Karyotypes - এটা .... কোথায় karyotype জন্য পরীক্ষা করা হয়?

মানুষ প্রায়ই নাম বিভ্রান্ত ও ক্রোমোজোম জিন লক্ষণ এবং রোগ মধ্যে পার্থক্য বুঝতে পারছি না। এই শর্তাদি বিভিন্ন pathologies হয়। এই নিবন্ধে আপনি শিখতে হবে কি একটি karyotype, কি ক্রোমোজোম অসুস্থতার বৈশিষ্ট্য।

কি শব্দটি "karyotype" করে?

Karyotype - কিছু ক্রোমোজম একটি সমন্বয়। Cytogenetic গবেষণায় তাদের পরিমাণ এবং গঠন পরিপ্রেক্ষিতে কোন বয়সে আউট বাহিত, একবার একটি জীবদ্দশায়। কি গবেষণায় ক্রোমোজোম থেকে নির্ধারিত করা যেতে পারে:

1. আকৃতি এবং আকার।
2. কাঁধ দৈর্ঘ্য।
3. অতিরিক্ত constrictions উপস্থিতিতে।
4. অবস্থান Telomeres।

ধরনের karyotypes

মানুষ সহ জীবন্ত প্রাণীর, সব প্রজাতিতে, বিভিন্ন karyotypes হয়েছে। এটা তোলে ক্রোমোজম, রচনা প্রতিটি যা বিশেষ পৃথক জীবন্ত জগতের স্বাভাবিক ক্রিয়ার প্রদান করে সব গুণাবলির সমন্বয়। Karyotype হল:

1. প্রজাতি যে শুধুমাত্র প্রজাতির জন্য বৈশিষ্ট্য।
2. স্বতন্ত্র - টিপিক্যাল ব্যক্তি।

সাধারন মানুষের karyotype

প্যাথোলজিক্যাল পরিবর্তন দ্বারা অনুষঙ্গী রোগ, ক্রোমোজোম বলা হয়। জীনতত্ত্ব তাদের বৈশিষ্ট্য এবং গঠন অধ্যয়নরত হয়। স্বাভাবিক মানুষের ক্রোমোজম ইন (karyotype) 46 টুকরা নিয়ে গঠিত। এই কাঠামো দুটি ধরণের আছে। সেক্স ক্রোমোজোমের 2 টুকরা একটি পরিমাণ অন্তর্ভুক্ত করা হয়। অবশিষ্ট 22 জোড়া - অযৌন, তারা "autosomes" বলা হয়।

XY (এক বৃহৎ এবং এক ছোট) - মহিলাদের ক্ষেত্রে, লিঙ্গ ক্রোমোসোম এক্সএক্স (দুই বৃহৎ ক্রোমোজম) এবং পুরুষদের একজোড়া দেখানো হয়। 46XY - এই ভিত্তিতে মানবতার সুন্দর অর্ধেক স্বাভাবিক karyotype 46XX সূত্র, এবং পুরুষদের হয়েছে। এই সূত্র থেকে কোনো বিচ্যুতি বিভিন্ন malformations, malformations, গর্ভপাত, বন্ধ্যাত্ব, এবং অন্যদের হতে পারে।

karyotype

Karyotype বিশ্লেষণ পর্যায়ে ঘটে , সেল বিভাগের যখন তাদের মাত্রা পরিবর্তন করেছেন। এই সময়ে, তারা স্বীকৃতি জন্য উপলব্ধ। একটি প্রক্রিয়া বিশেষ পুনরায় এবং হালকা মাইক্রোস্কোপ ক্রোমোজোমের পরবর্তী অধ্যয়ন দ্বারা সঞ্চালিত karyotypes অধ্যয়ন। এই পদ্ধতি আমাদের আকার এবং আকৃতি, সংস্থা গঠন, সেইসাথে প্রধান অথবা দ্বিতীয় constrictions এবং inhomogeneity সাইট দেখতে পারবেন। আন্তর্জাতিক উপাধি সিস্টেম চাক্ষুষরূপে ক্রোমোজোম পরিবর্তন বর্ণনা করতে পরিকল্পনা করা হয়েছিল। প্রথমত, নম্বর (নম্বর) উল্লেখ এবং তারপর তাদের ধরনের পালিত - যৌন বা autosomes, এবং পরের পোস্টে - এটা অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলিও উপস্থিত রয়েছে (বেশিরভাগই কাঁধ দৈর্ঘ্য)।

সব ছবি অর্ডার পরিবর্তন কমিট জন্য আপনার একটি মাইক্রোস্কোপ অধীনে ছবি হয়, এবং কর্মীদের সম্পূর্ণতা অবশেষে একটি সম্পূর্ণ ছবি দিয়ে তৈরি। এটা তোলে karyotypes পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ, এটা জন্ম ও ভ্রুণের বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে এ বিভিন্ন প্যাথলজি শনাক্ত করতে সহায়তা করবে। সব পরে, এটা সুস্থ সন্তান জন্ম প্রভাবিত করে।

karyotype জন্য পরীক্ষার ধরনের

সেখানে karyotype উপর গবেষণার 2 ধরনের হয়:

1. leukocytes মধ্যে karyotype নির্ধারণ। এই গবেষণায় খোঁজার বা ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা ব্যতীত জন্য প্রাপ্তবয়স্কদের পরিচালিত হয়। সব পরে, যদি এটা নিশ্চিত করা হয় তা ভবিষ্যত প্রজন্মের উপস্থিত হতে পারে জেনেটিক রোগ। এই বিশ্লেষণের জন্য, রোগীর karyotype উপর রক্ত পাস করতে হবে।
2. জন্মপূর্ব গবেষণা। এই বিশ্লেষণের ভ্রূণ মধ্যে ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা শনাক্ত করতে utero সঞ্চালিত হয়। এটি গুরুত্বপূর্ণ বাবা বিশ্লেষণ করতে জন্য, karyotype পরীক্ষা হয়। এটির জন্য মূল্য, যদিও নিরুৎসাহিত, কিন্তু আমরা তহবিল ও গবেষণা করতে হবে। যখন গর্ভাবস্থার পরিসমাপ্তি দেখানো বিশ্লেষণের ফলাফল কিছু ভ্রূণের প্যাথলজি যেমন জীবনের সঙ্গে বা ভবিষ্যতে বেমানান হতে পারে ভারী অসংশোধনীয় পরিণতি নিয়ে আসবে।

কে karyotype পরীক্ষা করা উচিত?

অনেক দেশেই, karyotype বিবাহে একটা পূর্বশর্ত। এবং ন্যায়ত তাই কোন ব্যক্তি ক্রোমোজোমের এবং এতে তার স্বাস্থ্যের উপর প্রভাব ফেলে না কাঠামো পরিবর্তন করতে পারে কারণ। কিন্তু এই মাত্র ঘটতে পারে, যখন গর্ভাবস্থা পরিকল্পনা।

অন্যান্য পরীক্ষার ডেলিভারি সঙ্গে ক্ষেত্রে দেখা যায়, সেখানে সংজ্ঞা জন্য আপেক্ষিক এবং পরম ইঙ্গিত। প্রথম দল রয়েছে:

1. স্বামীদের এক জেনেটিক রোগের উপস্থিতি।
2. স্থায়ী গর্ভপাত।
3. জেনেটিক রোগের সঙ্গে একটি শিশুর থাকার।
4. 35 বছরের পর বছর ধরে সন্তানসম্ভবা মা পরিকল্পনা গর্ভাবস্থা নারীর বয়স।
5. যেমন বিকিরণ, রাসায়নিক পদার্থসমূহ, ইত্যাদি বিভিন্ন প্যাথোজেনিক কারণের শরীরের উপর প্রভাব
6. যৌন উন্নয়ন লঙ্ঘন।

karyotypes উপর প্রসবের জন্য আপেক্ষিক সূত্রানুযায়ী - এই ঐচ্ছিক স্বভাব। এই ক্ষেত্রে বিশ্লেষণ এটা পাস করা বাঞ্ছনীয়।

আপনি karyotype বিশ্লেষণ করার সময় কি খুঁজে পেতে পারেন?

এই গবেষণায় পাসিং, আমরা তাদের জিনগত স্বাস্থ্য সম্পর্কে অনেক কিছু শিখতে পারবেন না। প্রথম এবং সব থেকে ভালো - এটা বিশ্বাস যে একজন ব্যক্তির সুস্থ হয়। karyotype কোন রকম পরিবর্তন আদর্শ থেকে বিচ্যুতি বলেন। গবেষণা এই ধরনের জিনিসটা সহায়তা করবে:

1. যেমন উন্নয়নমূলক বিলম্ব, মেধা প্রতিবন্ধী প্রবৃদ্ধির এবং অন্যদের অকাল শম যেমন শিশুদের মধ্যে বিভিন্ন রোগ, কারণ।
2. জেনেটিক রোগে আক্রান্ত সন্তান জন্মের ঝুঁকি খুঁজে বের করতে।

উপরন্তু, এই বিশ্লেষণ ক্রোমোজোম রোগের বিভিন্ন চিহ্নিত করতে আমাদের পারেন। সূত্র আছে উচ্চারিত হয়, যে যেমন karyotypes লক্ষণ হল:

1. নিচে এর লক্ষণ। রোগ মায়ের গর্ভ 47 ক্রোমোজোমের ভিতরে গঠন করেছে। 21 দম্পতিরা একটি অতিরিক্ত ইউনিট, যা রোগের জন্য দায়ী পাওয়া যায় নি।
2. এক্স-ক্রোমোজোম মধ্যে Polysomes।
3. Patau সিন্ড্রোম।
4. বিভিন্ন অপূর্ণতা।
5. বিড়াল কান্না সিন্ড্রোম এবং অন্যদের।

অস্বাভাবিকতা সঙ্গে Karyotype সব নবজাতকদের প্রায় 1% পাওয়া যায় নি। এই রোগ হতে মানসিক প্রতিবন্ধকতা, বিভিন্ন pathologies, এবং এমনকি মৃত্যু। অস্বাভাবিকতা অভিযোগে মামলা মাতৃ বয়স বাড়ে। এই হার প্রভাবিত শিশুর ঝুঁকি সিন্ড্রোম নিচে রয়েছে। 1000 40 -1 থেকে: - 1:19 200 ও 45 পরে 35 ঝুঁকি বছর বয়সে গর্ভবতী 1।

আমি কোথায় karyotype উপর একটি বিশ্লেষণ করতে পারেন?

এটা সত্য যে এই গবেষণায় অনেক পরিচিত এবং খুবই সাধারণ সত্ত্বেও, কিছু হতাশ হয় যেখানে karyotype পাস এবং যেখানে এই বিশ্লেষণ নেবেন? তাই এটি জেলা ক্লিনিক মধ্যে সম্পন্ন করা হয় না এই পদ্ধতি, খুব সময় ব্যয়কারী এবং সেইজন্য ব্যয়বহুল। কিন্তু প্রত্যেক বড় শহর একটি প্রতিষ্ঠান, যা বিশ্লেষণ karyotype হইবে নেই, আপনি শুধু একটি চিকিত্সক থেকে একটি রেফারেল পেতে। এই সংস্থাগুলির মধ্যে রয়েছে:

1. পরিবার পরিকল্পনা কেন্দ্র।
2. চিকিৎসা ক্ষেত্রে জীনতত্ত্বের প্রতিষ্ঠান।
3. আধুনিক ল্যাবরেটরিজ বিভিন্ন অধ্যয়ন পরিচালনা।
4. প্রসূতি এবং শৈশব সেন্টার।
5. ব্যক্তিগত ক্লিনিক।

প্রতিকূল গর্ভাবস্থা ফলাফলের প্রতিরোধ করার জন্য এবং বন্ধ্যাত্ব কারণ চিহ্নিত করতে সাবধানে ক্রোমোজোম উভয় স্বামীদের সেট অধ্যয়ন করতে হবে। আধুনিক সনাক্তকরণ karyotype ব্যাঘাতের আমাদের পদ্ধতি সাহায্য করতে পারে আপনি একটি সুস্থ শিশুর আছে প্রয়োগ করতে পারেন।

karyotype পরিবর্তনের প্রধান কারণ হল "ভুল" spermatogenesis হয়। বিঘ্নিত ডিমের নিষেক জড়িত গঠন কিছু শুক্রাণু। তারা অস্বাভাবিক karyotype সঙ্গে ভ্রূণ জন্ম হতে পারে। দরিদ্র পরিবেশ প্রভাবিত রোগ চেহারা ছাড়াও, ক্রোমোজম একটা পরিবর্তন ঘটে provokes পারে। তারা, ঘুরে, মানব karyotype পরিবর্তন উপর নেতিবাচক প্রভাব আছে। এই পরিব্যক্তি উত্তরাধিকারসূত্রে, তাই তাদের অজাত শিশুর স্বাস্থ্য ঝুঁকি না এবং disparagingly এই ধরনের বিশ্লেষণ বোঝায়।