বিড়ালের কান্না সিন্ড্রোম - এটা কি?

CRI ডু চ্যাট (অথবা Lejeune সিন্ড্রোম) - জেনেটিক রোগ যে খুব বিরল এবং সত্য সঙ্গে যুক্ত করা হয় ক্রোমোজোম 5 কোনো অংশ। , এই রোগে ভুগছে প্রায়ই কান্নাকাটি শিশু, এবং একটি বিড়াল কান্না মত তাদের কান্না। বিড়ালের কান্না সিন্ড্রোম - এই থেকে NAME- এসেছিলেন।

এই সিন্ড্রোম 50,000 জন্ম প্রতি এক সন্তানের দেখা দেয়। ঘটনাচক্রে প্রতিটি জাতিগত গোষ্ঠী প্রায়ই মহিলা সেক্স প্রভাবিত করে।

প্রথম বর্ণনা এই রোগ ফরাসি জেনেটিসিস্ট এবং শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ Zherom Lezhen হয়। এই 1963 সালে ঘটেছে। তাই, রোগ দ্বিতীয় নাম।

উপসর্গ

বিড়াল কান্না সিন্ড্রোম কারণ স্নায়ুতন্ত্রের এবং স্বরযন্ত্রের সঙ্গে কিছু সমস্যার দেখা দেয়। এই সমস্যার দরুন একটি কান্না শিশুর, খুব এক যে বিড়াল প্রকাশ অনুরূপ আসে। প্রায় এই সিন্ড্রোম শিশুদের এক তৃতীয়াংশ চরিত্রগত বৈশিষ্ট্য (কান্না) যত তাড়াতাড়ি দুই বছর হিসাবে হারান।

লক্ষণ ইঙ্গিত হতে পারে যে একটি শিশু ডু চ্যাট CRI:

- খাদ্য সঙ্গে অসুবিধা, বিশেষ করে দুগ্ধপোষ্য এবং গেলায়;

- একটি ছোট্ট বাবু ওজন এবং ধীর শারীরিক গঠন;

- বক্তৃতা, জ্ঞানীয় এবং আন্দোলন ফাংশন গঠন বিলম্বিত;

- আচরণগত সমস্যা মন্তব্য: আগ্রাসন, দেশে এর এবং tantrums এবং;

- অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য সময়ের অদৃশ্য হয়ে যেতে পারে;

- কোষ্ঠকাঠিন্য;

- অত্যধিক মুখলালাস্রাবের।

উপরন্তু, রোগের টিপিক্যাল উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত: hypotonia, microcephaly, উন্নয়নমূলক বিলম্ব, মুখের বৃত্তাকার আকৃতি, চোখের drooping কোণ, ফ্ল্যাট অনুনাসিক সেতু, চোখ, কান যে খুব কম, সংক্ষিপ্ত আঙ্গুলের হয়, এবং তাই পার হয় না। সিন্ড্রোম Lejeune মানুষ প্রায়ই প্রজনন সিস্টেম সঙ্গে কোনো সমস্যা হবে না।

রোগ নির্ণয়ের

রোগ নির্ণয় সাধারণত চরিত্রগত উপসর্গ ক্রন্দিত এবং অন্যান্য উপসর্গ উপরে তালিকাভুক্ত ভিত্তিতে তৈরি করা হয়। উপরন্তু, পরিবার, যেখানে ইতিমধ্যে যারা এই রোগ ভোগা হয়, জেনেটিক টেস্টিং এবং কি গর্ভাবস্থার লক্ষণ হতে পারে বিষয় কাউন্সেলিং প্রস্তাব দিতে পারে।

একটি সিন্ড্রোম কি?

দুর্ভাগ্যবশত, CRI ডু চ্যাট, বরং হতাশ ভুগছেন ব্যক্তি পূর্বাভাসের। সব পরে, তাদের আয়ু সুস্থ মানুষের মধ্যে তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে কম। তাছাড়া রোগীদের মরতে পারে না শুধুমাত্র সিন্ড্রোম থেকে, কিন্তু জটিলতা এটি (রেনাল এবং হার্ট ফেইলিউরের, সংক্রামক রোগ) সংসর্গে থেকে।

রোগীর জীবন ও সময়ের ক্লিনিকাল ছবি বেশ ভিন্নতা হতে পারে। এটা সব কিভাবে গুরুতরভাবে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, বিশেষ করে হৃদয় আক্রান্ত উপর নির্ভর করে।

বৃদ্ধি একটি উল্লেখযোগ্য ভূমিকা আয়ু দৈনন্দিন জীবন এবং চিকিৎসা এর মানের। কিন্তু এটা না বুঝেই রোগীদের অধিকাংশ তার জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যে মারা যায় যে মূল্য। শিশুদের মাত্র 10% থেকে 10 বছর আগে মারা যায়। কিন্তু আছে, তবে, রোগীর 50 বছর বা তার বেশি বেঁচে পৃথক বিবরণ। অতএব এটা খুবই গুরুত্বপূর্ণ আশা হারাবেন না।

প্রতিরোধ ও চিকিত্সা

বেশ প্রায়ই, হৃদয় অপূর্ণতা , অস্ত্রোপচার সংশোধন প্রয়োজন, যাতে অসুস্থ শিশু পেডিয়াট্রিক কার্ডিয়াক সার্জারি ও বিশেষ ডায়গনিস্টিক, যা প্রতিধ্বনি হৃত্স্পন্দনের চিত্রগ্রহণ নাম রয়েছে তার সাথে আলোচনা হতে হবে। যেমন, সেখানে কোনও চিকিত্সা, শুধুমাত্র লক্ষন কারণ ক্রোমোজম সঙ্গে সমস্যা কোন উপায়ে দ্বারা নিরাময় করা যাবে না, এটা জেনেটিক্স আছে।

রোগীদের ম্যাসেজ, ব্যায়াম, নির্ধারিত ওষুধ উদ্দীপিত না মানসিক উন্নয়ন।

আপনি সন্তানের জন্ম অবস্থা এড়াতে, CRI ডু চ্যাট যেমন রোগ ভুগছেন চান, তাহলে আপনার দম্পতি অগত্যা জেনেটিক পরীক্ষার ভুগা এবং বিশেষজ্ঞ পরামর্শ অবশ্যই পেতে হবে। একমাত্র উপায় আপনি যদি একটি বাঁচার অসুস্থ শিশুর জন্ম থেকে নিজেকে রক্ষা করতে পারে। আর এই অন্তর স্বপ্ন তুমি না?