Robertsonian translocations: বিবরণ, বৈশিষ্ট্য এবং বৈশিষ্ট্য

জিনগত উপাদানের সম্পূর্ণ ভলিউম ক্রোমোজম সব 46 জোড়ায় জোড়ায় অন্তর্ভূক্ত। একটি ক্রোমোজোম জীববিদ্যা থেকে জানা, সেল নিউক্লিয়াস পাওয়া যায়। একটি সুস্থ ব্যক্তি ডিপ্লয়েড ক্রোমোজম 23 জোড়া একটি karyotype হয়েছে। ক্রোমোজোম সেট নারী এবং 46 XY - - ক্রোমোজম পুরুষ সেট 46 এক্সএক্স হয়। আপনি যখন ক্রোমোজোম কোন ভঙ্গ করে, মৌলিক জেনেটিক কোডের "বাহক", লঙ্ঘনের বিভিন্ন ধরনের ঘটতে।

পরিব্যক্তি মানুষের অনন্য নয়। জিনগত উপাদান ছোট পরিবর্তন প্রকৃতি প্রকাশ বৈচিত্র্য অবদান। তথাকথিত সুষম ক্রোমোজোম ট্রান্সলোকেশন পরিবর্তন তথ্যের একটি ক্ষতি ছাড়া এবং অপ্রয়োজনীয় অনুলিপি ছাড়া ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই বিভাজনে (ক্রোমোজোম বিভাগ) সময় ঘটে, উপরন্তু, কখনও কখনও ক্রোমোজম অংশ সদৃশ হয় (অনুলিপি ঘটে), এবং তারপর পরিণতি অনির্দেশ্য। কিন্তু আমরা শুধুমাত্র Robertsonian translocations, তাদের বৈশিষ্ট্য এবং প্রভাব বিবেচনা করবে।

Robertsonian ট্রান্সলোকেশন - এটা কি? মানবজাতির জেনেটিক সমস্যার

centromere কাছাকাছি ক্রোমোজোম ফেটে যাবার কারণে সেখানে মানুষের জেনেটিক কোডে কাঠামোগত পরিবর্তন। ফাঁক একটি একক হতে পারে, কিন্তু ঘটনাচক্রে এবং আবার। বিরতি (সাধারণত ছোট আর্ম) পর ক্রোমোজোম এক বাহু হারিয়ে গেছে। কিন্তু ক্ষেত্রে যেখানে বিরতি 2 ক্রোমোজম একযোগে ঘটে, সংক্ষিপ্ত অস্ত্র যা আনা হয় জুড়ে। কখনও কখনও, তারা ট্রান্সলোকেশন শুধুমাত্র কাঁধ অংশগুলি সাপেক্ষে। কিন্তু টাইপ (যেখানে centromere একটি দীর্ঘ ও স্বল্প মেয়াদী অস্ত্র উপর ক্রোমোজোম ভাগ) এ acrocentric ক্রোমোজম যেমন শর্ট অস্ত্র গুরুত্বপূর্ণ তথ্য কখনোই বহন। যেমন উপাদানের ক্ষতি এছাড়া এত গুরুত্বপূর্ণ কারণ বংশগত উপাদান অন্যান্য acrocentric ক্রোমোজম তে অনুলিপি করা নয়।

কিন্তু যখন ছোট বাহু অন্য জিনের সংক্ষিপ্ত অস্ত্রসহ নিলীন স্বতন্ত্র, আর অবশিষ্ট দৈর্ঘ্য এছাড়াও একে অপরের সাথে ঝালান হয়, যেমন একটি ট্রান্সলোকেশন আর সুষম হয়। এই ধরনের জিনগত উপাদান এর "পুনর্বিন্যাস" - এই একটি Robertsonian ট্রান্সলোকেশন হয়।

আমি গবেষণা এবং 1916 সালে ট্রান্সলোকেশন ডব্লিউ রবার্টসন এই ধরনের বর্ণনা করেছেন। আর তার নাম বলা হয় এবং একটি ব্যতিক্রম ছিল না। Robertsonian ট্রান্সলোকেশন ক্যান্সারের উন্নয়ন হতে পারে, কিন্তু চেহারা এবং ক্যারিয়ারের স্বাস্থ্যের ওপর প্রভাব ফেলতে নাও করতে পারে। তবে, অধিকাংশ ক্ষেত্রেই সন্তান, যদি এক পিতা বা মাতা ট্রান্সলোকেশন আছে, প্রতিবন্ধী জন্ম।

কিভাবে ব্যবহৃত পরিব্যক্তি?

এবং বিজ্ঞান হিসেবে জেনেটিক্স উন্নয়নে প্রযুক্তির উন্নতি কারণে আজ এটি আগাম জানতে যদি অজাত শিশুর karyotype অস্বাভাবিকতার হয় সম্ভব। কত ঘন ঘন সেখানে জেনেটিক ব্যতিক্রম হয়: এটা পরিসংখ্যান চালায় এখন সম্ভব? বর্তমান তথ্য অনুযায়ী Robertsonian translocations এক হাজার নবজাতকের বাইরে এক ঘটে থাকে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 21 ট্রান্সলোকেশন ধরা।

ছোট ক্রোমোজোম ট্রান্সলোকেশন একেবারে তার বাহক কোন হুমকি নেই। সঙ্গে কেস কিন্তু এটা কোডের গুরুত্বপূর্ণ উপাদান প্রভাবিত যখন, মৃত শিশুটিকে জন্ম হতে পারে অথবা এর মত কয়েক মাসের মধ্যে মারা যায়, উদাহরণস্বরূপ, সিন্ড্রোম Patau। কিন্তু Patau সিন্ড্রোম খুব কমই দেখা যায়। কোথাও 1 15,000 জন্ম হবে।

উপাদানগুলোও ক্রোমোজম একটি ট্রান্সলোকেশন উত্থান অবদান

প্রকৃতি ইন, আছে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন, অর্থাত, বিনা উস্কানিতে। কিন্তু পরিবেশ জিনোম উন্নয়নে নিজস্ব সমন্বয় করে তোলে। অনেকগুলি কারণ অধিক ঘনঘন mutational পরিবর্তন অবদান। এই বিষয়গুলি মিউটাজেনিক বলা হয়। নিম্নলিখিত বিষয়গুলির দ্বারা পরিচিত:

• নাইট্রোজেন ঘাঁটি প্রভাবিত;
• পরক ডিএনএ biopolymers;
• গর্ভাবস্থায় এলকোহল ভোজনের মাতৃ সম্পর্কীয়;
• গর্ভাবস্থায় ভাইরাস প্রভাব।

সবচেয়ে সাধারণ ট্রান্সলোকেশন শরীরের উপর বিকিরণ ক্ষতিকর প্রভাব কারণে ঘটে। এটা তোলে অতিবেগুনি রশ্মির বিকিরণ, প্রোটন ও এক্স-রে এবং গামারশ্মি প্রভাবিত করে।

ক্রোমোজোম পরিবর্তন সাপেক্ষে কোনটি?

ক্রোমোজোম 13, 14, 15 এবং 21. ট্রান্সলোকেশন ভুগা সবচেয়ে জনপ্রিয় এবং বিপজ্জনক ট্রান্সলোকেশন - ক্রোমোজম 14 এবং 21 এর মধ্যে একটি Robertsonian ট্রান্সলোকেশন।

তাহলে বিভাজনে ফরম অতিরিক্ত ক্রোমোজোম (trisomy) যেমন ট্রান্সলোকেশন সঙ্গে ভ্রূণের ফলে, সন্তানের ডাউন সিন্ড্রোম নিয়ে জন্ম করা হবে না। যদি Robertsonian ট্রান্সলোকেশন ক্রোমোজম 15 এবং 21 মধ্যে ঘটেছে একই ক্ষেত্রে সম্ভব।

ক্রোমোজোম ব্যান্ড ডি এর ট্রান্সলোকেশন

Robertsonian ট্রান্সলোকেশন ক্রোমোজোম গ্রুপ D শুধুমাত্র acrocentric ক্রোমোজম প্রভাবিত করে। 13 ও 14 ক্রোমোজোমের মামলার 74% মধ্যে translocations জড়িত হয়, এবং তারা ভারসাম্যহীন translocations, যা প্রায়ই বিপজ্জনক পরিণতি হয় জীবনের জন্য নয় বলা হয়।

যাইহোক, এক পরিস্থিতিতে যে এই ধরনের ব্যতিক্রমসমূহ সংসর্গে পারে। Robertsonian ট্রান্সলোকেশন 13, 14 পুরুষদের মধ্যে পুরুষ ক্যারিয়ারের (45 XY ক্রোমোজোম সংকলনের) প্রতিবন্ধীদের উর্বরতা হতে পারে। এটা সত্য যে, প্রায়শই সেখানে মাত্র এক যে দুটি দীর্ঘ হয়েছে, এই ধরনের একজন মানুষ একটি টেকসই সন্তানসন্ততি দিতে পারবে না জননকোষ বদলে ক্রোমোজম 2 জোড়া উভয় সংক্ষিপ্ত অস্ত্র হারানোর কারণে দরুন।

একই Robertsonian ট্রান্সলোকেশন 13, মহিলাদের ক্ষেত্রে 14 এবং একটি সন্তান আছে তার ক্ষমতা হ্রাস করা হয়। মাসিক এমন নারী, এবং এখনও বার ছিল যখন তারা সুস্থ শিশু জন্ম দেবে। কিন্তু পরিসংখ্যান এখনও দেখাবে এটি বিরল। মূলত, তাদের সন্তানদের টেকসই হয় না।

translocations পরিণতি

আমরা খুঁজে পেয়েছি যে কিছু কাঠামোগত পরিবর্তন বেশ স্বাভাবিক এবং হুমকি দেবেন না। Robertsonian ট্রান্সলোকেশন ইউনিট শুধুমাত্র বিশ্লেষণ দ্বারা নির্ধারিত হয়। কিন্তু ক্রোমোসোম ইতিমধ্যে বিপজ্জনক পরবর্তী প্রজন্মের সেটে পুনরায় ট্রান্সলোকেশন।

Robertsonian ট্রান্সলোকেশন 15 এবং 21 অন্যান্য কাঠামোগত পরিবর্তনের সঙ্গে একত্রে এমনকি সর্বনাশা হতে পারে। সকল karyotype নির্দিষ্ট কাঠামোগত পরিবর্তনের পরিণতি আরো বিস্তারিত বর্ণনা করেছেন। মনে করে দেখুন যে karyotype - এটা নিউক্লিয়াসে ক্রোমোজম পৃথক সেটে সহজাত নয়।

Trisomy এবং ট্রান্সলোকেশন

উপরন্তু translocations জীনতত্ত্ব যেমন একটি trisomy ক্রোমোজোম যেমন বিচ্ছিন্ন অস্বাভাবিকতা। Trisomy মানে ভ্রূণের karyotype সেট করেছে যে 2 কপি পরিবর্তে triploid ক্রোমোজম এক কখনও কখনও মোজাইক trisomy ঘটে। যে triploid সেট শরীরের সব কোষ নেই পরিলক্ষিত হয়।

Robertsonian ট্রান্সলোকেশন সঙ্গে মিলিত Trisomy বাড়ে খুব গুরুতর: যেমন Patau সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ডস এবং আরো সাধারণ ডাউন সিন্ড্রোম হিসাবে। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, ব্যতিক্রমসমূহ সেট প্রাথমিক পর্যায়ে গর্ভপাত বাড়ে।

নিচে এর লক্ষণ। প্রকাশ

এটা যে ট্রান্সলোকেশন ক্রোমোজম 21 জড়িত 22 বেশি স্থায়ী হয় উল্লেখ করা উচিত। এই ধরনের ব্যতিক্রমসমূহ, মারাত্মক নয় অর্ধ প্রাণঘাতী নয়, কিন্তু কেবল উন্নয়নমূলক প্রতিবন্ধী হতে। সুতরাং, trisomy 21 ভ্রূণের karyotype বিশ্লেষণে karyotype একটি Robertsonian ট্রান্সলোকেশন সঙ্গে একযোগে - একটি নিশ্চিত ডাউন সিন্ড্রোম, জেনেটিক রোগের "চিহ্ন"।

নিচে এর লক্ষণ উভয় শারীরিক এবং মানসিক প্রতিবন্ধী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ব্যক্তিদের জীবনের প্রেডিক্সন অনুকূল। হৃদরোগ এবং কঙ্কাল মধ্যে কিছু শারীরবৃত্তীয় পরিবর্তন এবং তাদের শরীরের স্বাভাবিকভাবে কাজ হয় সত্ত্বেও।

সিন্ড্রোম চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য:

• সমতল মুখ;
• বৃদ্ধ জিহ্বা;
• ঘাড় চামড়ার অনেক, ভাঁজ করা যাচ্ছে;
• clinodactyly (আঙ্গুলের বক্রতা);
• epicanthus;
• হৃদরোগ মামলার 40% সম্ভব।

এই সিন্ড্রোম মানুষ ধীরে ধীরে যেতে শব্দ বলতে শুরু। এবং এছাড়াও এটি একই বয়সের অন্য বাচ্চাদের তুলনায় আরো কঠিন জানতে।

তা সত্ত্বেও তারা সম্প্রদায়টির মধ্যে এবং কিছু সমর্থন এবং এই শিশুদের তারা ভবিষ্যতেও socialized হয় সঠিক কাজ সঙ্গে উৎপাদনশীল কাজ করতে সক্ষম।

Patau সিন্ড্রোম

সিন্ড্রোম ডাউন সিন্ড্রোম চেয়ে কম প্রচলিত, কিন্তু বিভিন্ন ধরণের ত্রুটি এই ধরনের একটি শিশু খুব আছে। এই রোগ নির্ণয় শিশুদের প্রায় 80% বয়স 1 বছরের মধ্যে মারা যায়।

1960 সালে তিনি এই অনিয়ম চর্চিত এবং ব্যর্থতা ক্লস Patau জেনেটিক কারণ আবিষ্কৃত, যদিও তাঁকে 1657 সালে সিন্ড্রোম টি Bartolini বর্ণনা করেছেন। এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি মহিলারা 31 বছর পর একটি শিশুর জন্ম দেবে বৃদ্ধি করা হয়।

এই শিশুরা অনেক শারীরিক তীব্র মানসিক উন্নয়ন সঙ্গে মিলিত ত্রুটি নাই। সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্যঃ

• microcephaly;
• অস্বাভাবিক হাত, প্রায়ই অতিরিক্ত পায়ের আঙ্গুল গঠন;
• কম সেট কান অনিয়মিত আকৃতি;
• চিড় ঠোঁটের;
• সংক্ষিপ্ত ঘাড়;
• সংকীর্ণ চোখ;
• পরিষ্কারভাবে "নিমজ্জিত" সেতু;
• কিডনি এবং হৃদয়ের অপূর্ণতা;
• চিড় ঠোঁটের বা তালু;
• গর্ভাবস্থা শুধুমাত্র একটি কেন্দ্রী ধমনী নেই।

জীবিত অল্প সংখ্যক চিকিৎসা সহায়তা শিশু। তারা এখনো অনেক সময় বসবাস করতে পারেন। কিন্তু জন্মগত ব্যতিক্রমসমূহ এখনও জীবন ও তার সংক্ষিপ্ততা প্রকৃতি প্রভাবিত।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম

ব্যাকগ্রাউন্ডে Trisomy 18 ক্রোমোজোম ট্রান্সলোকেশন বাড়ে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম। এই সিন্ড্রোম কম সুপরিচিত হয়। সঙ্গে এই একটি শিশু নির্ণয়ের সবে ছয় মাস জীবিত। প্রাকৃতিক নির্বাচন আইন একাধিক প্রতিবন্ধী যথেষ্ট হত্তয়া অনুমতি দেয় না।

সাধারণভাবে, সিন্ড্রোম এডওয়ার্ডস বিভিন্ন অপূর্ণতা নম্বর - 150 উপস্থিত malformations রক্তনালী, হৃদয়, অভ্যন্তরীণ অঙ্গ আছে। সর্বদা এই শিশুদের উপস্থিত লঘুমস্তিষ্ক এর hypoplasia। সেখানে আঙ্গুল কাঠামো ব্যতিক্রমসমূহ হয়। অত্যন্ত প্রায়ই এই ধরনের একটি স্বতন্ত্র ব্যতিক্রম পা অঙ্গবিকৃতি হিসাবে প্রদর্শিত হবে।

utero অস্বাভাবিকতার কি পরীক্ষা নির্ধারণ?

ভ্রূণের কোষ - ভ্রূণের প্রয়োজনীয় karyotype বিশ্লেষণের জন্য উপাদান সংগ্রহ করার উদ্দেশ্যে।

বেশ কিছু বিশ্লেষণ। জ্বালান কিভাবে এটি দেখা দেয়।

1. chorionic villus স্যাম্পলিং। 10 সপ্তাহে বিশ্লেষণ। এই villi - সরাসরি কণা গর্ভফুল বা প্ল্যাসেন্টা হয়। জৈবিক উপাদান এই কণা সব ফল ভবিষ্যত সম্পর্কে বলতে হবে।

2. Amniocentesis। সুই সঙ্গে কয়েক ভ্রূণের কোষ, এবং amniotic তরল নেওয়া হয়। তারা বেশিরভাগই গর্ভাবস্থার 16 সপ্তাহে গৃহীত হয়, এবং কয়েক সপ্তাহ পরে, দম্পতি সন্তানের কল্যাণ বিষয়ে বিস্তারিত তথ্য পেতে পারেন।

এই বিশ্লেষণ উপর একটি শিশু প্রদান প্রতিবন্ধী বৃদ্ধি ঝুঁকি সঙ্গে মায়েদের পাঠানো হয়। সাধারণত জিন বিশ্লেষণ ঐ জোড়া যা নির্দেশ:

1) অবর্ণনীয় গর্ভপাত করা হয়েছিল |

2) যুগল একটি শিশু কল্পনা করা সক্ষম নাও হয়েছে;

3) পরিবারে ঘনিষ্ঠভাবে সংশিষ্ঠ খতিয়ানে প্রকৃতি করেন।

এই তরুণদের কিছু ক্রোমোজম একটি Robertsonian translocations থাকতে পারে। এবং তাই তারা একটি karyotype বিশ্লেষণ করতে কি সম্ভাবনা বহন করে এবং একটি সুস্থ শিশুর জন্ম দিতে চলেছেন এগিয়ে যেতে পারেন।