সুষুম্না পেশীবহুল অবক্ষয়: লক্ষণ ও চিকিত্সা

সুষুম্না পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা শৈশবের নিজেই টেপা। প্রথম উপসর্গ বয়স মাসের যত তাড়াতাড়ি 2-4 হিসাবে প্রদর্শিত হতে পারে। এটি একটি উত্তরাধিকারসূত্রে রোগ যা সত্য যে ব্রেইন স্টেম স্নায়ু কোষের মধ্যে ধীরে ধীরে মারা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

সমস্যার ধরণের

যখন রোগের প্রথম লক্ষণ, তীব্রতা এবং প্রবাহ atrophic পরিবর্তনের প্রকৃতি রোগের বিভিন্ন ধরনের চিহ্নিত উপর নির্ভর করে।

সুষুম্না পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা অভিব্যক্ত করতে পারেন:

- প্রথম প্রকার: তীব্র (ফরম Verdiga-হফম্যান);

- দ্বিতীয় প্রকার: মাধ্যমিক (শিশুদের, দীর্ঘস্থায়ী);

- তৃতীয় প্রকার: ফর্ম Kugelberg-Welander রোগ (দীর্ঘস্থায়ী, কিশোর)।

একই রোগের তিন ধরণের এক বিভিন্ন পরিব্যক্তি এবং একই জিন কারণে ধৃষ্টতা পেশাদার উঠা। সুষুম্না পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা একটি অটোইমিউন রোগ দুটি প্রচ্ছন্ন জিন, প্রতিটি পিতা বা মাতা থেকে এক উত্তরাধিকার ঘটে থাকে। Mutational অংশ 5 একটি ক্রোমোজোম রয়েছে। এটি প্রতি 40 জনের মধ্যে উপস্থিত। জিন একটি প্রোটিন যে সুষুম্না মধ্যে মোটর নিউরোন অস্তিত্ব নিশ্চিত করে এনকোডিং-এর জন্য দায়ী। এই প্রক্রিয়া বিঘ্নিত হয়, তাহলে নিউরোন মারা যায়।

Verdin-হফম্যান রোগ

সন্দেহভাজন একটি সমস্যা গর্ভাবস্থায় হতে পারে। শিশু মেরুদন্ডে পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা টাইপ 1 বিকাশ, এটা প্রায়ই গর্ভাবস্থায় কুঁড়ে এবং প্রয়াত ভ্রূণের আন্দোলন পালন করা হয়। জন্মের পরে, ডাক্তার সাধারণ hypotonia পেশী নির্ণয় করতে পারেন।

অ্যাট্রফি জীবনের প্রথম মাসে প্রদর্শিত শুরু। প্রায়শই নিকটক বিন্দু fascicular মধ্যে পেশী twitching পিছনে, ট্রাঙ্ক, পা করুন। এছাড়াও পরিলক্ষিত এবং bulbar রোগ। এই দরিদ্র চোষা, দুর্বল কান্নাকাটি, হানিকর গিলতে অন্তর্ভুক্ত। রোগের সঙ্গে শিশু প্রায়ই Verdin-হফম্যান হ্রাস লক্ষনীয় বমি, কাশি, pharyngeal, তালব্য প্রতিবর্তী ক্রিয়া। তারা fibrillation ভাষাগত পেশী নোট করুন।

কিন্তু যে সকল চিহ্ন যার দ্বারা মেরুদন্ডে পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা নির্ধারণ করা যেতে পারে না। ডিজিজ টাইপ 1 উপসর্গের বৈশিষ্ট্য দুর্বলতা এবং পাঁজরের মধ্যবর্তী পেশী অন্তর্ভুক্ত। এই বুকের মধ্যে একটা চ্যাপ্টা কিডস মত দেখায়।

জীবনের প্রথম কয়েক মাসে, শিশুদের প্রায়ই শ্বাস জনিত সংক্রমণ, নিউমোনিয়া এবং সাধারণ আকাঙ্খার আক্রান্ত হয়।

রোগ Verdin-হফম্যান নির্ণয়

নির্ধারণ রোগ সম্ভব হলে শিশু পরীক্ষা করার। ক্লিনিকাল লক্ষণ যা পেশাদারদের নির্ধারণ করতে পারেন শিশুর মেরুদন্ডে পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা উত্তরাধিকারসূত্রে যে একটি নম্বর আছে। রোগ নির্ণয় রয়েছে:

- রক্ত বায়োকেমিক্যাল বিশ্লেষণ (এটা creatinine phosphokinase এবং aldolase একটি সামান্য বৃদ্ধি দেখা যাবে);

- electromyographic স্টাডি (মেরুদন্ডের অগ্র শিং পরাজয়ের খুঁটির বেড়া তাল ইঙ্গিত হবে);

- এর histological পরীক্ষা কঙ্কাল পেশী (চিহ্নিত বৃত্তাকার ছোট ফাইবার ক্লাস্টার)।

সুষুম্না অনুবীক্ষণ (তার অগ্র শিঙা) দেখায় আছে degenerative পরিবর্তন করোটিসঙ্ক্রান্ত স্নায়ু মোটর নিউক্লিয়াস হবে। একটি বর্তুলাকার ফুলে এবং / অথবা মোটর কোষ, microglial এবং astrocytic বিস্তার সংকোচন নেই, hromatolizis। এই ঘটনাগুলি ঘন গ্লিয়াল তন্তু চেহারা দ্বারা অনুষঙ্গী করা হয়।

এটা তোলে জৈব aciduria, জন্মগত myopathy বা স্ট্রাকচারাল উদাহরণ pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy বা রোগ কেন্দ্রীয় যষ্টি বাদ দেওয়ার একটি ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ে গুরুত্বপূর্ণ।

প্রেডিক্সন অবক্ষয় টাইপ আমি

ক্ষতির পরিমাণ উপর নির্ভর করে, Verdin-হফম্যান রোগ জন্মের পর প্রথম দিন সুস্পষ্ট নিজেই করতে পারেন। এমনকি শিশুর পরিস্থিতির উপর বিশেষজ্ঞরা ধারণা করা যায় সে মেরুদন্ডে পেশীবহুল অবক্ষয় হয়েছে। শিশুদের এর ফটোগুলি অনুরূপ তারা বেঙ থাকা জাহির করা। হিপ এবং কাঁধ জয়েন্টগুলোতে মধ্যে চেহারা আলাদা করে, আর কনুই এবং হাঁটু - নমিত।

প্রথম ভোগা নিকটক অবস্থিত হয় নিম্নবাহুতে পেশী। ধ্বংসের প্রক্রিয়া আপলিঙ্ক উপর যায়। রোগটির ক্রম বিকাশের সঙ্গে স্বরযন্ত্রের এবং গলবিল মাংসপেশীর প্রভাবিত করে। এটা যে রোগ নিজেই পরে টেপা। কিন্তু সীমানা 6 মাসের বয়স নেই। শিশু এমনকি তার মাথা উত্তোলন এবং উপর পাকানো শুরু করতে পারেন, কিন্তু তারা কখনো বসে পড়ুন।

সর্বাধিক শিশুদের হৃদয়, শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা থেকে অথবা জীবনের প্রথম বছরে সংক্রমণ মারা যায়। শিশুদের 70% 2 বছর আগে মারা যায়। এই শিশুদের প্রায় 10% খুঁজে জীবিত বয়স 5 বছর পর্যন্ত।

অ্যাট্রফি টাইপ -২

কিছু কিছু ক্ষেত্রে, অন্যান্য পরিস্থিতিতে হতে পারে। সুষুম্না পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা টাইপ 2 কিছুটা পরে প্রদর্শিত হবে। সাধারণত প্রথম লক্ষণ 8-14 মাস বয়সে লক্ষ্য করা যায়। এই বাচ্চাদের জন্য চরিত্রগত পেশী দুর্বলতা এবং hypotonia সাধারণ হয়।

রোগ সম্পর্কে ইঙ্গিত তরল আঙ্গুলের নিকটক অঙ্গপ্রত্যঙ্গের পেশীতে fascicular কম্পনের প্রকাশমান, নখদর্পণে হবে। এই ধরনের শিশুদের স্বাভাবিক বিকাশের একটি নির্দিষ্ট সময়ের আছে। তারা আপনার মাথা রাখা শুরু বসতে করা বয়সে হয়। কিন্তু স্ব-হেঁটে কথা বলছি না।

শিশু স্তন্যপান এবং গেলা স্বাভাবিকভাবে, প্রথম দিকে শিশু শ্বাসযন্ত্রের ফাংশন বৈকল্য হয় না পারবেন না। কিন্তু সময়ের সাথে সাথে, পেশী দুর্বলতা অগ্রগতি শুরু হয়। পুরোনো বয়সের এ গিলতে অসুবিধা আছে, সেখানে ভয়েস একটি অনুনাসিক স্বন হয়। উল্লেখযোগ্য আয়ু রোগীদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ জটিলতা এক স্কলায়োসিস হয়।

ধরণ দ্বিতীয় অবক্ষয় পূর্বাভাসের

সত্য যে শিশু প্রথম মাসগুলোতে স্বাভাবিকভাবে বিকশিত করতে পারেন সত্ত্বেও, পরিস্থিতি সময়ের সঙ্গে সঙ্গে অবনতি হয়। দুটি সন্তান বছর বয়স চেহারা কণ্ডরা প্রতিবর্তী ক্রিয়া অনুপস্থিত। সমান্তরাল, পাঁজরের মধ্যবর্তী পেশী দুর্বল করে দেয়। ফলস্বরূপ, বক্ষ চ্যাপ্টা হয়, বিলম্বিত মোটর উন্নয়ন বলে মনে হচ্ছে।

শিশুদের শুধু 25% যারা মেরুদন্ডে পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা ধরা হয়েছে, নিজেদের বসতে বা সমর্থন পাশে হতে পারে। রোগ চেহারা kyphoscoliosis দ্বারা চিহ্নিত পরবর্তী পর্যায়ে। বাচ্চারা 1 এবং 4 বছর বয়সের মধ্যে মারা যায়। মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ নিউমোনিয়া বা শ্বাসযন্ত্রের পেশী ব্যর্থতা আছে।

আপনি নির্ণয়ের ইনস্টল করার সময় সুষুম্না পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা জন্মগত বা স্ট্রাকচারাল myopathies, সেরিব্রাল পক্ষাঘাতে নিঃসাড়-astatic ধরনের সঙ্গে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের জন্য প্রয়োজনীয়।

রোগীদের বেশি 70% দুই বছরের বেশি সময় বাস। এই শিশুদের আয়ু প্রায় 10-12 বছর।

Kugelberg-Welander রোগ

রোগীদের মধ্যে সবচেয়ে অনুকূল পূর্বাভাসের যারা মেরুদন্ডে পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা টাইপ তৃতীয় ধরা হয়েছে। এটা তোলে 20 বছর বছর বয়সী করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রথম প্রকাশ 2-7 বছর বয়সে নথিভুক্ত করা হয়। প্রথম শ্রোণীচক্র নিকটবর্তী পেশী ভোগা।

রোগীদের হেঁটে অসুবিধা থাকার, দৌড়ানো, একটি জবরদখল অবস্থান ও সিঁড়ি আরোহণ প্রয়োজনীয়তার থেকে ওঠা। এটা তোলে স্মরণ করে এই ফর্মে রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশ প্রগতিশীল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব বেকার অনুরূপ মূল্য।

অস্ত্র ও কাঁধ ঘের নিকটবর্তী অংশের মাত্র কয়েক বছর রোগের প্রথম লক্ষণ পর প্রভাবিত করে। সময়ের সাথে সাথে, বিকৃত বক্ষ হাতের fascicular কম্পন এবং বিভিন্ন পেশী গ্রুপ অনিয়ন্ত্রিত সংকোচন বলে মনে হচ্ছে। এই কণ্ডরা প্রতিবর্তী ক্রিয়া কমিয়ে দেয় এবং হাড় অঙ্গবিকৃতি এগিয়ে শুরু। পরিবর্তনগুলি বুক, পায়ের, পায়ের গোড়ালিতে বেঁধে, মেরুদণ্ড স্কলায়োসিস প্রদর্শিত হবে।

ডিজিজ টাইপ তৃতীয় পূর্বাভাসের

Kugelberg-Welander রোগ - স্পাইনাল পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা প্রাপ্তবয়স্কদের হয়। বহু বছর ধরে রোগ, বিভিন্ন রোগীদের জীবন জটিল, কিন্তু তাদের তীব্র অক্ষমতা হতে নেই। এটি ধীরে ধীরে অগ্রগতি। অতএব, এই রোগ নির্ণয় বেশিরভাগ মানুষ সাবালকত্ব বাস।

চিকিত্সা আগে এটি বিভিন্ন পেশীবহুল dystrophies, গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ 5 এবং কাঠামোগত myopathies সঙ্গে একটি ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ে গুরুত্বপূর্ণ। একটা পদ্ধতি যার দ্বারা আমরা মেরুদন্ডে অবক্ষয় নির্ধারণ করতে পারেন। এই সরাসরি ডিএনএ কারণ নির্ণয়। এটা প্রয়োজনীয় কারণ রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশ, Kugelberg-Welander রোগ পরিবর্তিত হতে পারে।

রোগীদের প্রায় 50% 12 বছর হেঁটে যাওয়ার ক্ষমতা হারান। এই পেশী দুর্বলতা শুধুমাত্র বয়স অগ্রগতি হয়। পর্যবেক্ষিত hypermobility এবং যৌথ contractures, সেখানে হাড় ভেঙ্গে বর্ধিত ঝুঁকির হয়।

গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্য

একটি নিয়ম হিসাবে, রোগ Verdin জীবনের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে হফম্যান ধরা। শিশু জন্ম থেকে কোন আন্দোলন থাকে, তবে তাতে পর্যন্ত বাস না শিশুটির বয়স এক মাস এমনকি করতে।

দুর্বলতা এবং তার শৈশবাবস্থায়, হাতে কম্পন মধ্যে পেশী সংকোচন ও বিলম্ব মোটর উন্নয়ন, এবং চিকিত্সক এবং অভিভাবকদের সতর্ক করা উচিত নয়। এই শিশুরা তার পায়ের উপর দাঁড়ানো না। শুধু সব রোগীদের এক-চতুর্থাংশ সমর্থন স্ট্যান্ড করতে পারবেন। কিডস একটি হুইলচেয়ার সীমাবদ্ধ।

কিন্তু সবচেয়ে কঠিন রোগ, Kugelberg-Welander শনাক্ত করতে। রোগীদের এক-চতুর্থাংশ পর পেশী hypertrophy জানান। অতএব, তারা ভুল করে ধরা যেতে পারে পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব, পরিবর্তে মেরুদন্ডে পেশীবহুল অবক্ষয়। এই রোগের কারণ 1995 সালে প্রতিষ্ঠা করা হয়েছে, যখন এটি ভাবে পরিবর্তিত জিন এসএমএন চিহ্নিত করা সম্ভব ছিল। প্রায় সব রোগীদের হোমোজাইগস মুছে ফেলার SMN7, জিনের telomeric দু কপি এবং অক্ষত centromeric কপি হারানোর দ্বারা চিহ্নিত ঘটে।

চিকিত্সার কৌশল

দুর্ভাগ্যবশত, মেরুদন্ডে পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা একটি অটোইমিউন রোগ, যা উন্নয়ন প্রতিরোধ কাজ করবে না হয়। অবস্থা তাই আগাম আসলে কোন নির্দিষ্ট চিকিত্সা যে নেই।

কিছু কিছু ক্ষেত্রে, ডাক্তাররা শুধুমাত্র ফিজিওথেরাপি সাহায্যে রোগীদের অবস্থা থেকে স্বস্তি সামর্থ্য। নির্দিষ্ট অস্থির চিকিত্সা যন্ত্রপাতি দ্বারা জীবনের তাদের মান উন্নত করুন।

বিশেষভাবে নজর যেমন রোগীদের খাওয়ানো প্রদান করা হবে। সাধারণভাবে ওষুধ বিপাক উন্নত করতে পারেন নির্ধারিত। কিন্তু যে সব যে যদি স্পাইনাল পেশীবহুল ক্ষয়িষ্ণুতা নিশ্চিত করা হয়েছে কাজ করা যেতে পারে না। চিকিত্সা জিমন্যাস্টিকস নিয়োগে গঠিত। শারীরিক কার্যকলাপ এই রোগীদের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। তারা পেশী কার্যকরী উন্নতি এবং তাদের ভর বৃদ্ধি করার জন্য প্রয়োজন। যাইহোক, লোড আপনার ডাক্তার দ্বারা গণনা করা উচিত নয়। এই ক্ষেত্রে, শারীরিক শিক্ষা পুরো শরীর একটি উপকারী প্রভাব। তার টনিক প্রভাব সুস্পষ্ট। বরাদ্দ থেরাপিউটিক বা স্বাস্থ্যকর সকাল জিমন্যাস্টিকস, জলে ব্যায়াম বা শুধু সম্বন্ধ ম্যাসেজ হতে পারে।