বাভাবিকতা, বিভিন্ন আয়তন, আকৃতি হতে পারে এবং এটি বিভিন্ন স্থানে পাওয়া যায়।

Atrial অপূর্ণতা। ধরনের

• প্রাথমিক পার্টিশন এর ব্যতিক্রম অস্বাভাবিক গঠন নিরাপত্তা এক ধরনের এবং তার তৃতীয় কাছাকাছি trikulyarnymi ভালভ নিচের অংশে স্থান-কেন্দ্রিক। তারা ঘুরে, বিকৃত এবং তার উদ্দিষ্ট ফাংশন সম্পাদন করতে ব্যর্থ হতে পারে। সেখানে মামলা যখন তাদের ব্যবহার করে একটি সাধারণ atrioventricular নাসামধ্য পর্দা ভালভ সঙ্গে গঠিত হয়।
• atrial Septal খুঁত সালে তার মাধ্যমিক পাশ, যা শীর্ষে অথবা উপবৃত্তাকার Fossa ক্ষেত্রে পরিলক্ষিত হয়। এই ক্ষেত্রে, রক্ত বাম দিক থেকে ডান অলিন্দ প্রবেশ করে। প্রায়শই এই অপূর্ণতা মাধ্যমিক বলা হয় এবং তারা টিস্যু পার্টিশন প্রাপ্যতা অভাব থেকে উঠা। কিন্তু এটা খুঁত কার্যকরী এবং শারীর সুস্পষ্টতা অপরিবর্তিত।

atrial অপূর্ণতা লক্ষণ

• Holt, সিন্ড্রোম - ওরাম সরাসরি ধৈর্যশীল, Septal খুঁত আকার, পালমোনারি ভাস্কুলার প্রতিরোধের আকারের বয়স এর সাথে সম্পর্কিত। এই খুঁত সঙ্গে অনেক রোগী পুরোপুরি সুস্থ চেহারা এবং অভিযোগ করে না। সত্য যে রক্ত অত্যধিক শারীরিক পরিশ্রম বা ক্লান্তি, একটি ত্রুটি কারণে কারণে বাঁ দিক থেকে ডানদিকে কারামুক্ত করা যেতে পারে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, একটি হৃদয় কলকল শুনে নয়। এই মাঝে মাঝে উল্লেখযোগ্য atrial Septal খুঁত সঙ্গে ঘটবে।

• এই ব্যতিক্রম প্রায়ই স্থানচ্যুতি কারণ mitral ভালভ। এই রোগের সঙ্গে রোগীদের হয় ভাল গোলমাল বা ক্লিক।
• খুঁত আকার খুব বড় হয়, তাহলে একজন ব্যক্তির একটি ট্যাকিকারডিয়া, দম, হৃদয় কুঁজ ক্ষুদ্রতা, যখন সীমান্তের শরীর ডান দিকে বাড়ানো হয়েছে। এটি সহজ, আপনার আঙ্গুলের ব্যবহার করে, পালমোনারি ধমনী স্পন্দন নির্ধারণ করে।
• মাধ্যমিক Septal খুঁত বিরল ক্ষেত্রে, এটা হৃদযন্ত্র একটা কারণ হতে পারে। এটা তোলে রোগীদের 3-5% ঘটে, বেশিরভাগ এক বছরের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে। আপনি সার্জারি না থাকে তাহলে, মৃত্যুর ঝুঁকি মহান।

Atrial অপূর্ণতা। কারণ

ব্যতিক্রমসমূহ ঘটে যখন অনুন্নত প্রধান অথবা দ্বিতীয় পার্টিশন মধ্যে রোলার zndokardialnye আদিম কাল উন্নয়ন।

• খুঁত সংঘটন, জেনেটিক শারীরিক, পরিবেশগত ও সংক্রামক কারণে হয়।
• গর্ভে সন্তান পার্টিশনের অস্বাভাবিক গঠন পরিবারগুলোর বিরুদ্ধে যাদের আত্মীয় অসুস্থ জন্মগত হৃদরোগ হয় ঝুঁকি অধিক ডিগ্রী আছে।
• রোগ ভাইরাস একজন গর্ভবতী মহিলার দ্বারা চিহ্নিত atrial Septal খুঁত হতে পারে। এটা তোলে রুবেলা, হারপিস, চিকেন পক্স, সিফিলিস।
• ওষুধ এবং গর্ভাবস্থায় এলকোহল।
• উৎপাদন, উদ্ভাস মধ্যে ক্ষতিকর পদার্থ।
• যা সন্তানের গর্ভকাল আপোস ফলে বিষাক্ততার কারণে জটিলতা।

Atrial septal অপূর্ণতা। শ্রেণীবিন্যাস

গর্ভে গর্ভাবস্থার অষ্টম সপ্তাহের তৃতীয় থেকে সময়ের মধ্যে ভ্রূণের হৃদয় টিম সীমানা। হৃদয়ের ডান ও বাম অর্ধেক মধ্যে একটি অসম্পূর্ণ বিভাজন, এই সত্য atrial নাসামধ্য পর্দা মধ্যে অপূর্ণতা, যা আকার, সংখ্যা এবং গর্ত অবস্থানে পরিবর্তন হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে আছে বাড়ে করে। জন্মগত হৃদরোগ শ্রেণীবিভাগ নিম্নরূপ:

• প্রাথমিক অপূর্ণতা যথেষ্ট মাত্রা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: তিন থেকে পাঁচ সেন্টিমিটার। তার স্থানীয়করণ জায়গা নাসামধ্য পর্দা, যা শুধু তাদের উপরে atrioventricular ভালভ উপরে অবস্থিত, নিচের অংশ। সেগুলি নীচে প্রান্ত হবে না।
• মাধ্যমিক অপূর্ণতা মাধ্যমিক পার্টিশনের অনুন্নয়ন কারণে গঠিত হয়। তারা আকার এবং কেন্দ্রীয় অংশে বা এলাকার ঠালা শিরা মুখে ছোট হয়। এটা যে অপূর্ণতা নাসামধ্য পর্দা এবং অস্বাভাবিক ডান অলিন্দ পালমোনারি শিরা একত্রিত করা হয় মধ্যে পতিত হবে। এই ক্ষেত্রে, interatrial নাসামধ্য পর্দা নীচে বজায় রাখা হয়।
• সেখানে মামলা যখন প্রাথমিক এবং দ্বিতীয় অপূর্ণতা একযোগে উপস্থিত হয়।
• Interatrial নাসামধ্য পর্দা অনুপস্থিত হতে পারে। এটি একটি সাধারণ, একমাত্র অলিন্দ, যা তিন চেম্বারের হৃদয় বলা হয় ফলাফল।

জন্মগত হৃদরোগ। নিদানবিদ্যা

নবজাত একটি রোগ সন্দেহ করা হয়, তাহলে জরুরী কল হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ প্রয়োজন। স্পেশালিস্ট উপসর্গ পরীক্ষা, প্রকৃতি এবং চাপ নাড়ি, সমস্ত অঙ্গ এবং সিস্টেম রাজ্যের নির্ণয়। শিশুর পরিদর্শন হৃদ্যন্ত্রের, আল্ট্রাসাউন্ড, phonocardiogram অনুষ্ঠিত হয় পরে, এক্সরে হৃদয়ের। যখন তার গহ্বর প্রোবের মধ্যে ইনজেকশনের কার্ডিয়াক catheterization - জন্মগত malformations রোগ নির্ণয়ের কঠোর ফর্মের ঘটনা অন্য জরিপ দ্বারা complemented হয়।

অত্যন্ত প্রায়ই, বাবা শিশুর রুষ্ট যে চিকিত্সক এই বিপজ্জনক রোগ যখন গর্ভাবস্থা সর্বত্র সন্তানসম্ভবা মা তাকে পর্যবেক্ষণ করা হয় প্রকাশ করা হয়নি। জন্মগত হৃদরোগ কারণ একটি হতে পারে:

• শিক্ষক পেশাদারি কম স্তর।
• জন্মগত রোগ ভ্রূণ হৃদয় এবং রক্তনালী কাঠামো নিজস্ব চালচলন কারণে সময় নির্ণয় করতে সক্ষম সবসময় হয় না।
• চিকিৎসা সরঞ্জাম অসম্পূর্ণতা।

জন্মগত হৃদয় অপূর্ণতা কারণ

শিশুর ক্ষেত্রে জন্মগত হৃদয় অপূর্ণতা হৃদয় ও তার ভালভ ও রক্ত শিরাগুলোর শারীর অপূর্ণতা, যা গর্ভে ঘটতে পারে কারণে হয়। প্রথমে, তারা অদৃশ্য হতে পারে, এবং অবিলম্বে জন্মের পর বাচ্চার জন্য বিভ্রান্তিকর হতে পারে। হৃদরোগ - নবজাতকদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটির, এবং প্রায় 30% জন্য অ্যাকাউন্ট। তারা মৃত্যুর অধিকাংশ ঘন কারণ। atrial Septal খুঁত কারণসমূহ:

• যেমন রুবেলা, হাম এবং অন্যদের হিসাবে গর্ভাবস্থা, ভাইরাল রোগ সময় স্থানান্তর করেছেন।
• জেনেটিক ওষুধ, এলকোহল, নিকোটিন ভবিষ্যত মা ব্যবহার দ্বারা সৃষ্ট পরিব্যক্তি।
• বাবা ক্রোমোজোম সেট বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা।
• বিকিরণ ionizing মরেছে।
• ট্রেস উপাদান এবং একজন গর্ভবতী মহিলার খাদ্যতালিকায় ভিটামিন ডেফিসিয়েন্সি।
• ভ্রূণ ঔষধ প্রভাব।

জন্মগত হৃদরোগ লক্ষণ

ব্যাধিতে আক্রান্ত জন্মগ্রহণ শিশুদের ভিন্ন। তারা চামড়া, ঠোঁট হয়, কান একটি নীলাভ বা নীল রঙ আছে। কখনও কখনও, বিপরীত, শিশুর ত্বক ফ্যাকাশে ও পায়ে ঠান্ডা হয়। এই সাদা খুঁত নবজাতকদের বলা হয়। সেখানে মামলা যখন একটি বিশেষজ্ঞ শোনা স্বতন্ত্র্র একটি হৃদয় কলকল দায়ের হয়।

অত্যন্ত প্রায়ই জন্মগত অঙ্গ রোগ সঙ্গে অদৃশ্যভাবে অবিলম্বে শিশুর জন্ম হয়। 10 বছর ধরে শিশু পুরোপুরি সুস্থ হবে। কিন্তু তারপর রোগ মুখ বা ত্বকের blanching নীল আকারে সুস্পষ্ট আরম্ভ করা হবে। শারীরিক বিকাশে হয়ে লক্ষণীয় বিচ্যুতি, সেখানে দম ছোট হতে হবে।