ক্রোমোজোম রোগ - প্যাথলজি, যা পরিব্যক্তি উপর নির্ভর করে

ঔষধ বিকাশের আধুনিক স্তর প্রমাণিত হয়েছে যে কোন বয়সে নির্দিষ্ট রোগ প্রবণতা বা রোগ সংঘটন বংশগত কারণের বা বংশগত বস্তু (ক্রোমোজোমের পরিব্যক্তি) বাবা পরাজয়ের কারণে হতে পারে। আজ পর্যন্ত এটা প্রমাণিত হয় যে ক্রোমোজোম রোগ বিভিন্ন অঙ্গ এবং শরীরের সিস্টেমের মধ্যে রোগ কারণ হতে পারে, এবং রোগ তীব্রতা অনেক কারণের উপর নির্ভর করে।

ক্রোমোজোম রোগ - "স্বর্গীয়" শাস্তি বা পরিবেশ প্রভাবিত?

রোগ এই ধরনের কারণ পৃথক ক্রোমোজম বা তাদের সংখ্যা পরিবর্তনের কাঠামো রোগ হয়। পরিবর্তন আছে যা মানুষের ক্রোমোজোম রোগ বাবা জীবাণু কোষে ঘটতে পারে ট্রিগার বা আদিম বিকাশের খুব প্রাথমিক পর্যায়ে (এই ক্ষেত্রে পরিবর্তন শরীরের সন্তানসন্ততি সব কোষে চিহ্নিত করা হবে)। এই ক্ষেত্রে, জেনেটিক গবেষণায় পরিবর্তন শুধু কক্ষগুলির মধ্যে কয়েকটির মধ্যে সনাক্ত করা হবে - mosaicism ঘটে। অনেক ক্ষেত্রে লঙ্ঘনের তীব্রতার বিন্দু যা সেখানে পিতামাতার ক্রোমোজম হারানোর ছিল, এবং এই পরিবর্তনটি কীভাবে উচ্চারিত উপর নির্ভর করে।

খুঁত ক্রোমোজম লিঙ্গ ক্রোমোসোম এবং autosomes ঘটতে পারে, এবং আসলে, উভয় ক্ষেত্রেই সম্ভব সমন্বয় (পরিব্যক্তি) পাশাপাশি পরিবর্তন পরিমাণ রয়েছে - একটি হ্রাস বা বংশগত তথ্য বাহক সংখ্যা বৃদ্ধি। ক্রোমোজোম রোগের বেশীরভাগ ক্লিনিকাল উদ্ভাস আকর্ষণীয় হয়, এবং সেখানে রোগ যে autosomes এবং লিঙ্গের ক্রোমোজোম পরিবর্তনের ক্ষত সাথে সংযুক্ত করা হয় মধ্যে একটি পার্থক্য আছে। প্রথম ক্ষেত্রে রোগ নবজাতকের জীবনের প্রথম দিন স্পষ্ট ক্লিনিকাল ছবি, সেক্স ক্রোমোজম প্যাথলজি স্পষ্টভাবে শুধুমাত্র সন্তানের বয়ঃসন্ধি কাল থেকে উদ্ভাসিত করতেও সক্ষম হয়।

ক্রোমোজোম রোগের কারণসমূহ

অধিকাংশ ক্ষেত্রে, কারণ ক্রোমোজোম পরিব্যক্তি ক্ষতিকর এর নেতিবাচক প্রভাব হয়ে পরিবেশগত বিষয়গুলির জীবাণু কোষ এবং জিনগত উপাদান তাতে থাকা যায়। ক্ষতিকর কারণের ionizing বিকিরণ উচ্চ এবং নিম্ন তাপমাত্রা, রাসায়নিক এজেন্ট, মাদক দ্রব্য সহ, ভাইরাল এজেন্ট এবং প্রাণীর বাবা বিপাক পরিবর্তন করা যেতে পারে।

যখন karyotype প্রয়োজন?

ইহা প্রমাণিত হয় যে জীবাণু কোষ পরিবর্তন বয়স জমা হতে পারে, যার কারণে গর্ভাবস্থায় পরিবার পরিকল্পনা অথবা পর্যবেক্ষণ সময় বাবা "বয়স" অগত্যা জেনেটিক কাউন্সেলিং জন্য পাঠানো হয়েছে। এটা একটা ক্রোমোজোম গবেষণার স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত এবং স্টিলবার্থ মধ্যে (ভবিষ্যতে বাবা karyotype অধ্যয়ন), সেইসাথে ক্ষেত্রে মধ্যে প্রয়োজনীয় গবেষণা প্রয়োজন, ডাক্তার শিশুর যে কোন ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সন্দেহ পারেন।

ঔষধ বিকাশের আধুনিক স্তর প্রমাণিত হয়েছে যে এক এবং একই ক্রোমোজোম রোগ একটি নির্দিষ্ট দলের ক্রোমোজম এবং ক্রোমোজোম rearrangements সংখ্যা পরিবর্তন যেমন সৃষ্টি করতে পারে। এই ধরনের রোগ প্রাথমিকভাবে সিন্ড্রোম, যা বৃদ্ধি (trisomy ক্রোমোজম 21 জোড়া), এবং অন্যান্য থেকে "অতিরিক্ত" 21 ক্রোমোজোম জোড়া সংযোজনের যেমন বলা যেতে পারে নিচে সম্পর্কিত। এই ক্ষেত্রে, এই জিনগত প্যাথলজি সঙ্গে পরিবারে ছেলেমেয়েদের উপস্থিতিতে অধ্যয়ন একটি সুস্থ শিশুর সম্ভাবনা ভবিষ্যদ্বাণী করা সাহায্য করে।

ক্রোমোজোম রোগ - এটি আরোগ্য করা সম্ভব?

প্রতিটি ডাক্তার কে কোন ক্রোমোজোম রোগ সয়ে গেছে ভেঙ্গে সত্য বলিয়া স্বীকার করা রোগীদের আমূল চিকিত্সা সম্ভব নয় বাধ্য করে। এটা কেন autosomes পরাজয়ের অনুষ্ঠিত হয় লক্ষন চিকিত্সা, শুধুমাত্র একটি ছোট পরিমাণ ডিজাইন, উন্নয়নশীল রোগ প্রতিদান প্রদান করে। যাই হোক, রোগীদের সহ একাধিক ত্রুটি, পাওয়া যায় মানসিক প্রতিবন্ধকতা, কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম ত্রুটি, বিপাকের স্থূল পরিবর্তন।

সর্বনাশ সেক্স ক্রোমোজম, উদাহরণস্বরূপ, ক্রোমোজোম এক্স trisomy, নিজেই শুধুমাত্র মেয়েরা মধ্যে বয়ঃসন্ধি বয়স পৌঁছনোর উপর সুস্পষ্ট হতে পারে। যখন রোগ বিরল স্থূল malformations ও যৌন বিভেদ রোগ কিছুটা হলেও হরমোনের ওষুধ ক্ষতিপূরণ করতে পারেন ঘটবে। আপনি বোঝেন এই থেরাপি কক্ষের বংশগত যন্ত্রপাতি উপর কোনও প্রভাব নেই (নিজেদের ক্রোমোজম) আছে যে আছে, কিন্তু এটা রোগীদের শারীরিক ও মানসিক অবস্থা একটি বিচ্যুতি সঙ্গে মানিয়ে নিতে সাহায্য করে।