Kearns-Sayre সিন্ড্রোম কি?

জানা যায় অনেক জন্মগত অস্বাভাবিকতা জেনেটিক্স অগ্রগতির সঙ্গে সঙ্গে আবিষ্কৃত হয়। ক্রোমোজোম পরিবর্তন অস্বাভাবিকতা বিভিন্ন হতে পারে। তাদের মধ্যে কেউ কেউ, অবিলম্বে দৃশ্যমান জন্মের পর হয় অন্যরা শৈশব বা সাবালকত্ব মধ্যে নিজেদের সুস্পষ্ট। Kearns-Sayre সিন্ড্রোম মাইটোকন্দ্রিয়াল ডিএনএ একটি প্যাথলজি বোঝায়। এটা তোলে 3 উপসর্গ সম্মিলন, তাদের মধ্যে সম্পর্ক 20th শতাব্দীর শেষ না হওয়া পর্যন্ত আবিষ্কৃত হয়নি। মাইটোকন্দ্রিয়াল রোগ - জেনেটিক অস্বাভাবিকতা বৃহৎ গ্রুপ, utero রাখা ও মাতৃ লাইন মাধ্যমে প্রেরিত। অস্বাভাবিকতা এই ধরনের জেনেটিক্স উন্নয়নে ধন্যবাদ আবিষ্কৃত হয়।

Kearns-Sayre সিন্ড্রোম: বিবরণ

রোগ মাইটোকন্দ্রিয়াল ডিএনএ টিস্যু শ্বসন, যা একটি বায়োকেমিক্যাল পর্যায়ে বাহিত হয় রোগ বোঝানো হয়। ফলস্বরূপ, এই pathologies লক্ষণ ভিন্ন হতে পারে। Kearns-Sayre সিন্ড্রোম মাইটোকন্দ্রিয়াল রোগ, যা ক্রোমোজমের মুছে ফেলার জড়িত একদল বোঝায়। এটা প্রথম 1958 সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। যদিও বিজ্ঞানী কেয়ার্নস রোগের মাত্র 9 উদাহরণ ঘটে। এই রোগের প্রধান লক্ষণ হলো - একটি প্রগতিশীল ophthalmoplegia, রেটিনা ক্ষয় এবং intracardiac অবরোধ। রোগ উভয় ছেলেদের এবং মেয়েশিশুদের সমান ফ্রিকোয়েন্সি ক্ষেত্রেও একই ঘটনা ঘটে। তা সত্ত্বেও বাহকদের ক্ষতিগ্রস্ত ক্রোমোজম শুধুমাত্র একটি মহিলার হতে পারে। এই প্যাথলজি একটি খুব বিরল ব্যতিক্রম, বর্তমানে প্রায় 200 টি মামলা বিশ্বব্যাপী রেকর্ড বোঝায়।

কারণ সিন্ড্রোম Kearns-Sayre

সব মাইটোকন্দ্রিয়াল রোগ হিসাবে, সিন্ড্রোম না, তাই অনেক আগে চর্চিত হয়। অতএব, উন্নয়ন সঠিক কারণ জানা যায়নি। ধারণা করা হয় যে অনিয়ম গর্ভাবস্থার প্রথম তিনমাসের মধ্যে গঠিত হয় যখন টিস্যু পাড়া হল এবং জেনেটিক উপাদান বাবা থেকে উত্তরাধিকার সুত্রে প্রাপ্ত। রোগ ক্রোমোজোম মুছে ফেলার অর্থাত ডিএনএ তীরভূমি তার অংশ হারানো ভিত্তি করে তৈরি। উপরন্তু, কিছু রোগীর একটি অনুলিপি (দ্বিগুন) ডি-লুপ আছে। জেনেটিক পরিবর্তনের ডেটা বাহকদের শুধুমাত্র মহিলাদের হতে পারে। এর কারণ মাইটোকন্দ্রিয়াল শৃঙ্খল মাত্র ডিম একটা অংশ। তা সত্ত্বেও, তা নির্ধারণ করা ঠিক কি ক্রোমোজোমের মুছে ফেলার আরম্ভ করে অসম্ভব। সব জন্মগত pathologies মতো রোগ পরিবেশগত বিপদ মরেছে সঙ্গে যুক্ত। এই চাপ গর্ভাবস্থার প্রথম মাসে অভিজ্ঞ, রাসায়নিক বিষক্রিয়া, ধূমপান, মদ্যাশক্তি অন্তর্ভুক্ত করুন, এবং ওষুধের পাবেন।

রোগের ক্লিনিকাল ছবি

Kearns-Sayre সিন্ড্রোম তিন সর্বোত্তম উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। তাদের মধ্যে:

1. প্রগ্রেসিভ ophthalmoplegia। এটি নির্দিষ্ট পেশী, যা সামনা আন্দোলন এবং উপরের বিস্ময় প্রকাশ জন্য দায়ী ধ্বংসের কারণে বিকাশ। পার্শ্বযুক্ত ptosis - এই কারণে, আরেকটা লক্ষণ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই একটি প্রভাব প্রথম লক্ষণ। পরবর্তীতে অন্যান্য চোখের উপর পেশী দেখে বিস্মিত হয়ে শুরু। ধীরে ধীরে ptosis এবং ophthalmoplegia কারণে দেখতে আরো হ্রাস এবং ব্যক্তির ডাউন বাঁক বা তার মাথা পিছনে নিক্ষেপ দেখতে হয়েছে।
2. Pigmentary রেটিনা ক্ষয়। এই উপসর্গ অক্ষিপট দাগ চেহারা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। আপনি যদি একটি বিশেষ ডিভাইস সাহায্যে চোখ সেন্টার (নীচে) পরীক্ষা থাকে, তাহলে আপনি সাধারণ চর্মাদির স্বাভাবিক রং দেখতে পারেন। বিপরীতে, retinitis, সবচেয়ে আঁকা কেন্দ্রে - অকুস্থল। কিছু রোগীদের মধ্যে চর্মাদির স্বাভাবিক রং ফলে সেখানে "রাতকানা" একটি উপসর্গ, এবং চাক্ষুষ তীক্ষ্নতা কমে গেছে।
3. Intracardiac অবরোধ। এই বৈশিষ্ট্যটি অন্যদের তুলনায় পরে বিকশিত হয়। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, এভি নোড, যা bradycardia, ক্লান্তি এবং চাপ অসহিষ্ণুতা দ্বারা চিহ্নিত করা মধ্যে পরিবাহিতা বিরতি। গ্রেড 3 অবরোধ হৃদরোগের এবং প্রদর্শিত করতে পারেন অজ্ঞান।

সিন্ড্রোম Kearns-Sayre রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ডটি

সিন্ড্রোম Kearns-Sayre নির্ণয় ক্লিনিকাল এবং পরীক্ষাগার এবং যান্ত্রিক ডেটার উপর ভিত্তি করে তৈরি। রোগ শিশু বা বয়ঃসন্ধিকালের বিকাশ (20 বছরের কম) এবং একটি প্রগতিশীল অবশ্যই হয়েছে। সর্বোত্তম উপসর্গ ছাড়াও, সেখানে রোগ অন্য প্রকাশ করা যেতে পারে। তাদের মধ্যে: cerebellar অসমক্রিয়া, বধিরতা, দুর্বলতা মুখের পেশী, এর বুদ্ধিমত্তার একটি হ্রাস। যন্ত্রসঙ্গীত পরীক্ষায়, এই সিন্ড্রোম জন্য আবশ্যক: ইসিজি এবং EhoKS, ophthalmoscopy। একটি সঠিক রোগ নির্ণয় করার জন্য, আপনি একটি অপথালমোলজিস্ট, হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ এবং জেনেটিক্স উপসংহারে করা প্রয়োজন।

সিন্ড্রোম Kearns-Sayre চিকিত্সা

আজ পর্যন্ত, এই রোগের কারণিক চিকিত্সা উন্নয়ন করা হচ্ছে। কিছু চর্চায় যা ল্যাকটিক এবং মাত্রা normalizes ড্রাগ "কোএনজাইম Q10 এ», কার্যকারিতা বর্ণনা pyruvic অ্যাসিড। সিন্ড্রোম Kearns-Sayre প্রয়োজনীয় ভুগছেন সব রোগীর উপসর্গ চিকিত্সা। মূলত এটি বর্জন লক্ষ্য করে দেয়া হয় হৃদয় ব্লক। যখন bradycardia prescribers "অ্যাট্রোপিন" যদি সেখানে খিঁচুনি - ড্রাগ "ডিয়াজেপাম"। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, রোগীর একটি পেসমেকার প্রয়োজন। ptosis, ophthalmoplegia এবং pigmentary রেটিনা ক্ষয় প্রয়োজনীয় সার্জারি চিকিত্সার জন্য।