ডুচেন মস্তিষ্কে ডাস্ট্রোমি বংশগত রোগ

বিভিন্ন রোগের ক্ষেত্রে বাচ্চাদের মধ্যে এমন একটি বড় সংখ্যা দেখা যায় যা পরিস্থিতি বা পরিবেশের উপর নির্ভর করে না। এই বংশগত রোগের শ্রেণি। এখন আমরা যেমন ডুচেনের পেশী ডিস্ট্রোফিমির মতো একটি বিষয় নিয়ে কথা বলছি: এ ধরনের কোনও অসুস্থতা কি, তার উপসর্গগুলি কি এবং সে তার সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ হতে পারে কিনা।

পরিভাষা

প্রাথমিকভাবে, আপনি কি বংশগত রোগগুলি খুঁজে বের করতে হবে। সুতরাং, এই রোগগুলি বংশগত কোষগুলির যন্ত্রপাতিগুলিতে ত্রুটিগুলির ফলে উৎপন্ন হয়। যে, জেনেটিক স্তরে এটি ঘটতে কিছু ব্যর্থতা হয়।

ডুচেনের পেশী ডাইস্ট্রফিটি একটি বংশগত রোগ। এটা খুব দ্রুত প্রদর্শিত হয়, এই ক্ষেত্রে প্রধান উপসর্গ পেশী মধ্যে একটি দ্রুত অগ্রগতি দুর্বলতা। এটি উল্লেখিত হওয়া উচিত: অন্যান্য সব পেশী রোগের মত, ডুচেনের রোগও মস্তিষ্কে ক্ষতিকারক, মোটর অক্ষমতার ফলে এবং শেষ পর্যন্ত ফলস্বরূপ অক্ষমতার কারণ হয়। বয়ঃসন্ধিতে, এই রোগ নির্ণয়কারী শিশুদের স্বাধীনভাবে স্থানান্তর করতে সক্ষম হয় না এবং বাহ্যিক সাহায্য ছাড়াই কাজ করতে পারে না।

জিন স্তরে কি ঘটবে?

হিসাবে ইতিমধ্যেই উল্লিখিত, Duchenne এর পেশীবহুল dystrophy একটি জেনেটিক রোগ। সুতরাং, জিনের একটি পরিবর্তন আছে, যা বিশেষ প্রোটিন ডিস্ট্রফিন উৎপাদনের জন্য দায়ী। এই পেশী fibers স্বাভাবিক অপারেশন জন্য কি কি প্রয়োজন। এটা লক্ষ্য করা গুরুত্বপূর্ণ যে এই জেনেটিক মিউটেশন উভয়ই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং স্বতঃস্ফূর্তভাবে জন্মায়।

এটি লক্ষ্য করাও গুরুত্বপূর্ণ যে জিনটি ক্রোমোজোম এক্সের মধ্যে স্থানান্তরিত হয়। তবে এই রোগের সাথে নারীদের অসুস্থতা দেখা যায় না, যা হচ্ছে বংশবৃদ্ধির একটি ট্রান্সমিটার যা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মের জন্য। যে, যদি মা তার ছেলের পরিবর্তে পাস করে, তবে অসুস্থ হওয়ার 50% সুযোগ পাবে। যদি মেয়েটি, সে কেবল জিনের বাহক হবে, তবে তার রোগের ক্লিনিকালীয় প্রকাশ থাকবে না।

লক্ষণগুলি: গ্রুপগুলি

সাধারণভাবে, প্রায় 5-6 বছর বয়সের মধ্যে রোগটি সক্রিয়ভাবে দেখা দেয়। যাইহোক, প্রথম উপসর্গগুলি একটি শিশুর মধ্যে ঘটতে পারে যা এখনও তিন বছর বয়স পর্যন্ত পৌঁছেনি। একই সময়ে, এটি উল্লিখিত হওয়া উচিত যে মেদ এর সমস্ত রোগগত বিপর্যয় প্রচলিতভাবে বেশ কয়েকটি গ্রুপে বিভক্ত:

1. পেশী হারানো
2. হার্ট পেশী এর পরাজয়
3. শিশুর কঙ্কালের বিকৃতি
4. বিভিন্ন অন্তঃস্রাব রোগ।
5. স্বাভাবিক মানসিক ক্রিয়াকলাপের লঙ্ঘন

রোগের সবচেয়ে সাধারণ প্রকাশ

Duchenne এর সিন্ড্রোম নিজেই প্রদর্শিত কিভাবে সম্পর্কে কথা বলতে প্রয়োজন। উপসর্গ নিম্নরূপ:

• দুর্বলতা। যা ক্রমশ বৃদ্ধি পাচ্ছে, বিকাশ করে।
• প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা উপরের অঙ্গগুলির সাথে শুরু হয়, তারপর পা স্পর্শ করা হয় এবং শুধুমাত্র তারপর শরীরের অন্যান্য অঙ্গ এবং অঙ্গ প্রভাবিত হয়।
• শিশু নিজেকে সরাতে সুযোগ হারিয়েছে। প্রায় 1২ বছর বয়স, এই শিশুরা হুইলচেয়ারে সম্পূর্ণরূপে নির্ভরশীল।
• শ্বাস প্রশ্বাসের পদ্ধতির রোগও দেখা যায়।
• ওয়েল, অবশ্যই, কার্ডিয়াক সিস্টেমের কাজ লঙ্ঘন আছে। পরে, মায়োকার্ডিয়ামে অপরিবর্তনীয় পরিবর্তন ঘটে।

কঙ্কালের পেশীর পরাজয় সম্পর্কে

এটা পেশী টিস্যু এর পরাজয়ের - সর্বাধিক সাধারণ উপসর্গ, যদি এটি ডুচেঞ্জের সিন্ড্রোমের মতো সমস্যা। এটা লক্ষ করা উচিত যে, শিশুর উন্নয়নকালে বিশেষ বিচ্যুতি ছাড়া জন্ম হয়। অল্প বয়সে, সমবয়স্কদের তুলনায় শিশুরা কম সক্রিয় এবং মোবাইল। কিন্তু অধিকাংশ সময় এটি সন্তানের মেজাজ এবং চরিত্রের সঙ্গে যুক্ত হয়। অতএব বিচ্যুতি খুব কমই দেখা যায়। শিশুর হাঁটা চলাকালীন এমনকি আরো উল্লেখযোগ্য লক্ষণ প্রদর্শিত হয়। এইসব শিশুরা পুরো পায়ের আঙ্গুল ছাড়াই পায়ের আঙ্গুলের দিকে যেতে পারে। তারা প্রায়ই নিচে পড়ে।

যখন ছেলে ইতিমধ্যে কথা বলতে পারে, তিনি ক্রমাগত দুর্বলতার অভিযোগ করেন, দেহে ব্যথা, দ্রুত ক্লান্তি যেমন crumbs চালানোর মত লাফালাফি করা লাফালাফি করা হয় না। কোনও শারীরিক লোড তারা পছন্দ করে না, এবং তারা এটিকে এড়াতে চেষ্টা করে। "বলার জন্য" যে শিশুর মস্তিষ্কের ডিস্ট্রাফি ডুচেন, এমনকি একটি গিট এমনকি তিনি একটি হাঁসের মত দেখাচ্ছে ছেলেদের এক পাদদেশ থেকে অন্যান্য পর্যন্ত পড়ে মনে হয়

একটি বিশেষ নির্দেশক এছাড়াও Hovers এর উপসর্গ হয়। যে, একটি শিশু তল থেকে আরোহণ, সক্রিয়ভাবে তার হাত ব্যবহার করে, তার নিজের উপর আরোহণ যেমন।

এটি অবশ্যই লক্ষ করা উচিত যে ডুচেনের সিন্ড্রোমের মতো সমস্যাটি শিশুটি ধীরে ধীরে পেশীগুলিকে ক্ষতিকারক করে তোলে। কিন্তু প্রায়ই এটি পাঁজর পেশীভাবে খুব উন্নত দেখায় যে ঘটবে। প্রথম vskidku এমনকি ছেলে প্রদর্শিত হিসাবে প্রদর্শিত পাম্প আপ। কিন্তু এটি শুধু একটি প্রতারণা। জিনিস যে রোগের প্রক্রিয়ার মধ্যে পেশী fibers ধীরে ধীরে বিচ্ছিন্ন হয়, এবং তাদের জায়গা ফ্যাটি টিস্যু দ্বারা দখল করা হয়। তাই এই চিত্তাকর্ষক চেহারা

কঙ্কালের বিকৃতি সম্পর্কে একটু

যদি সন্তান প্রগতিশীল পেশী ডাইস্ট্রফি ডুচেন হয় তবে ধীরে ধীরে ছেলেটি কঙ্কালের আকৃতি পরিবর্তন করবে। প্রথমত, প্যাথলজি কাম্পামলা অঞ্চলে প্রভাব ফেলবে, তারপর স্কোলিওসিস থাকবে, অর্থাৎ, ত্রিকোণীয় মেরুদন্ডের বক্রতা থাকবে। পরে, stoop প্রদর্শিত হবে এবং, অবশ্যই, পা স্বাভাবিক আকৃতি পরিবর্তন হবে। এই সব ল্যাবএমেটোলজিটি শিশুটির অক্ষম মোটর ক্রিয়াকলাপের সাথে আরও বেশি পরিশ্রম করবে।

হৃদয় পেশী সম্পর্কে

এই রোগের একটি বাধ্যতামূলক উপসর্গ এছাড়াও হৃদয় পেশী পরাজয়ের হয়। হৃদস্পন্দনের লঙ্ঘন আছে, রক্তচাপের নিয়মিত পার্থক্য রয়েছে। এই ক্ষেত্রে, হৃদয় আকার বৃদ্ধি কিন্তু এর কার্যকারিতা বিপরীতভাবে, তারা হ্রাস। এবং ফলস্বরূপ, ধীরে ধীরে হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা তৈরি করে। এই সমস্যা এখনো শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার সাথে মিলিত হয়, তাহলে মৃত্যুর একটি উচ্চ সম্ভাবনা আছে।

মানসিক রোগ

এটা লক্ষনীয় হওয়া উচিত যে ডুচেনি-বেকার পেশির ডিস্ট্রোফাইটি সর্বদা মানসিক প্রতিবন্ধীর লক্ষণ হিসাবে প্রকাশ করে না। এটি এডোডাস্ট্রফিন হিসাবে এমন পদার্থের অভাবের কারণে হতে পারে, যা মস্তিষ্কের কাজের জন্য প্রয়োজনীয়। বুদ্ধি লঙ্ঘন খুব আলাদা হতে পারে - দুর্বল মানসিক প্রতিবন্ধকতা থেকে মূর্তি থেকে। এই জ্ঞানীয় ব্যাধিগুলির ক্ষীণতাগুলি কিন্ডারগার্টেন, স্কুলে, চেনাশোনা এবং শিশুদের মণ্ডলীর অন্যান্য স্থানে যাওয়ার অক্ষমতার দ্বারা সহায়তা করা হয়। ফলস্বরূপ, সামাজিক disadaptation দেখা দেয়।

অন্তঃস্রাব সিস্টেমের রোগ

বিভিন্ন অন্তঃসত্ত্বা রোগের মধ্যে সব রোগীর 30-50% এর বেশি হয় না। প্রায়শই এটি মাত্র ওজন, স্থূলতা। উপরন্তু, সহকর্মীদের তুলনায় শিশুরাও কম প্রবৃদ্ধি হারে রয়েছে।

রোগের ফলাফল

Duchenne পেশী dystrophy ক্লিনিকাল এবং মহাজাগতিক চরিত্রগত কি? তাই, প্রতি 100 হাজার সুস্থ মানুষের প্রতি রোগের সংখ্যা 3.3 জন। এটা লক্ষ করা উচিত যে পেশীবহুল ক্ষুধায় ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় এবং 15 বছর বয়স পর্যন্ত ছেলেটি আর অন্যের সাহায্য ছাড়াই কাজ করতে পারে। সব থেকে, বিভিন্ন ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণের ঘন ঘন ঘনত্ব (প্রায়ই এটি জেনেটোয়াসরিনি এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যবস্থা) হয়, যার ফলে শিশুটির অনুপযুক্ত যত্নে চাপের ফোলা থাকে। যদি শ্বাসযন্ত্রের সমস্যাগুলি হৃদরোগের সাথে যুক্ত থাকে তবে এটি মারাত্মক। যদি সাধারণভাবে কথা বলতে হয়, তাহলে এই ধরনের রোগীরা প্রায় 30 বছরেরও বেশী সময় বেঁচে থাকে না।

রোগ নির্ণয়

কি পদ্ধতি "ডুচেন মস্তিষ্কের ডিস্ট্রফাই" এর নির্ণয়ের সাথে সনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে?

1. জেনেটিক পরীক্ষা, যে, ডিএনএ বিশ্লেষণ।
2. ইলেক্ট্রোমাইগ্রাফি, যখন পেশীর প্রাথমিক পরিবর্তন নিশ্চিত হয়।
3. পেশী মধ্যে dystrophin প্রোটিন উপস্থিতির নির্ধারিত হয় যখন পেশী একটি জীববিজ্ঞান।
4. রক্তের পরীক্ষা ক্রিয়েটিনিন কিনেজের মাত্রা নির্ধারণ করতে। এটা মনে করা উচিত যে এই এনজাইম পেশী ফাইবার মৃত্যুর ইঙ্গিত।

চিকিৎসা

এই রোগ সম্পূর্ণভাবে নিরাময় করা অসম্ভব। আপনি কেবলমাত্র উপসর্গগুলির প্রকাশকে উপভোগ করতে পারেন, যা রোগীর জীবনকে আরও সহজ এবং আরো সুবিধাজনক করে তুলবে। তাই রোগীর এই রোগ নির্ণয়ের পর নির্ণয় করা হলে, তিনি সর্বাধিক গ্লুকোকোস্টিকোয়েটারোয়েড থেরাপি নির্ধারণ করেন, যা রোগের অগ্রগতি হ্রাস করার জন্য ডিজাইন করা হয়। এই পদ্ধতির জন্য অন্যান্য পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে:

• ফুসফুস অতিরিক্ত বায়ুচলাচল।
• ওষুধের থেরাপি, যা হৃদরোগের কার্যকারিতা স্বাভাবিক করার উদ্দেশ্যে করা হয়
• রোগীর গতিশীলতা বৃদ্ধি করে এমন বিভিন্ন ডিভাইসের ব্যবহার

এটি লক্ষ্য করাও গুরুত্বপূর্ণ যে আজ আমরা জিন থেরাপির উপর ভিত্তি করে সর্বশেষ কৌশলগুলি উন্নয়নশীল , সেইসাথে স্টেম সেল রোপন।

অন্যান্য পেশীবদ্ধ রোগ

শিশুদের অন্যান্য পেশীবহুল প্রজনন রোগ আছে। ডুচেনের ডিস্ট্রোমি ছাড়াও এই রোগগুলি দায়ী হতে পারে:

• বেকারের ডিস্ট্রোফাই এই রোগটি ডুচেনের সিন্ড্রোমের অনুরূপ।
• ড্রেইফাসের পেশী ডিস্ট্রাফি এটি একটি ধীরে ধীরে প্রগতিশীল রোগ, যার মধ্যে বুদ্ধি সংরক্ষণ করা হয়।
• Erba-Roth প্রগতিশীল পেশীবহুল Dystrophy এটি বয়ঃসন্ধিতে প্রদর্শিত হয়, অগ্রগতি দ্রুত হয়, অক্ষমতা শুরু হয় প্রথম দিকে।
• Landusi-Dezherin এর মূত্রত্যাগের মুখমন্ডল, যখন পেশী দুর্বলতা মুখে স্থানান্তর করা হয়, কাঁধ

এটা লক্ষ করা উচিত যে এই রোগগুলির মধ্যে কোনও নবজাতকের পেশী দুর্বলতা দেখায় না। সমস্ত লক্ষণগুলি সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে ঘটে থাকে। রোগীদের জীবন বৃত্ত 30 বছর অতিক্রম না।