স্বাস্থ্য, রোগ ও শর্তাবলী
Patau সিন্ড্রোম
Patau সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম সেট পরিমাণগত প্যাথলজি দ্বারা সৃষ্ট রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম ত্রয়োদশ উপস্থিতিতে - এই রোগের জন্য তথাকথিত trisomy দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
রোগের ক্রোমোজোম প্রকৃতি প্রথম, ডঃ ক্লস Patau দ্বারা 1960 সালে চিহ্নিত করা হয়েছিল যাদের পরে এটি ঘোষণা করা হয়। "Trisomy 13" - রোগ অন্য নাম আছে। 7000 নবজাতকদের - তার ঘটনা প্রতি 5 এক ক্ষেত্রে দেখা যায়। রোগ উভয় sexes সমান ফ্রিকোয়েন্সি ধরা।
মিয়োসিসের সময় ক্রোমোজম nondisjunction কারণে এই রোগের ডেভেলপমেন্ট (কোষ বিভাজন প্রক্রিয়া, কন্যা কোষের ক্রোমোসোম সংখ্যা হ্রাস জন্য দায়ী)। একটি ক্রোমোজোম এই প্রক্রিয়াটি লঙ্ঘনের ফলে ত্রয়োদশ অতিরিক্ত ক্রোমোজোম, যা আবেগপূর্ণ পরিবর্তন এবং ভ্রূণের অসুস্থতার অন্তর্নিহিত কারণ মনে হচ্ছে, হিসাবে।
আজ পর্যন্ত, বংশগতির ক্রোমোজোম তত্ত্ব নিশ্চিত নয় যে রোগ প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে পরিবাহিত হতে পারে। ধারণা করা হয় যে ক্রোমোজম বিভাজন এবং তাদের nondisjunction প্রক্রিয়া লঙ্ঘন - যে ধারণা এ শুক্রাণু ও ডিম্বাণু জেনেটিক সেটের সমবায় সময় কী ঘটেছিল র্যান্ডম ইভেন্ট।
এটি উল্লিখিত হয়েছে যে এই রোগের ভ্রূণ ঝুঁকি বয়স মায়েরা বেড়ে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি। তদ্ব্যতীত, সেখানে গবেষণা ফলাফল যা কর্ম অধীনে এই ক্রোমোজোম ব্যতিক্রম সম্ভাবনা প্রমাণ হয় বিকিরণ।
অনেক ক্রোমোজোম সৃষ্ট সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা রোগ পর্যাপ্ত নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল বহিঃপ্রকাশ। নবজাতকের চেহারা - এই এটা সম্ভব এমনকি অতিরিক্ত তদন্ত ছাড়া রোগ নির্ণয় করে তোলে। Patau সিন্ড্রোম এই রোগ বিশেষভাবে উল্লেখ করে, এবং একাধিক জন্মগত malformations দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
- microcephaly, narrowed চোখের পাতা সংক্রান্ত ফাটল, ছোট আকারের চোখ, কর্নিয়ার অস্বচ্ছতার, বেভেলড কম কপাল, মগ্ন নাক, চিড় ঠোঁটের এবং তালু, সেইসাথে polydactyl ব্যতিক্রমসমূহ বিকাশ বন্ধ craniofacial অস্বাভাবিকতা: সিন্ড্রোম Patau সঙ্গে একটি নবজাত শিশু, নিম্নলিখিত জন্মগত ত্রুটির পালন ।
প্রায় সব সময়েই Patau সিন্ড্রোম শিশুর ক্ষেত্রে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের, কিডনি, হার্ট, যৌনাঙ্গ এর অন্ত্রের malformations সনাক্ত করা হয়। প্রভাবিত শিশু বধিরতা, মানসিক retardation, ভোগা খেঁচুনিযুক্ত সিনড্রোম, hypotonia পেশী।
ক্লিনিকাল প্রকাশ যে Patau সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্য ভিত্তিতে প্রাথমিক নির্ণয়ের চাক্ষুষরূপে তৈরি করা হয়, অবিলম্বে জন্মের পর। আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানিং অভ্যন্তরীণ অপূর্ণতা visualizing অনুমতি দেয়, এবং ক্রোমোজোম রাশিকরণ বিশ্লেষণের ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা উপস্থিতি নিশ্চিত।
সাধারণত Patau সিন্ড্রোম ধরা শিশুদের কারণে তাদের প্রায় সব অভ্যন্তরীণ অঙ্গ সবথেকে গুরুতর অবস্থায় malformations হচ্ছে জীবনের প্রথম মাসের মধ্যে মারা যায়। এদের মধ্যে কয়েকটি তাদের প্রথম জন্মদিন টেকা। যাইহোক, কিছু রোগীদের উপযুক্ত যত্ন সঙ্গে কয়েক বছরের জন্য বাস, আসলে, এবং পরিচালনা এই শিশুদের পর্যাপ্ত চিকিত্সা আয়ু 5 বেড়ে যায় - 10 বছর। যাইহোক, তারা সব গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা থেকে একজনের ঝোঁক - মূর্খতা।
চিকিৎসা হিসাবে, এটি সাধারণত শুধুমাত্র শারীরবৃত্তীয় সমস্যার বর্জন পরিচালিত হয়। সাধারণত অর্ডার বেসিক লাইফ ফাংশন, সেইসাথে প্লাস্টিক ঠোঁটের এবং তালু বজায় রাখার জন্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ আবেগপূর্ণ পরিবর্তনের অস্ত্রোপচার সংশোধন বাহিত হয় আউট। বাকি সালে বিশুদ্ধরূপে সচিত্র লক্ষন চিকিত্সা, সংক্রমণ এবং কাশি, অতিসতর্ক যত্ন প্রতিরোধ।
Similar articles
Trending Now