আলফা -1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাবঃ উপসর্গ, কারণ, নির্ণয়ের এবং চিকিত্সা

অ্যালফা -1 এন্টিট্র্রিপসনের অভাব শিশুজাতির প্রকৃতির একটি রোগ, জেনেটিক স্তরে সন্তানের ধারণা নিয়ে প্রেরণ লক্ষণ শিশু জীবনে প্রথম দিন থেকে উদ্ভূত শুরু সময়ের সাথে সাথে, ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি আরো বৈচিত্রপূর্ণ হয়ে উঠছে এবং রোগীর অবস্থা ধীরে ধীরে হ্রাস পায়। বেশিরভাগ রোগীর মধ্যে, ডাক্তাররা রোগবিষয়ক একটি পালমোনারি ফর্ম নির্ণয় করে। মাত্র 1২% রোগীর লিভার টিস্যু ক্ষতির লক্ষণ আছে। আধুনিক ঔষধ রোগের চিকিত্সা করার জন্য নির্দিষ্ট উপায় নেই। অতএব, রোগের গতি ক্রমে ক্রমে ক্রমশ বাড়ানো উচিত।

অ্যালফা-1-অ্যান্ট্রিপসিন কি?

এই প্রোটিন, যার উত্পাদনের জন্য লিভার কোষ অনুরূপ। সেখানে থেকে, এটি রক্ত প্রবাহে প্রবেশ করে এবং তারপর ফুসফুসের দিকে যায়। এই প্রোটিন কি? এর প্রধান ফাংশন অন্য ধরনের প্রোটিন দ্বারা ক্ষতি থেকে ফুসফুসের টিস্যু রক্ষা করা হয় - এনজাইম। পুরো পদার্থের সম্পূর্ণ কার্যকারিতা এবং উন্নয়নের জন্য এই পদার্থগুলি প্রয়োজনীয়। উদাহরণস্বরূপ, সংক্রামক প্রক্রিয়াগুলি যুদ্ধ করতে সাহায্য করে ফুসফুসের ব্যাকটেরিয়া অপসারণের জন্য প্রোটিজেসগুলি দায়ী। বৃহৎ পরিমাণে মুক্তি, তারা তামাক ধোঁয়া এক্সপোজার থেকে alveoli রক্ষা করতে অবদান। এই এনজাইমের কার্যকলাপ ভারসাম্য করা উচিত। বৃদ্ধি দিক নির্দেশক বিচ্যুতি সঙ্গে, ফুসফুসের উপাদান দ্রবীভূত করা শুরু। আলফা -1-অ্যান্ট্রিপসিন প্রোটেজ এনজাইমগুলির কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণ করতে পারবেন।

কিভাবে ঘাটতি গঠন?

এক কোষের নিউক্লিয়াসে 46 টি ক্রোমোসোম রয়েছে। তাদের সব 23 জোড়া ভাগ করা হয়। প্রতিটি জোড়ার মধ্যে, এক ক্রোমোসোম পিতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, অন্যটি মায়ের কাছ থেকে। এটি একটি threadlike গঠন। ঘন ঘন, প্রতিটি জিনটি ডিকোয়িকরিউবনিউক্লিক এসিডের একটি নির্দিষ্ট অনুক্রম ধারণ করে এবং ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট স্থান দখল করে। তিনি একটি বিশেষ ফাংশন নিয়ন্ত্রণ করেন বা শরীরের নিজের কাজ সম্পাদন করেন। ডিএনএ একজন ব্যক্তির জিনগত উপাদান গঠন করে।

অ্যালফা -1 এন্টিট্র্রিপসিনের অসমতা ক্রোমোসোম নং 14 তে জিনের ক্ষতি করে। প্রোটিন প্রতিলিপি যখন প্রয়োজনীয় পরিমাণ উত্পাদিত হয় না, একটি ঘাটতি গঠিত হয়। এই পদার্থ যকৃতে স্থায়ী হয় এবং ফুসফুসের টিস্যু প্রবেশ করে না। এই ধরনের লঙ্ঘন এলভিওলি এবং ইফ্ফিসেমার বিকাশের ক্ষতি করে। লিভারে অবশিষ্ট প্রোটিনটি টিস্যুর টিস্যু গঠনে অবদান রাখে। ফলস্বরূপ, হেপাটিক অপ্রতুলতা বিকশিত হয় ।

রোগ সংক্রমণের পদ্ধতি

ডেনমার্কের ডাক্তার স্টেন এরিসন 1963 সালে প্রথমবারের মতো আলফা-1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাবকে চিহ্নিত করে রোগবিদ্যা বর্ণনা করেন। আজ, এটি খুব কমই নির্ণয় করা হয়। যাইহোক, রোগীদের সংখ্যা দ্রুত বৃদ্ধি । কেন? এটা সব প্যাথোলজি জেনেটিক প্রকৃতি সম্পর্কে। এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় যখন উভয় পিতা-মাতা অস্বাভাবিক জিনের বাহক। পরিসংখ্যানগত তথ্য অনুযায়ী, 25 এর মধ্যে 1 জনকে একই রকম দুর্ঘটনার সম্মুখীন হতে হয়। ক্ষতিগ্রস্ত জিনের বিপরীত লিঙ্গের দুটি অংশীদার যদি একটি শিশুকে গর্ভধারণের সিদ্ধান্ত নেয়, তাহলে একটি অস্থির শিশু সম্ভবত সম্ভবত প্রদর্শিত হবে। তারিখ, প্রতি 5 হাজার মানুষের জন্য একটি পূর্ণাঙ্গ ক্লিনিকাল ছবির উন্নয়ন সঙ্গে শুধুমাত্র এক আছে। কয়েক দশক আগে এই সংখ্যাগুলি অনেকবার কম ছিল। ২0 হাজার মানুষের জন্য একটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের সাথে একমাত্র ছিল। এই ধরনের পরিসংখ্যানগত তথ্য পুরোপুরি ব্যাধির বিস্তারকে স্পষ্ট করে তুলেছে।

লক্ষণ এবং রোগের প্রথম প্রকাশ

রোগগত প্রক্রিয়ার ক্লিনিকাল ছবিটি মূলত তার গঠন এবং দুরত্বের দ্বারা নির্ধারিত হয়। বেশীরভাগ লোকের মধ্যে, রোগের উপসর্গগুলি কয়েক দশক ধরে নিজেকে অনুভব করে না। অন্যদের মধ্যে, বিপরীতভাবে, প্যাথলজি দ্রুত অগ্রগতিশীল হয়। এই প্রক্রিয়া রোগীর জীবনযাত্রার মান এবং জীবনধারা দ্বারা প্রভাবিত হয়।

রোগের পালমোনারি প্রকাশ প্রায়শই ঘটে। ধূমপায়ীদের জন্য, তারা 20 বছর পরে প্রদর্শিত হয়। রোগীদের যারা একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা মেনে চলে, এই থ্রেশহোল্ড প্রায় অর্ধেক (40-45 বছর) তীব্র শারীরিক পরিশ্রমের পর প্রথমে শ্বাস প্রশ্বাস হয়। এটি ধীরে ধীরে শ্বাসযন্ত্রের প্রক্রিয়া খারাপ হয়ে যায়। তারপর sputum সঙ্গে কাশি সংযুক্ত করা হয়। এই রোগ উচ্চ শ্বাসযন্ত্রের স্থান ঘন ঘন প্রদাহজনক রোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

শিশুদের মধ্যে আলফা-1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাব, আরও সুস্পষ্টভাবে তার যক্ষ্মা রোগের লক্ষণ, জীবনের প্রথম দিন থেকেই জন্ম নেয়। তারা স্পষ্টতই হেপাটাইটিস-এর অস্পষ্ট তাত্ত্বিক গঠন, ত্বকে জন্ডিস। 14-16 বছর ধরে, লিভারের লক্ষণগুলি কমানোর দিকনির্দেশনায় অধিকাংশ ক্লিনিকালের ক্ষেত্রেই সমাধান করা হয়। কিছু কিশোর-কিশোরী সঠিক হাইপোচড্রিয়াম অঞ্চলে এপিসোডিক ব্যথা আছে। জটিলতার জটিলতা দ্বারা লিভার লিভারের চেহারাগুলি বিপজ্জনক। অনুরূপ একটি ছবি আঁধার টিস্যু অঙ্গকে চিত্রিত করে, যা পরবর্তীতে একটি সিরোসিস এবং একজন ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে।

ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিস্টিক্স

প্রোটিন আলফা -1 এন্টিট্র্রিপসিন সমগ্র জীবের কার্যকরী ভূমিকা পালন করে। এর অসমতা গুরুতর জটিলতা দ্বারা অনুষঙ্গী হয়, এবং কখনও কখনও একজন ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। দুর্যোগের ঝুঁকিতে গ্রুপটি অন্তর্ভুক্ত:

• 45 বছর বয়সের আগে আবির্ভূত যে ইফ্ফিসিমি লোকেদের ধূমপান;
• পেনিকুলাইটিস সহ রোগীদের;
• অ ধূমপায়ীদের যারা 45 বছর পরে এমফিসমা নির্ণয় করা হয়েছে;
• নবজাত শিশুর গুরুতর জন্ডিস বা লিভার এনজাইমগুলির বর্ধিত সামগ্রী;
• স্পষ্টতত্ত্ববিজ্ঞানের ব্রোঞ্জিটেকসিস রোগীদের রোগী।

বৈষম্য নির্ণয় সঞ্চালনের জন্য, রোগীর অ্যালফা -1 এন্টিট্র্রিপসিনকে রক্ত দান করতে হবে। বিশ্লেষণ প্রোটিন অভাব নিশ্চিত করে, রোগীর পরিবারের প্রতিটি সদস্য একটি ত্রুটিযুক্ত জিন সনাক্তকরণের জন্য একটি পূর্ণ চিকিৎসা পরীক্ষা করা প্রয়োজন। টিস্যু ক্ষতির ডিগ্রী নির্ধারণে অন্যান্য ডায়গনিস্টিক ব্যবস্থাগুলি লক্ষ্য করা হয়। সময়সীমার জন্য এটি পরীক্ষা করা আবশ্যক:

• ফুসফুস এর গুরুত্বপূর্ণ ভলিউম এবং শ্বাসযন্ত্রের আন্দোলনের ফ্রিকোয়েন্সি মূল্যায়ন;
• স্পিরোমেট্রি পরামিতি নির্ধারণ;
• লিভার পরীক্ষার জন্য রক্ত পরীক্ষা ডেলিভারি ।

চিকিত্সার মূলনীতি

এমফিসাইমা অবিচ্ছিন্ন পরিবর্তনগুলি প্ররোচিত করে। অতএব কোনও প্রয়োগ করা থেরাপি ফুসফুসের গঠন পুনরুদ্ধার বা তাদের কাজ উন্নত করার অনুমতি দেয় না, তবে এটি রোগের অগ্রগতি বন্ধ করতে পারে। চিকিত্সার বেশ ব্যয়বহুল এবং শুধুমাত্র ধূমপায়ীদের জন্য সুপারিশ করা হয় যারা একটি হালকা অস্বাভাবিক অঙ্গ ফাংশন আছে। বিশ্লেষণে, আলফা -1 এন্টিট্র্রিপসিনটি নীচের অংশে অবস্থিত।

ধূমপান নিষিদ্ধ, ব্রোংকোডিয়েটার ব্যবহার, চিকিত্সা গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। ফিনিলেবলিউটিক অ্যাসিড ব্যবহার করে পরীক্ষামূলক চিকিত্সা, যা হেপাটিকাইটে প্রোটিন গঠনের বিপরীতে বাধা দেয়, এখনও উন্নয়ন অধীনে। 60 জন ডাক্তারের অধীনে অনেক রোগীরই ফুসফুস ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন প্রদান করে। ইফ্ফিসেমি সহ একটি অঙ্গের আয়তন কমাতে অপারেশন সম্পর্কে তথ্য অত্যন্ত বিতর্কিত।

লিভার ক্ষতির জন্য চিকিত্সা লক্ষণ লক্ষণ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এনজাইমের প্রতিস্থাপন অকার্যকর, কারণ রোগের একটি রোগগত প্রক্রিয়া দ্বারা সৃষ্ট হয়। হেপাটিক অভাবের সঙ্গে রোগীদের অঙ্গ রোপন দেখানো হয়। প্যানিকুলাইটিস, কর্টিকোস্টোরিয়াস এবং টেট্রাইক্লিচিনির চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা হয়।

চেহারা

অ্যালফা-1-অ্যান্ট্রিপসিনের নিঃশব্দে রোগীদের নির্ণয় করার জন্য কি আশা করা যায়? এই রোগের চিকিত্সা রোগীর অবস্থা হ্রাসের মাত্রা অন্তর্ভুক্ত করে। সম্পূর্ণরূপে এই রোগবিদ্যা অতিক্রম করে সম্ভব নয়। পূর্বাভাস অঙ্গ ক্ষয় ডিগ্রীর উপর নির্ভর করে। বিশেষ করে গুরুতর ক্ষেত্রে, এটি প্রতিকূল। ইফ্ফিসেমি বা সিরাজোস এর একটি ব্যক্তি মারা যায়।

বিশ্বব্যাপী বিজ্ঞানীরা সর্বজনীন ওষুধ খোঁজার জন্য সক্রিয়ভাবে এই রোগটি অধ্যয়ন করে চলেছেন। উদাহরণস্বরূপ, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে এবং কিছু ইউরোপীয় দেশে, রোগীকে একটি পরীক্ষামূলক চিকিত্সা শুরু করার আগে একটি রোগ-নিশ্চিত বিশ্লেষণ জমা দিতে বলা হয়। আলফা-1-অ্যান্ট্রিটিসিন, একেবারে সুস্থ লোকেদের প্লাজমা থেকে প্রাপ্ত, নির্ণায়ক ইনজেকশনের হয়। বিশেষভাবে উন্নত স্কিমগুলি অনুযায়ী চিকিত্সা করা হয়। অনুরূপ পদ্ধতি একটি মাস বেশ কয়েকবার পুনরাবৃত্তি হয়। চিকিত্সার এই পদ্ধতি ব্যয়বহুল এবং প্রতিরোধক উপরন্তু, রোগের হেপাটিক প্রকাশ সহ রোগীদের জন্য এটি উপযুক্ত নয়, যখন রোগনির্ণয় প্রক্রিয়া ফুসফুস না জড়ায়। এই পরিস্থিতিতে, রোগের উপসর্গ নির্মূল করার জন্য থেরাপি হ্রাস করা হয়।

প্রতিরোধক ব্যবস্থা

রোগ প্রতিরোধের নির্দিষ্ট পদ্ধতি, আধুনিক ঔষধ অফার করতে পারে না। ডাক্তাররা একটি শিশুকে গর্ভধারণ করার পরিকল্পনাকারীদের সুপারিশ করে, জেনেটিকস কাউন্সেলিংয়ে অংশগ্রহণ করে। এটি বাবা-মার জন্য বিশেষভাবে সত্য, যার একটি ইতিমধ্যে একটি ত্রুটিযুক্ত জিন আছে।

এর ফলাফল সমষ্টি যাক

রোগটি ফুসফুসীয় প্রোটিেজের অভাব এবং যকৃতের রোগবিরোধী অ্যান্ট্রিপসিনের সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত, অপেক্ষাকৃত বিরল। যাইহোক, প্রতিবছর লক্ষ লক্ষ রোগীর সংখ্যা ক্রমবর্ধমান বৃদ্ধি পাচ্ছে। দুর্ভাগ্যবশত, এটির উন্নয়ন প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়।