স্বাস্থ্য, রোগ ও শর্তাবলী
রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, চিকিৎসা
আধুনিক ওষুধ রোগের অনেক জানেন। তাদের মধ্যে কেউ কেউ বেশ ভাল হয়, কারণ ও নিরর্থক কাজ বিজ্ঞানীদের অন্যান্য দলের চিকিত্সা করেন। অংশ রোগ অর্জিত অন্যরা সহজাত হয়। এই ধরনের একটি রোগ জন্মগত রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম হয়।
রোগের বৈশিষ্ট্য
অন্যান্য জনপ্রিয় শিরোনাম আছেন: সিলভার-রাসেল dwarfism, SSR।
রাসেল উ এবং এইচ কে সিলভার - শিশু বিশেষজ্ঞ, যারা জন্মপূর্ব উন্নয়নমূলক বিলম্ব অধ্যয়নরত হয়েছে।
রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম একটি জন্মগত রোগ। তার প্রধান বৈশিষ্ট্য, গর্ভাবস্থায় শারীরিক বিকাশে বিলম্ব বিশেষত, সন্তানের কঙ্কাল গঠনের বিধিলঙ্ঘন করেছে। ভবিষ্যতে, সেখানে ক্লোজিং Fontanelle চেয়ে পরে হতে পারে।
উত্তরাধিকার কারণসমূহ এখনো অজানা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই একটি নির্দিষ্ট সিস্টেম আছে।
রোগ 30 000. প্রতি এক ব্যক্তি ঘটে রোগ উন্নয়নশীল প্রভাবিত হয় না লিঙ্গের।
রাসেল-সিলভার এর সিন্ড্রোম কারণ
রোগের মূল কারণ অত্যন্ত জেনেটিক্স পর্যায়ে লঙ্ঘনের হয়। এবং উত্তরাধিকার আকারে একটি পর্যাবৃত্ত বা পদ্ধতিগত নয়।
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 7 (মামলার 10%), 11, 15, 17, 18 ভোগা এটা এই ক্রোমোসোম এবং মানুষের বৃদ্ধির জন্য দায়ী। অধিকাংশ ক্ষেত্রে এই সত্য একটি শিশু মায়ের কাছ থেকে একটি ক্রোমোসোমের দুটি প্রতিলিপি উত্তরাধিকারী করা হয়েছে। এই প্রভাবটি মাতৃ uniparental disomy বলা হয়।
রোগের বাহ্যিক লক্ষণ
যদিও গর্ভাবস্থা পূর্ণ মেয়াদী হিসেবে গণ্য করা হয় রাসেল-সিলভার এর সিন্ড্রোম একটি শিশুর জন্ম হবার পর, যদি বরং ছোট ওজন, সাধারণত বেশি 2500 ছ হয়েছে। 45 সেমি সঙ্গে দৈর্ঘ্য। বয়স সঙ্গে, সমস্যা সমাধান করা হয় না এবং বৃদ্ধি প্রাপ্তবয়স্কদের পরিলক্ষিত প্রতিবন্ধকতা (মহিলাদের সামান্য বেশি পুরুষদের মধ্যে অধিক 150 সেমি 150 সেমি চেয়ে ওঠা করবেন না)। যাইহোক, ওজন কিছু কিছু ক্ষেত্রে স্বাভাবিকের চেয়ে এমনকি উচ্চ বয়স সঙ্গে সম্পূর্ণরূপে সুসংগত হয়।
পরিবর্তন এবং চলছে urogenital সিস্টেম, উদাহরণস্বরূপ, সেখানে cryptorchidism (ক ব্যাধি যা অণ্ডকোষ স্ব স্ব স্থানে অবস্থিত হয় না), hypospadias হয় (মূত্রনালী এই এলাকার জন্য এটিপিকাল প্রর্দশিত), শিশ্ন এবং অণ্ডথলি (অনুন্নয়ন) এর hypoplasia।
বহিরাগত, রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম এছাড়াও পালন করা হয়। তিনি শরীর অপ্রতিসাম্য প্রকাশ। এটা তোলে মুখ এবং ট্রাঙ্ক, ও পায়ে এবং অস্ত্র দৈর্ঘ্য প্রভাবিত করে।
এটা তোলে রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম প্রভাবিত (রোগ চিকিত্সার নিবন্ধ খুঁজে পাওয়া যেতে পারে), এবং মুখে। মাথার খুলি, যা মস্তিষ্কের এর অংশ, এটা সামনে অংশ তুলনায় দৃঢ়তর হয়ে যায় এবং বৃদ্ধি পরিষ্কারভাবে অনুপাতহীন হয়। মুখের আকৃতি একটি ত্রিভুজ যা উত্তল কপাল, এবং মাপ বর্ণনার অনুরূপ চোয়াল এর ও মুখ উল্লেখযোগ্যভাবে কমে যাবে। এই psevdogidrotsefaliya বলা হয়। আঁট ঠোঁট এবং কোণে সামান্য নত ( "কার্প মুখ" এর প্রভাব)। আকাশ বেশি, কিছু ক্ষেত্রে এটি একটি চিড় করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই protruded কান।
প্রবন্ধসহ বহিরাগত উপসর্গ হল:
- subcutaneous চর্বি গঠনের লঙ্ঘন;
- সংকীর্ণ বুকে;
- কটিদেশীয় অঞ্চল (মেরুদণ্ড ন্যুব্জতা এগিয়ে) এ lordosis;
- সামান্য আঙুলের বক্রতা।
অভ্যন্তরীণ অঙ্গ সংক্রান্ত অসুখে আক্রান্ত
বহিরাগত ব্যাঘাতের ছাড়াও, প্রায়ই পরিলক্ষিত ও শরীরের অভ্যন্তরীণ সমস্যা আছে। রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম (যেমন উপরে সংজ্ঞায়িত হানিকর চেহারা সঙ্গে যুক্ত উপসর্গ) তাদের অনিয়মিত গঠন (নাল আকৃতি, কারণে কিডনি প্রভাবিত রেনাল শ্রোণীচক্র, সম্প্রসারণ রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার tubules)।
রোগীদের জন্য, তাড়াতাড়ি বয়ঃসন্ধি তাদের সেক্স চরিত্রগত নির্বিশেষে। মামলার 30% সালে 6 বছর বয়সে শুরু হয়। এই সরাসরি সত্য একটি gonadotropin ওভারিয়ান উদ্দীপনা নেই এর সাথে সম্পর্কিত করা হয় (যৌন হরমোন পরিমাণ যথেষ্ট বিবর্ধিত)।
কিন্তু বুদ্ধি সম্পূর্ণরূপে বজায় রাখা হয়।
রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম: নির্ণয়ের
রোগ শৈশবের মধ্যে নির্ণয় করা হয়। এই ধরনের একটি সিদ্ধান্ত একটি শিশুরোগ দ্বারা তৈরি করা হয়, একটি অসুস্থ বাচ্চাকে পর্যবেক্ষক। যাইহোক, চলিত পর্যবেক্ষণ ছাড়াও আউট বাহিত হয়, এবং বিভিন্ন ল্যাবরেটরি পরীক্ষা এবং পরীক্ষা:
- রক্তে শর্করার মাত্রা নির্ধারণ করা হচ্ছে। অত্যন্ত প্রায়ই শিশু "রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম" ধরা হচ্ছে, নিম্ন রক্তে গ্লুকোজ মাত্রা আছে।
- ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা জন্য টেস্টিং। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, এই সমস্যার পাওয়া যায়।
- বৃদ্ধি সংক্রান্ত হরমোনের পরিমাণে নির্ধারণ। এই রোগ একটি অভাব নেই।
- কঙ্কাল গঠনের পরীক্ষা। এই আদেশ সম্পূর্ণরূপে অতিরিক্ত শর্ত, যা কিছু কিছু ক্ষেত্রে একটি মিথ্যা ইতিবাচক ফলাফলের দিতে পারে নির্মূল করার প্রয়োজন।
চিকিত্সার বৈশিষ্ট্য
চিকিত্সার প্রধান নিয়ম: সময়োপযোগী নির্ণয়ের। সময় এটা করো না, তাহলে আপনার ডাক্তার পথভ্রষ্ঠ পারে এবং হাইড্রোসেফালাস চিকিত্সা না, কিন্তু এটা এই শিশুদের মধ্যে রোগ নেই।
অধিকাংশ ক্ষেত্রে, যেমন রোগীদের একটি নির্দিষ্ট প্যাটার্ন, যা একটি চিকিত্সক উন্নয়নশীল হয় বৃদ্ধি সংক্রান্ত হরমোনের গ্রহণ করতে নির্ধারিত হয়।
উপরন্তু, প্রায়ই ব্যবহার করা এবং অতিরিক্ত পদ্ধতি:
- শারীরিক থেরাপি, পেশি উন্নত করার লক্ষ্যে কাজ করে;
- বিশেষ শিক্ষা।
চিকিত্সা অবশ্যই একই সময়ে কয়েক বিশেষজ্ঞদের দিতে পারে:
- চিকিত্সক-জেনেটিসিস্ট তার খুব প্রারম্ভে রোগ শনাক্ত করতে পারেন;
- পথ্যব্যবস্থাবিদ্যাবিৎ বা অন্ত্রবিদ, প্রধান টাস্ক একটি বিশেষ খাদ্যের যে বৃদ্ধি বৃদ্ধি করার লক্ষ্যে কাজ করে বিকাশ হয়;
- অন্তঃস্রাবী, যিনি বৃদ্ধি সংক্রান্ত হরমোনের নিয়োগ;
- মনোবৈজ্ঞানিক।
চিকিত্সার ফলপ্রসূতা নির্ধারণ বৃদ্ধির হার বৃদ্ধি হতে পারে। সঠিকভাবে চিকিত্সার প্রথম বছরে প্রকল্প পরিকল্পিত 8 সেমি ফলাফল অর্জন করতে পারেন।
Similar articles
Trending Now