Waardenburg সিন্ড্রোম: লক্ষণ, কারণ, উত্তরাধিকার ধরণ

রোগের দলের এক জন্মগত অস্বাভাবিকতা আছে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, এটা তাদের প্রতিরোধ করা অসম্ভব। এই রাজ্যের একটি শিশুর জন্মের পরে স্বীকৃত সম্পর্কে। জেনেটিক রোগ ভিন্ন রূপ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, এটা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ ও বহিস্থিত ব্যতিক্রমসমূহ ত্রুটি নেই। জন্মগত অস্বাভাবিকতা এক Waardenburg সিন্ড্রোম হয়। এটা তোলে চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য এটি অন্যান্য জেনেটিক অপূর্ণতা থেকে পৃথক হয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে: শ্রবণ শক্তি হ্রাস, বিভিন্ন রং চোখ, রোগীদের নির্দিষ্ট চেহারা। এটা এই রোগ নির্ণয়ের জন্য বিভিন্ন বিশেষজ্ঞদের দ্বারা পরীক্ষা করা প্রয়োজন।

Waardenburg সিন্ড্রোম কি?

রোগ একটি বিরল জেনেটিক অপূর্ণতা নয়। গড় রোগ ঘটনা 4,000 জনের মধ্যে 1 জন নবজাতকদের হয়। Waardenburg সিন্ড্রোম, একটি অল্প বয়সে সন্দেহভাজন হিসেবে তাঁর প্রধান প্রকাশ সুস্পষ্ট এবং অস্বাভাবিক চেহারা শিশু শুনানিতে ক্ষতি হয়। রোগ মধ্য বিংশ শতাব্দীতে বর্ণনা করা হয়েছিল। আমি ফ্রান্সে Waardenburg থেকে এই জেনেটিক প্যাথলজি অপথালমোলজিস্ট আবিষ্কার করেন। এবং বধিরতা - সে শিশু এই ধরনের গ্রিক প্রোফাইল, উজ্জ্বল চোখের রঙ (বিভিন্ন কিছু ক্ষেত্রে) হিসাবে বৈশিষ্ট্য পরিলক্ষিত হয় একদল পড়াশোনা করেন। উপরন্তু, সিন্ড্রোম অনেক অন্য প্রকাশ হয়েছে, যার মধ্যে সমন্বয় পরিবর্তিত হতে পারে।

অসুস্থতা মেয়েরা ছেলেদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়। রোগের প্রকোপ লিঙ্গ ও জাতিভুক্ত সাথে সম্পর্কিত নয়। এই রোগ উন্নয়নশীল ঝুঁকি পরিবারের সদস্যদের কাছ থেকে কেউ এ একটা জেনেটিক অস্বাভাবিকতা উপস্থিতিতে রুঢ়ভাবে বৃদ্ধি পায়। বর্তমানে, Waardenburg সিন্ড্রোম বিভিন্ন ধরনের হয়। জেনেটিক পরিবর্তনের ভিত্তি শ্রেণীবিন্যাস করা।

রোগ উন্নয়নের কারণ

Waardenburg সিন্ড্রোম বিবেচিত অপেক্ষাকৃত সম্প্রতি আবিষ্কার জন্মগত রোগ এক। আবেগপূর্ণ রাজ্যের উত্তরাধিকার ধরণ - স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী। এই বাবা থেকে শিশুদের ত্রুটিপূর্ণ জিনের সংক্রমণ একটি উচ্চ ঝুঁকি বোঝা। রোগ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত করতে সম্ভাবনা 50%। রোগ উন্নয়নে কারণ নির্দিষ্ট জিনের পরিব্যক্তির বলে মনে করা হয়। রঙ্গক কোষ - তাদের মধ্যে একজন melanocytes গঠনের জন্য দায়ী। এই জিনের পরিব্যক্তির একটি অস্বাভাবিক চোখের রঙ এবং getehromiyu (বিভিন্ন পুনরায় চোখের) জন্য দায়ী।

কখনও কখনও রোগ পারিবারিক ইতিহাস সঙ্গে জড়িত নয়। এই ক্ষেত্রে, এটা কোনো কারণে, কোনো জিনগত সমন্বয় জন্য, বলতে অসম্ভব। তারা utero ঘটবে পরিচিত হয়। ঝুঁকি উপাদান গর্ভাবস্থায় উদ্ভূত সংক্রামক রোগ অন্তর্ভুক্ত। এছাড়াও, কারণ প্রভাব চাপ ড্রাগ নেশা, খারাপ অভ্যাস ইত্যাদি হতে পারে। ডি

বৈচিত্র্যের আবেগপূর্ণ শর্ত

Waardenburg সিন্ড্রোম 4 ধরনের পার্থক্য। তারা ধরন এবং জেনেটিক রোগ সন্তানদের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত প্রকৃতি অনুযায়ী শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। রোগের প্রথম ধরনের প্রায়শই ঘটে। এটা একটা পরিব্যক্তি MITF এবং Pax3 জিন, দ্বিতীয় ক্রোমোজোম অবস্থিত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উত্তরাধিকার প্রকার - স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী। Pax3 জিন ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর, যেটা ঘুরে ফিরে নিউরাল ক্রেস্ট কোষের মাইগ্রেশন নিয়ন্ত্রণ উৎপাদনের জন্য দায়ী।

Waardenburg সিন্ড্রোম দ্বিতীয় ধরনের মামলার 20-25% জানানো হয়। আবেগপূর্ণ জিন ক্রোমোজোম 3 য় এবং 8 মধ্যে অবস্থিত হয়। প্রথম - রঙ্গক কোষ গঠনের সাথে জড়িত আছেন। দ্বিতীয়ত - প্রোটিনের ট্রান্সক্রিপশন সক্রিয় কারণের কোডিং জন্য দায়ী।

রোগের তৃতীয় ধরনের একটি ঝামেলা Pax3 জিন হয়। রোগ এই ধরনের বিভিন্ন তীব্রতা হয়। প্রথম ধরনের বিপরীতে ভাবে পরিবর্তিত জিন ভিন্ন- এবং হোমোজাইগস নেই। কখনও কখনও এই একটি আজেবাজে কথা পরিব্যক্তি চিহ্নিত করা হয়েছে।

রোগের চতুর্থ টাইপ স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা উত্তরাধিকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগ সংক্রমণ ঝুঁকি 25% হয়। ত্রুটিপূর্ণ জিন ক্রোমোজোম 13 অবস্থিত। এটা তোলে প্রোটিন endothelin-বি গঠনের সাথে জড়িত আছেন।

Waardenburg সিন্ড্রোম: উপসর্গ

বড় এবং ছোট প্যাথলজি মানদণ্ড পার্থক্য। প্রথম বেশিরভাগ খুঁজে পাওয়া যায়নি। এর মধ্যে রয়েছে:

1. হেটেরোক্রমিয়া। বিভিন্ন চোখের রঙ, মোট বিশ্বের জনসংখ্যার প্রায় 1% এর মানুষ। সবসময় আবেগপূর্ণ লক্ষণ সঙ্গে যুক্ত নয় হেটেরোক্রমিয়া।
2. ভেতরের চোখ কোণ স্থানচ্যুতি। যেমন একটি প্রপঞ্চ "telekant" বলা হয়।
3. Iris উজ্জ্বল নীল রঙ।
4. ধূসর চুল উপস্থিতিতে গোছা।
5. ব্রড অনুনাসিক সেতু।
6. কিছু কিছু ক্ষেত্রে উচ্চারণ শুনানি ক্ষতি - বধিরতা।
7. মুখের মস্তক মাঝখানে অংশ ক্ষুদ্র অনুপাত।
8. Hirschsprung ডিজিজ সঙ্গে এই উপসর্গের সংমিশ্রণ। এই প্যাথলজি হানিকর অন্ত্রের innervation এলাকায় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

ছোট মানদণ্ডের জন্য উপসর্গ বিভিন্ন অন্তর্ভুক্ত করতে পারেন। তাদের আঙুল contractures মধ্যে মেরুদন্ডে কলাম, syndactyly, ত্বক পরিবর্তনগুলি (মাপ সংখ্যক উপস্থিতি, ধবল) বিভাজন। প্রায়শই নাকের ডানার hypoplasia এবং ললাট হ্রাস চিহ্নিত করা হয়েছে। মুখোমুখি ধরনের একটি কনফিগারেশন হিসাবে উল্লেখ করা হয় "গ্রিক প্রফাইল।" কিছু রোগীদের যেমন "চিড় তালু" বা "চিড় ঠোঁটের" হিসাবে অপূর্ণতা আছে।

জন্মগত ব্যতিক্রমসমূহ নির্ণয়

বিভিন্ন চোখের রঙ মানুষ বিরল, কিন্তু এই উপসর্গ সবসময় জেনেটিক রোগের পরিচায়ক নয়। যেমন একটি ইঙ্গিত কমে যাওয়া এবং বহি চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য শ্রবণ সঙ্গে মিলিত হয়, তাহলে Waardenburg সিন্ড্রোম উপস্থিতিতে সম্ভাবনা থাকে। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে, বিশেষজ্ঞ পরামর্শ প্রয়োজন। আবশ্যিক পরিদর্শন ওটোল্যারিঙ্গোলজিস্ট, অপথালমোলজিস্ট, চর্মরোগবিশেষজ্ঞ। এটা তোলে পারিবারিক ইতিহাস খুঁজে বের করতে গুরুত্বপূর্ণ। রোগ নির্ণয় জেনেটিক গবেষণা সঞ্চালিত নিশ্চিত করতে হবে। সেখানে যদি Waardenburg সিন্ড্রোম সেট করার পরে। রোগীদের মধ্যে বুদ্ধিমত্তার LEVEL - স্বাভাবিক। অন্যান্য অনেক বংশগত রোগ রোগের তুলনায় ভিন্ন।

Waardenburg লক্ষণ চিকিৎসা

অন্যান্য ক্রোমোজোম রোগ etiotrop চিকিত্সা Waardenburg সিন্ড্রোম বিদ্যমান নয় হিসাবে। রোগ উপসর্গ দূর লক্ষ্যে ডাক্তারদের কর্ম। বধিরতা প্রতিরোধ পরিচালিত cochlear এর রোপন যন্ত্রপাতি। প্যাথলজি Hirschsprung ডিজিজ সঙ্গে মিলিত পারেন, অন্ত্র উপর শল্য প্রয়োজন। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, ফিজিওথেরাপি বিহিত। কখনও কখনও তার মুখে প্লাস্টিক সার্জারি হয়।

জেনেটিক সিন্ড্রোম প্রতিরোধ

সম্ভাব্যতা যে Waardenburg সিন্ড্রোম পিতামাতার রোগ এক সঙ্গে একটি শিশু বিকাশ খুবই বেশী। অতএব, গর্ভাবস্থায় ভ্রূণ জেনেটিক টেস্টিং সঞ্চালিত। এটা তোলে পারিবারিক ইতিহাস ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয়।

যদি আত্মীয় এই রোগ নয় পর্যবেক্ষণ করা হয় রোগ উন্নয়নের বাধা দিতে পারেনা। জেনেটিক রোগ প্রতিরোধের জন্য চাপ ও অন্যান্য বিষয় teratogenic প্রভাব এড়াতে পরামর্শ দেওয়া হয়। এই অবস্থায় জীবনের জন্য পূর্বাভাসের অনুকূল।