শিশুদের মধ্যে Rett সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, লক্ষণ, চিকিত্সা। Rett সিন্ড্রোম চারিত্রিক কি?

Rett সিন্ড্রোম - প্রগতিশীল degenerative সিএনএস দ্বারা চিহ্নিত রোগের প্রকার। এই বিরল জেনেটিকালি নির্ধারিত প্যাথলজি যা অল্প বয়সে প্রধানত মেয়েরা বিকাশ হয়। এটা মানসিক স্বাস্থ্য এবং মানসিক রোগ একটি গ্রুপ আরোপিত করা যাবে না কারণ রোগ শরীরের অতীব গুরুত্বপূর্ণ অংশের প্রভাবিত: মস্তিষ্ক কার্যকরী, musculoskeletal সিস্টেম, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের স্বাভাবিক উন্নয়ন। বর্তমানে, ডাক্তার রোগের পর্যাপ্ত চিকিত্সা দিতে পারো না তার মূল প্রকৃতি আণবিক এবং সেলুলার স্তর ব্যবস্থার সবচেয়ে গুরত্বপূর্ণ।

কি সুপরিচিত অটিজম থেকে এই প্যাথলজি আলাদা? টিপিক্যাল উপসর্গ কি কি? এটা ঔষধ সাহায্যে রোগ নিরাময় করা সম্ভব? এটি এবং অন্যান্য অনেক প্রশ্নের উত্তর এই নিবন্ধটি সঙ্গে পাওয়া যাবে।

কিছু পরিসংখ্যান

Rett সিন্ড্রোম - প্রকৃতির একটি জিনগত অস্বাভাবিকতা, যা একটি বংশগত চরিত্র আছে বিশ্বাস করা হয়। যাতে আরো সঠিকভাবে রোগ কারণ তদন্ত করার ক্ষেত্রে, বিজ্ঞানীরা কয়েক বছরের জন্য রোগ, যা একটি জনবিরল এলাকা থেকে শিশুদের মধ্যে সিন্ড্রোম একটি বিশেষ ঘটনা শনাক্ত করতে সফল বিস্তার একটি স্থানিক বিশ্লেষণ চালায়। এই "পকেট" নরওয়ে, হাঙ্গেরি এবং ইতালি উল্লেখ করা হয়েছে।

রোগ সক্রিয়ভাবে গত 15 বছরে শুধুমাত্র অন্বেষণ করতে শুরু করেন। বর্তমানে এই রোগ সত্যিকারের প্রকৃতি শেষ না হওয়া পর্যন্ত undiagnosed রয়ে যায়। সারা বিশ্ব থেকে বিজ্ঞানীরা এই সমস্যা, যার প্রধান উদ্দেশ্য সার্বজনীন অনুসন্ধানের একটি জৈব মার্কার হিসেবে গণ্য করা হয় অধ্যয়ন অবিরত। তাদের দৃশ্যে, এটা সে ছিল যিনি পরে চিকিত্সা এই সিন্ড্রোম না শুধুমাত্র একটি নতুন ও কার্যকর পদ্ধতি তৈরি করবে, কিন্তু অনেক অন্যান্য রোগ অনুরূপ জেনেটিক প্রকৃতি।

পরিসংখ্যান মতে, 10-15 হাজার শিশু সেখানে জন্ম হয় শুধুমাত্র এক ধরনের নির্ণয়ে সঙ্গে মহিলা সন্তান। ছেলেদের মধ্যে Rett সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল এবং জীবনের সঙ্গে সঙ্গতিপূর্ণ নয়।

রোগের ইতিহাস

1954 সালে বিখ্যাত অস্ট্রিয়ান শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ আন্দ্রিয়াস Rett প্রথম এই রোগের উপসর্গ আবিষ্কার করেন। সুস্পষ্ট মানসিক রোগ বর্ণালী ডাক্তারের সঙ্গে দুই মেয়ে পরীক্ষার সময় ডিমেনশিয়া uncharacteristic লক্ষণ খেয়াল: হাতে ভিজে, কম্প্রেশন এবং দীর্ঘস্থায়ী খপ্পর আঙ্গুলের, যেন সন্তান তাদের পানির নিচে ধোয়া হাত মার্জন। এই ধরনের আন্দোলন একটি নির্দিষ্ট পর্যাবৃত্তি সঙ্গে পুনরাবৃত্ত হয় এবং এইভাবে অস্থির, মানসিক অবস্থা দ্বারা অনুষঙ্গী একটি সম্পূর্ণ নিমজ্জন শুরু এবং চিৎকার আকস্মিক সূত্রপাত দিয়ে শেষ। পরবর্তীকালে শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ এই দুটি মামলার অধ্যয়ন গ্রহণ, এবং অন্যান্য ইতিহাস একটি অনুরূপ ক্লিনিকাল ছবি, যা তাকে আলাদা ইউনিটে প্যাথলজি চিহ্নিত করার অনুমতি দেওয়া পাওয়া যায় নি।

1966 দ্বারা, বিশেষজ্ঞ সিন্ড্রোম ধরা এখনও 31 মেয়েরা আছে, এবং পরবর্তী বিভিন্ন জার্মান ভাষার প্রকাশনায় গবেষণার বছর ফলাফল প্রকাশ করেন। যাইহোক, যে সময়ে একটি নতুন প্যাথলজি ব্যাপক প্রচার পায়নি, কিন্তু 20 বছর পর আন্তর্জাতিক পর্যায়ে স্বীকৃত হয়েছে এবং আবিষ্কার সম্মানে "Rett সিন্ড্রোম" বলা হয়।

তারপর থেকে, সারা বিশ্বের বিজ্ঞানীরা সক্রিয় রোগ এবং তার নিদান জন্য অধ্যয়ন করতে শুরু করেন।

প্রধান কারণ

একবার প্যাথলজি একটি পৃথক রোগ বাহিত, বিশেষজ্ঞদের এগিয়ে তার বিকাশের কারণ বিভিন্ন তত্ত্ব করা শুরু করেছে। প্রাথমিকভাবে অনুমান রোগ বিভিন্ন জেনেটিক প্রকৃতি, জিন পরিব্যক্তি দায়ী করে। মানব বংশ রক্ত বন্ধন সংখ্যক উপস্থিতির কারণে এই প্রকৃতির বিচ্যুতির।

অন্যদিকে, এটা রোগের প্রধান কারণ হিসাবে ক্রোমোজোম ব্যতিক্রমসমূহ প্রস্তাব করা হয়েছে। আমরা এক্স ক্রোমোজোম সংক্ষিপ্ত বাহুর পলকা অংশ উপস্থিতিতে বিষয়ে কথা হয়। বিজ্ঞানীরা প্রমাণ করে যে এই এলাকা প্যাথলজি গঠনের জন্য দায়ী।

বিষয় উপর পরবর্তী গবেষণা দেখানো হয়েছে যে এই ধরনের নির্ণয়ে রোগীদের আসলে হয় সেখানে ক্রোমোজম মধ্যে কিছু লঙ্ঘন আছে। এটা এই ফ্যাক্টর মানসিক রোগ মূল কারণ এখনও অজানা।

একমাত্র জিনিস যে ঠিক রোগীদের এই বয়সে প্রতিষ্ঠা করেছে। ডাক্তারদের মতে, মস্তিষ্ক প্রাথমিক ব্যাঘাতের শিশুর জন্ম থেকে উঠা, এবং তার জীবনের চতুর্থ বছরে দ্বারা উন্নয়ন সম্পূর্ণরূপে স্টপ। উপরন্তু, এই শিশুদের সম্পূর্ণ ও একটি শারীরিক অর্থে বিকশিত করতে পারবে না।

Rett সিন্ড্রোম প্রথম লক্ষণ

জীবনের প্রথম কয়েক মাসে, নবজাত সাধারণত কোনো পাচ্ছি কোনোরকম সন্দেহ পুরোপুরি সুস্থ দেখায়, ডাক্তার। হেড পরিধি আদর্শ পরামিতি মধ্যে রয়েছেন। শুধু রোগের লক্ষণ হতে পারে, এই একটি ছোটখাট পেশী flaccidity এবং হাইপোটেনশন লক্ষণ নেই। আধুনিক কম তাপমাত্রা, ত্বকের বিবর্ণতা ও অত্যধিক ঘাম handprints অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে।

প্রায় 4-5 মাস কিছু মোটর দক্ষতা বিকাশে ল্যাগ দৃশ্যমান লক্ষণ পরিণত (হামাগুড়ি দিয়া পিছনে ঘূর্ণায়মান)। পরবর্তীতে, Rett সিন্ড্রোম শিশুদের এটা কঠিন বসে থাকা খুঁজে।

Rett সিন্ড্রোম: উপসর্গ

আলাদাভাবে এটা কী উপসর্গ, যা রোগ ধরা ফোকাস করা প্রয়োজন। চিকিৎসাবিদ্যা অনুশীলন, সেখানে ক্ষেত্রে যেখানে ভুল রোগ নির্ণয় রোগের চিহ্ন, যা দ্রুত মৃত্যুর ফলে অপব্যাখ্যা কারণে উত্থাপিত হয়। Rett সিন্ড্রোম চারিত্রিক কি?

• নির্দিষ্ট হাতের নড়াচড়া। এই রোগ নির্ণয় শিশুদের ইন ধীরে ধীরে তার হাতে বস্তু অধিষ্ঠিত দক্ষতা উধাও হয়ে যায়। এই ক্ষেত্রে, সেখানে পুনরাবৃত্তিমূলক গতি, আঙ্গুলের বা বুকে পর্যায়ে হাততালি একটানা প্রকাশের shuffling দ্বারা চিহ্নিত হয়। একটি শিশু তোমার হাত দান্ত দিয়া ফুটা করা বা শরীরের বিভিন্ন স্থানে তাদের নিজের আঘাত করতে পারে।
• মানসিক উন্নয়ন। রোগ মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং জ্ঞানীয় কার্যকলাপ অভাব, যা নবজাতকদের জন্য আদর্শ হয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কিছু শিশুদের কথা এবং অন্যদের উপলব্ধি প্রাথমিক দক্ষতা অর্জন, কিন্তু শেষ পর্যন্ত তাদের সম্পূর্ণ হারান।
• তীব্র microcephaly। মস্তিষ্কের আকার হ্রাস দরুন ধীরে ধীরে আগাইয়া বৃদ্ধি স্টপ।
• হৃদরোগের আক্রমণ। Rett সিন্ড্রোম হলমার্ক মৃগীরোগী হৃদরোগের বিবেচনা করা হয়।
• স্কলায়োসিস ডেভেলপ করা। মেরুদন্ডে সেগমেন্টের মধ্যে অস্বাভাবিকতা কখনো কখনো এই রোগ নির্ণয় সঙ্গে সব শিশুদের প্রদর্শিত হয়। ফিরে বক্রতা জন্য কারণ dystonia হয়।

উন্নয়নের সিন্ড্রোম পর্যায়

অগ্রগতি রোগ চারটি প্রধান পর্যায়ে, প্রতিটি যা একটি বৈশিষ্টপূর্ণ ক্লিনিকাল ছবি আছে।

• পর্যায় №1। শিশু উন্নয়ন প্রারম্ভিক বিচ্যুতি প্রায় দুই বছর চার মাস বয়স বলে। মাথার বিলম্বিত বৃদ্ধি রোগীদের ক্ষেত্রে সেখানে পেশী দুর্বলতা, তন্দ্রা এবং পার্শ্ববর্তী বিশ্ব আগ্রহ অভাব।
• পর্যায় №2। শিশুর এক বছর পর্যন্ত হেঁটে বা কিছু শব্দ উচ্চারণ শেখা হয়েছে করেন তাহলে এই সব দক্ষতা সাধারণত এক থেকে দুই বছরের অনুপস্থিত। এই পর্যায়ে সেখানে হাতের নির্দিষ্ট ম্যানিপুলেশন, শ্বাস সমস্যা, স্বাভাবিক সমন্বয়হীনতা ঝামেলা হয়। কিছু শিশু আছে হৃদরোগের। ঔপসর্গিক চিকিত্সা এই পর্যায়ে Rett সিন্ড্রোম মীমাংসাহীন রয়ে যায়।
• পর্যায় №3। মধ্যে তিন থেকে নয় বছর স্থিতিশীল। তৃতীয় পর্যায় মানসিক প্রতিবন্ধকতা, চিহ্নিত করা এক্সট্রাপিরামিডাল রোগ যখন "অসাড়তা" এবং অসাড়তা twitching প্রতিস্থাপন করা হয়।
• ধাপ №4। রোগের এই পর্যায়ে সাধারণত স্বায়ত্তশাসনের সিস্টেম এবং মেরুদণ্ড থেকে অপরিবর্তনীয় ক্ষতি দেখা যায়। দশ রোগীদের বছর বয়স আক্রমণের ফ্রিকোয়েন্সি কিন্তু স্বাধীন ভ্রমণের সম্পূর্ণরূপে রসাতল দক্ষতা হ্রাস হতে পারে। এই অবস্থায়, শিশুদের কয়েক দশক ধরে থাকতে পারেন। শারীরিক গঠন উল্লেখযোগ্য বিচ্যুতি সত্ত্বেও, রোগীদের সম্পূর্ণ বয়ঃসন্ধি আছে।

উপরে উপসর্গের সকল নির্ধারণ করতে পারেন কি পর্যায়ে এ Rett সিন্ড্রোম হয়। রোগ লক্ষণ রোগের অগ্রগতি গতি ও শরীরের কিছু পৃথক বৈশিষ্ট্য উপর নির্ভর করে।

কিভাবে প্যাথলজি চিনতে?

রোগ নির্ণয় পরিলক্ষিত একটি ক্লিনিকাল ছবি দ্বারা নির্ধারিত হয়। এই রোগ শিশুদের সন্দেহে সাধারণত হার্ডওয়্যার পরীক্ষার পাঠানো হয় যখন। এটা তোলে EEG এবং আল্ট্রাসাউন্ড দ্বারা তার bioelectric কার্যকলাপের সিটি পরিমাপ দ্বারা মস্তিষ্কের পরীক্ষা স্থিতিতে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে।

রোগ, বিশেষ করে উন্নয়নের প্রাথমিক পর্যায়ে প্রায়ই অটিজম সঙ্গে গুলিয়ে ফেলা হয়। যাইহোক, পার্থক্য যে এই দুই সম্পূর্ণ ভিন্ন pathologies পার্থক্য একটি নম্বর আছে।

জীবনের প্রথম কয়েক মাসে, অটিস্টিক শিশুদের ইতিমধ্যে সেখানে রোগ চারিত্রিক লক্ষণ Rett সিন্ড্রোম সম্পর্কে বলেন করা যাবে না করে। অটিস্টিক ব্যাধি, বাচ্চাদের প্রায়ই পার্শ্ববর্তী বস্তুর সঙ্গে বিভিন্ন হেরফেরের অবলম্বন, এবং একটি অদ্ভুত অনুগ্রহ আছে। Rett সিন্ড্রোম প্রায়শই মোটর এবং পেশীবহুল অসুস্থতার কারণ তার আন্দোলনে শিশুদের শক্ত হয়ে যাওয়া দেখা যায়। তাছাড়া, এটা দীর্ঘায়িত মৃগীরোগী হৃদরোগের, মাথা বৃদ্ধি এবং অসুবিধা শ্বাস-প্রশ্বাস মন্দন দ্বারা সম্ভব না। সুতরাং, সময়োপযোগী আচার ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের সঠিকভাবে রোগের মৌলিক ফর্ম, সেইসাথে উপযুক্ত চিকিত্সা এবং পুনর্বাসনের ব্যবস্থা নির্ধারণ করে।

ড্রাগ থেরাপি

একটি রোগ চিকিত্সা আধুনিক পদ্ধতি, দুর্ভাগ্যবশত সীমাবদ্ধ। থেরাপির মূল এলাকা - রোগের লক্ষন প্রকাশ টুকটাক ও মাদকের ব্যবহার তরুণ রোগীদের অবস্থা মুক্তিদান। কি ঔষধ "Rett সিন্ড্রোম" নির্ণয়ে শিশুদের নির্ধারিত হয়? চিকিত্সা সাধারণত গঠিত:

1. সংবর্ধনা anticonvulsants ব্লক মৃগীরোগ।
2. দিন / রাত্রি জৈব মোডের প্রবিধান জন্য "Melatonin" এর ব্যবহার।
3. ওষুধের ব্যবহার রক্তসংবহন এবং মস্তিষ্কের উদ্দীপনা উন্নত।

হৃদরোগের মহান ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে আবৃত্ত পারেন, anticonvulsants দক্ষতা কম হতে পারে। সাধারণত, এই রোগ শিশুদের "carbamazepine" নির্ধারিত। এই সরঞ্জামটি শক্তিশালী anticonvulsants হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।

সমান্তরাল, সাধারণত "lamotrigine" নির্ধারিত। এই অপেক্ষাকৃত সম্প্রতি ফার্মাকোলজি হাজির মানে। এটা তোলে সিএনএস মধ্যে মনোসোডিয়াম লবণ অনুপ্রবেশ করতে বাধা দেয়। বিজ্ঞানীরা "Rett এর লক্ষণ" নির্ণয়ের রোগীর সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড মধ্যে পদার্থ বিষয়বস্তু বর্ধিত খুঁজে পেয়েছি। এই ঘটনার কারণ এখনো অজানা।

ঐতিহ্যগত থেরাপির

ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা করা ছাড়াও, ডাক্তার একটি বিশেষ খাদ্যের সুপারিশ। এটা তোলে ওজন বৃদ্ধি জন্য একটি পৃথক ভিত্তিতে তৈরি করা হয়। খাদ্যের ফাইবার, ভিটামিন ও পুষ্টির পণ্য সমৃদ্ধ হতে হবে। এই ঘন খাওয়ান (প্রতি তিন ঘন্টা) প্রয়োজন। যেমন খাবার রোগীদের স্থিতিশীল ভূমিকা রাখে।

চিকিত্সা একটি ম্যাসেজ এবং বিশেষ ব্যায়াম অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। এই ধরনের সেশন শারীরিক কার্যকলাপ শিশু চেহারা উন্নয়নে অবদান রাখতে, বিভিন্ন শরীরের অংশ নমনীয়তা বৃদ্ধি, সেইসাথে পেশী স্বন উদ্দীপিত।

বিশেষজ্ঞরা মনে রাখবেন যে এই রোগের সঙ্গে শিশুদের উপর উপকারী প্রভাব আছে যে সঙ্গীত। এটা তোলে soothes না শুধুমাত্র, কিন্তু তাদের সারা বিশ্বের আগ্রহ উদ্দীপকের।

আজ শিশুদের Rett সিন্ড্রোম বিশেষ পুনর্বাসন কেন্দ্রে চিকিত্সা করা হয়। তারা প্রায় সব প্রধান শহরগুলোতে পাওয়া যায়। এখানে, তরুণ রোগীদের বিশ্বের মানিয়ে তাদের বিশেষ শিক্ষাগত শ্রেণীর রাখা প্রায়।

পূর্বাভাস

প্রয়োজনীয় চিকিত্সা বরাদ্দ করতে, সারা বিশ্ব থেকে বিজ্ঞানীরা সক্রিয়ভাবে Rett সিন্ড্রোম ঘুরে দেখতে পারেন। সম্মতিসূচক এই প্রশ্নে পূর্বাভাষ বিশেষজ্ঞদের। মুহূর্তে, বিশেষ স্টেম সেল তৈরির, যার মানে এর পরে এই ভয়ানক রোগ পরাস্ত করা যেতে পারে। অধিকন্তু, যেমন "ঔষধ" ইতিমধ্যেই সফলভাবে পরীক্ষাগার ইঁদুর উপর পরীক্ষা করা হয়েছে।

এই নিবন্ধে, আমরা বলা হয়েছিল যে Rett সিন্ড্রোম হয়। অক্ষমতা শিশুদের ফটোগুলি বিশেষ চিকিৎসা রেফারেন্স বই খুঁজে পাওয়া যেতে পারে। এটি একটি খুব বিরল রোগ, যা প্রধানত মেয়েরা ধরা হয়। আমরা যদি সঙ্গে তুলনা মানসিক প্রতিবন্ধকতা, জীবনের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে এই সিনড্রোম বহিরাগত লক্ষণ দ্বারা উদ্ভাসিত হয় না। ছয় মাস, সেখানে মানসিক গঠন সঙ্গে সমস্যা হয়, ছাগলছানা সব দক্ষতা হারায় এবং একেবারে পার্শ্ববর্তী শক্তি এবং বস্তু সাড়া নেই। ক্লিনিকাল ছবি দিয়ে সময়ের সাথে খারাপ। দুর্ভাগ্যবশত, এই রোগ নিশ্চিতভাবেই জয়ী করা যাবে না। আধুনিক ওষুধ ঔষধ বিভিন্ন রোগের উপসর্গ কমাতে উপলব্ধ করা হয়। উপরন্তু, বিশেষ পুনর্বাসন কেন্দ্র ও হাসপাতালে শিশু স্বাস্থ্যের ফিজিওথেরাপি (ব্যায়াম, ম্যাসেজ), প্রশিক্ষণ উপর একটি উপকারী প্রভাব।

আমরা আশা করি যে বিষয়ে এই প্রবন্ধে সব প্রদত্ত তথ্য আপনি আসলে উপযোগী হতে করার জন্য হতে হবে। সুস্থ থাকুন!