জেনেটিক রোগ সুত্রে প্রাপ্ত। মেডিকেল এবং জেনেটিক টেস্টিং

বাবা থেকে শিশুর মধ্যে না শুধুমাত্র একটি নির্দিষ্ট চোখের রঙ, উচ্চতা বা মুখের আকৃতি, কিন্তু অর্জন করতে পারে জেনেটিক রোগ সুত্রে প্রাপ্ত। তারা কি কি? আমি তাদের খুঁজে পেতে পারি? শ্রেণী কি বংশগত রোগ রয়েছে?

বংশগতির মেকানিজম

রোগ সম্পর্কে আলোচনার পূর্বে, এটা কি জেনেটিক উত্তরাধিকার বুঝতে প্রয়োজন। আমাদের সম্পর্কে সব তথ্য অ্যামিনো অ্যাসিড একটি unimaginably দীর্ঘ চেইন নিয়ে গঠিত যা DNA অণুর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত করা হয়। এই অ্যামিনো অ্যাসিড আবর্তনে অনন্য।

ডিএনএ তীরভূমি টুকরা জিন বলা হয়। প্রতিটি জিনের শরীর, যা এই ধরনের চামড়ার রঙ, চুল, চরিত্র বৈশিষ্ট্য, ইত্যাদি। ডি শিশু পিতামাতা, থেকে প্রেরণ করা হয় তারা ক্ষতিগ্রস্ত হয় বা তাদের কাজের লঙ্ঘন জেনেটিক রোগ, উত্তরাধিকার দ্বারা প্রেরিত প্রদর্শিত যদি এক বা একাধিক লক্ষণ সম্পর্কে একটি হোলিস্টিক তথ্য।

ডিএনএ ক্রোমোজমের 46 বা 23 জোড়া, যা এক যৌন হয় সংগঠিত হয়। ক্রোমোজোমের জিন কার্যকলাপ, কপি, এবং আঘাত থেকে পুনরুদ্ধারের জন্য দায়ী। প্রত্যেকটি জুড়িতে ফার্টিলাইজেশন ফলে সেখানে বাবার কাছ থেকে এক ক্রোমোজোম এবং মায়ের কাছ থেকে এক।

তথায় জিনের এক প্রভাবশালী এবং অন্যান্য প্রচ্ছন্ন বা দমন করা হবে। সরলভাবে, যদি চোখের রঙ জন্য তার বাবার জিন, প্রভাবশালী হবে, সন্তানের এই বৈশিষ্ট্য তার কাছ থেকে মায়ের কাছ থেকে না উত্তরাধিকারী হবে।

জেনেটিক রোগ

ইনহেরিটেড রোগ ঘটে যখন স্টোরেজ এবং জেনেটিক তথ্য লঙ্ঘনের সংক্রমণ প্রক্রিয়া ঘটে, বা পরিবর্তন। জীব যার জিন ক্ষতিগ্রস্ত হয়, এটা সুস্থ কাপড় মতো একই ভাবে তাদের সন্তান-সন্ততিকে উপর পাস হবে।

কেস যেখানে অস্বাভাবিক জিনকে প্রচ্ছন্ন হয়, এটা পরবর্তী প্রজন্মের প্রদর্শিত নাও হতে পারে, কিন্তু তারা তার বাহকদের হয়। সুযোগ যে প্রভাবশালী জিন অস্তিত্ব যখন একটি সুস্থ জিন এছাড়াও প্রভাবশালী হবে দেখানো হবে না।

এটা এখন বেশি 6000 জেনেটিক রোগ নামে পরিচিত। তাদের মধ্যে অনেক 35 বয়স পরে প্রদর্শিত, এবং কিছু নিজেই মালিক ঘোষণা না পারে। অত্যন্ত উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সির ডায়াবেটিস মেলিটাস, স্থূলতা, সোরিয়াসিস, আল্জ্হেইমের অসুখ সিজোফ্রেনিয়া ও অন্যান্য রোগ উদ্ভাসিত সঙ্গে।

শ্রেণীবিন্যাস

জেনেটিক রোগ, উত্তরাধিকারসূত্রে, জাত একটি বিশাল সংখ্যা আছে। তাদের আলাদা দলে বিভক্ত করতে লঙ্ঘন অবস্থান, কারণ, ক্লিনিকাল ছবি, বংশগতির প্রকৃতি বিবেচনা করা যেতে পারে।

রোগ উত্তরাধিকার এবং ত্রুটিপূর্ণ জিনের অবস্থানে ধরণ অনুযায়ী শ্রেণীভুক্ত করা হয়। সুতরাং, এটা গুরুত্বপূর্ণ একটি যৌন বা অ- যৌন ক্রোমোজোম (autosome) এ অবস্থিত জিন, এবং এটা অপ্রতিরোধ্য বা না। রোগ বরাদ্দ:

• স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী - brachydactyly, arachnodactyly, লেন্সের ectopia।
• স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা - albinism, পেশীবহুল dystonia যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব।
• হিমোফিলিয়া A এবং B, রঙ অন্ধত্ব, পক্ষাঘাত, ফসফেট ডায়াবেটিস - লিমিটেড মেঝে (মাত্র নারী বা পুরুষ)।

বংশগত রোগের পরিমাণগত এবং গুণগত শ্রেণীবিভাগ জেনেটিক, ক্রোমোজোম এবং মাইটোকন্দ্রিয়াল ধরনের চিহ্নিত করা হয়। আধুনিক কার্নেল বাহিরে মাইটোকনড্রিয়া রোগ ডিএনএ বোঝায়। প্রথম দুই ডিএনএ, যা কোষের নিউক্লিয়াসে অবস্থান অবস্থিত ঘটে, এবং বেশ কিছু প্রজাতি আছে:

কারণসমূহ

আমাদের জিনের না শুধুমাত্র তথ্য সংরক্ষণ করে, কিন্তু এটি পরিবর্তন করতে, নতুন গুণাবলী অর্জন। এই পরিব্যক্তি হয়। এটা খুব কমই ঘটে, মিলিয়ন ক্ষেত্রে প্রতি 1 বার এবং যদি জীবাণু কোষে ঘটেছে, বংশধরদের প্রেরণ করা হয়। 108: একক জিন পরিব্যক্তি ফ্রিকোয়েন্সি জন্য 1।

পরিব্যক্তি একটি প্রাকৃতিক প্রক্রিয়া এবং সব বাসকারী মানুষ বিবর্তনীয় পরিবর্তনশীলতা ভিত্তি গঠন। তারা সহায়ক এবং ক্ষতিকর হতে পারে। কিছু সাহায্য ভালোভাবে পরিবেশ ও জীবনের পথ মানিয়ে নিতে (উদাহরণস্বরূপ, থাম্ব থেকে ভিন্ন), অন্যদের রোগ হতে।

জিনের অস্বাভাবিকতার সংঘটন ভৌত, রাসায়নিক এবং জৈব দ্রুত সম্পন্ন করা মিউটাজেনিক কারণের। এই সম্পত্তি কিছু alkaloids, নাইট্রেট, nitrites, কিছু খাদ্য additives, কীটনাশক, দ্রাবক ও তেল পণ্য আবিষ্ট হয়।

শারীরিক কারণের মধ্যে ionizing এবং তেজস্ক্রিয় বিকিরণ অতিবেগুনী রশ্মি, বেজায় উচ্চ এবং নিম্ন তাপমাত্রা করছে। জৈবিক কারণ রুবেলা ভাইরাস আছেন যে এন্টিজেন হাম, ইত্যাদি। ডি

জিনগত প্রবণতা

মাতাপিতা আমাদের না শুধুমাত্র শিক্ষার প্রভাবিত। জানা যায় কিছু লোক বংশগতির কারণ অন্যদের তুলনায় কিছু রোগের সংঘটন অধিক সুযোগ আছে। রোগ জিনগত প্রবণতা দেখা দেয় যখন পরিবার থেকে কেউ জিনের লঙ্ঘন।

একটি শিশু মধ্যে একটি নির্দিষ্ট রোগের ঝুঁকি, তার বা তার সেক্স উপর নির্ভর করে কারণ কিছু রোগ এক লাইনে শুধুমাত্র প্রেরিত হয়। এছাড়া মানব জাতি এবং রোগীর সঙ্গে আত্মীয়তা ডিগ্রী উপর নির্ভর করে।

একজন ব্যক্তির শিশুর পরিব্যক্তি না ঘটে জন্ম হয়, তাহলে রোগ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত করতে একটা সুযোগ 50%। জিন ভাল কোন ভাবেই সুস্পষ্ট নিজেই নাও করতে পারে, প্রচ্ছন্ন হচ্ছে, একটি সুস্থ মানুষ, ক্ষণস্থায়ী উত্তরপুরূষ 25% উপর আপ করতে তার সুযোগ বিয়ের ক্ষেত্রে হিসাবে। যাইহোক, যদি পত্নী যেমন একটি প্রচ্ছন্ন জিন রাখা হবে, উত্তরপুরূষ মধ্যে তার প্রকাশ সম্ভাবনা আবার 50% বৃদ্ধি করা সম্ভব।

কিভাবে রোগ নির্ণয় করা?

টাইম রোগ বা সাহায্য করার জন্য জীনতত্ত্ব সেন্টার প্রবণতা সনাক্ত করতে। সাধারণত, এই ধরনের সমস্ত প্রধান শহরগুলোতে রয়েছে। আপনার ডাক্তারের সঙ্গে আলোচনা কোন বিশ্লেষণ করার আগে খুঁজে বের করতে কি স্বাস্থ্য সমস্যা আত্মীয় লক্ষ্য করা যায়।

মেডিকেল এবং জেনেটিক জরিপ রক্ত নমুনা গ্রহণ করে পরিচালিত হয়। নমুনা সাবধানে কোনো অস্বাভাবিকতা জন্য গবেষণাগারে চর্চিত হয়। প্রত্যাশিত বাবা সাধারণত গর্ভাবস্থার পরে যেমন আলোচনা পরিচর্যা। যাইহোক, জেনেটিক কেন্দ্র এসে তার পরিকল্পনা করার সময় করা উচিত নয়।

বংশগত রোগ আরোগ্যের গম্ভীরভাবে শিশুর মানসিক এবং শারীরিক স্বাস্থ্য প্রভাবিত, আয়ু প্রভাবিত। তাদের অধিকাংশই আচরণ করা কঠিন, এবং তাদের প্রদর্শন শুধুমাত্র চিকিৎসা মাধ্যমে স্থায়ী হয়। অতএব, গর্ভধারণ করার আগে এই ধরনের একটি শিশুর জন্য ভাল প্রস্তুত করতে।

নিচে এর লক্ষণ

সিন্ড্রোম নিচে - সবচেয়ে সাধারণ জিনগত রোগ এক। এটা তোলে 13 ক্ষেত্রেই ঘটে 10000. বাইরে এটি একটি ব্যতিক্রম, যা একজন ব্যক্তির 46 আছে, এবং 47 ক্রোমোজোমের হয়। নির্ণয় সিন্ড্রোম জন্মের সময় অবিলম্বে হতে পারে।

একরকমের চ্যাপ্টা মুখ প্রধান লক্ষণ মধ্যে, চোখ, একটি সংক্ষিপ্ত ঘাড় এবং পেশী স্বন অভাবের কোণে উত্থাপিত। কান সাধারণত ছোট ফুটো তির্যক চোখ, মাথার খুলির অনিয়মিত আকৃতি হয়।

রোগীদের শিশুদের জনিত রোগ এবং রোগ আছে - নিউমোনিয়া, সার্স, ইত্যাদি আপনি যেমন শ্রবণশক্তি, দৃষ্টিশক্তি, হাইপোথাইরয়েডিজম, হৃদরোগ হারানোর যেমন অসুখের, হতে পারে ... যখন daunizm মানসিক বিকাশে অপচিত এবং প্রায়ই হয় সাত বছরের পর্যায়ে রয়ে গেছে।

স্থায়ী কাজ, বিশেষ ব্যায়াম এবং প্রস্তুতি ব্যাপকভাবে পরিস্থিতির উন্নতি। সেখানে একটি অনুরূপ সিন্ড্রোম সঙ্গে মানুষের অনেক ক্ষেত্রে ভাল স্বাধীনভাবে বাঁচতে, চাকরি খুঁজে পেতে এবং অর্জন পেশাদারী সাফল্যের আছে পারে।

হিমোফিলিয়া

একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে রোগ পুরুষদের প্রভাবিত হয়। এটা তোলে 10,000 ক্ষেত্রেই একবার ঘটে। হিমোফিলিয়া চিকিত্সা ও যৌন এক্স ক্রোমোজোম একটি একক জিনের পরিবর্তন থেকে দেখা দেয় দুটো কারণে করা হয় না। মহিলাদের রোগের শুধুমাত্র বাহকদের হয়।

প্রধান চরিত্রগত প্রোটিনের অভাব, যা রক্তজমাট জন্য দায়ী নয়। এই ক্ষেত্রে, এমনকি একটি ছোটখাট মানসিক আঘাত রক্তপাত নয় যে শুধু থামবে না ঘটায়। কখনও কখনও এটি নিজেই শুধুমাত্র আঘাত পরে দিনে টেপা।

ব্রিটিশ koroleva Viktoriya হিমোফিলিয়া একটি ক্যারিয়ার ছিল। রূশ সম্রাট্ নিকোলাস দ্বিতীয় পুত্র - সে তার বংশধরদের অনেক Tsarevich আলেক্সেই সহ রোগ গৃহীত। দরুন তার অসুস্থতা "রয়াল" বা "ভিক্টোরিয়ান" বলা লাভ করেন।

Angelman সিন্ড্রোম

রোগ প্রায়ই, বা "সিন্ড্রোম Petrushka" "সুখী পুতুল সিন্ড্রোম" বলা থেকে রোগীদের হাসি হাসি ঘন ফেটে, অস্ত্র বিশৃঙ্খল আন্দোলন আছে হয়। এই ব্যতিক্রম ঘুমের ব্যাঘাত ও মানসিক বিকাশের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

সিন্ড্রোম প্রতি 10 000 মামলা একবার ক্রোমোজোম 15 লম্বা হাত থেকে বিভিন্ন জিনের অভাবে দেখা দেয়। Angelman রোগ বিকাশ শুধুমাত্র যদি ক্রোমোজোম কোন জিন, তার মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সুত্রে প্রাপ্ত হয়। একই জিন পৈতৃক ক্রোমোজোম অনুপস্থিত ধরনের বিভিন্ন প্রাডের-উইলি রোগলক্ষণ হয়।

রোগ সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা যায় না, কিন্তু উপসর্গ উপশম হতে পারে। এই কাজের জন্য, শারীরিক চিকিত্সা এবং ম্যাসেজ করেন। স্বাধীন, রোগী না, কিন্তু চিকিৎসায় নিজেদের যত্ন নিতে পারেন।