পিয়ারসন সিন্ড্রোম: লক্ষণ ও চিকিত্সা

পিয়ারসন এর লক্ষণ - এই একটি খুব বিরল জেনেটিক রোগ নিজেই শৈশবাবস্থায় টেপা, এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই একটি প্রাথমিক মৃত্যু বাড়ে।

আবিষ্কারের ইতিহাস

পিয়ারসন এর লক্ষণ জন্য অন্য নাম - একটি জন্মগত sideroblastic রক্তাল্পতা exocrine অগ্ন্যাশয়ের অপ্রতুলতা রয়েছে। এন এ Pirsona - রোগ বিজ্ঞানী যারা প্রথম 1979 সালে বর্ণনা নামকরণ করা হয়। সিন্ড্রোম অনুরূপ উপসর্গের সঙ্গে চার সন্তান দীর্ঘ পর্যবেক্ষণ মাধ্যমে স্বীকৃত হয়েছে: তারা sideroblastic রক্তাল্পতা, যা মান চিকিত্সা, exocrine অগ্ন্যাশয়ের ফাংশন এবং অস্থি মজ্জা কোষ প্যাথলজি অভাব প্রতিক্রিয়াশীল নয় পরিলক্ষিত।

Shvahmana সিন্ড্রোম (অগ্ন্যাশয় এর জন্মগত hypoplasia) - প্রথমে, শিশু একটি ভিন্ন রোগ নির্ণয় করা। কিন্তু রক্ত ও অস্থি মজ্জা পরীক্ষা পর হয় সুস্পষ্ট পার্থক্য খুঁজে পাওয়া যায়নি, যা একটি পৃথক বিভাগ হিসাবে পিয়ারসন এর লক্ষণ হাইলাইট করতে অনুষ্ঠানে দিলেন।

রোগের কারণ

রোগের কারণ বের করার গবেষণা সম্পর্কে দশ বছর সময় লেগেছিল। ডাক্তার প্রজননশাস্ত্রবিদদের জেনেটিক খুঁত যে বিভাগ এবং মাইটোকন্দ্রিয়াল ডিএনএ অনুলিপি বাড়ে খুঁজে নিতে সক্ষম হয়েছিলাম।

যদিও রোগ জেনেটিক হয়, সাধারণত পরিব্যক্তি এমনি প্রদর্শিত হবে, এবং রোগীর শিশুর একটি পুরোপুরি সুস্থ পিতামাতার প্রতি জন্ম হয়। কখনও কখনও মা চোখের রোগের উপস্থিতি এবং তার সন্তানের পিয়ারসন এর লক্ষণ উন্নয়নের মধ্যে একটি সম্পর্ক রয়েছে।

ডিএনএ অপূর্ণতা অস্থি মজ্জা প্রকাশ করা যেতে পারে, atsinotsitah অগ্ন্যাশয়, সেইসাথে অঙ্গ যা রোগের মূল লক্ষ্য হয় না - কিডনি, হার্ট পেশী, হেপাটোসাইটস। অন্যদিকে, টিপিক্যাল ক্লিনিকাল এবং পরীক্ষাগার ছবি উপস্থিতিতে কিছু রোগী ও মাইটোকন্দ্রিয়াল ডিএনএ পরিবর্তন রেজিস্টার ব্যর্থ।

অসুস্থ শিশুদের যকৃতে লোহা আহরণ গিয়ে glomerular স্ক্লেরোসিস, রেনাল আম গঠন। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, এটা মাওকার্দিয়াল ফাইব্রোসিস, যা হার্ট ফেলিওর বাড়ে উন্নয়নশীল হয়।

অগ্ন্যাশয় রোগ পিয়ারসন সঙ্গে সব রোগীদের মধ্যে লাইপেস, এ্যামিলেজ এবং খাবার সোডা অপর্যাপ্ত পরিমাণ নিঃসৃত। অ্যাট্রফি সিন্ড্রোম গ্রন্থি টিস্যু এবং তার পরবর্তী ফাইব্রোসিস টেপা।

রোগ নির্ণয় পদ্ধতি

আস্থা রোগনির্নয় পারেন মাইটোকন্দ্রিয়াল ডিএনএ পরীক্ষা করার পরই জেনেটিক্স ডাক্তার। গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পেরিফেরাল রক্তের স্বাভাবিক বিশ্লেষণ চরিত্রে অভিনয়: macrocytic চিহ্নিত তীব্র রক্তশূন্যতা, neutropenia এবং থ্রম্বোসাইটপেনিয়া। উল্লেখযোগ্য প্রভাব অনুপস্থিতি রক্তাল্পতা চিকিত্সার "cyanocobalamin" এবং লোহা প্রস্তুতি।

দরুন অস্থি মজ্জা খোঁচা কোষ মোট সংখ্যা কমে দেখতে পারেন, erythroblasts এবং বৃত্তাকার sideroblasts এর চেহারা vacuoles উপস্থিতিতে।

রোগ লক্ষণ

প্রথম দিন জীবনের শিশু পিয়ারসন এর লক্ষণ সন্দেহ করা হয় থেকে। মরাত্মক রক্তাল্পতা আকারে শিশুর ক্ষেত্রে রোগ আত্মপ্রকাশ লক্ষণ, এবং ইনসুলিন-নির্ভরশীল ডায়াবেটিস। পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে ফ্যাকাশে চামড়া, চটকা, তন্দ্রা, ডায়রিয়া, পৌনঃপুনিক বমি, শিশু ওজন হত্তন হয় না। খাদ্য প্রায় শোষিত হয় না, steatorrhea দ্বারা চিহ্নিত। সেখানে ডায়াবেটিস লক্ষণ বৃদ্ধি রক্তে গ্লুকোজ স্তর আছে, এবং রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার একটা প্রবণতা আছে। সম্ভবত হেপাটিক, রেনাল এবং হার্ট ফেইলিউরের উন্নয়ন।

কখনও কখনও রক্তাল্পতা ছাড়াও pancytopenia ঘটে (ঘাটতি না শুধুমাত্র এরিথ্রসাইটস কিন্তু leukocytes এবং প্লেটলেট), যা রক্তপাত এবং সংযুক্তি অংশ সংক্রমণ একটা প্রবণতা থাকবে।

চিকিত্সা এবং পূর্বাভাসের

দুর্ভাগ্যবশত, ডাক্তার এখনো পিয়ারসন সিন্ড্রোম জয় কিভাবে জানি না। অ নির্দিষ্ট চিকিত্সা এবং এটি শুধুমাত্র স্বল্পমেয়াদী ফলাফল প্রদান করে।

রক্তশূন্যতা মান থেরাপি এক্তিয়ারভুক্ত নয়, এবং ঘন রক্ত প্রয়োজন। আধান থেরাপি - নির্ধারিত অভ্যর্থনা এনজাইম, এবং বিপাকীয় অস্বাভাবিকতার সংশোধনের জন্য অগ্ন্যাশয়ের ফাংশন আরও উন্নত করার জন্য। বিরল ক্ষেত্রে একটি অস্থি মজ্জা হবে।

পিয়ারসন এর লক্ষণ একটি দরিদ্র পূর্বাভাসের রয়েছে: শিশু শারীরিক গঠন পিছিয়ে, সবচেয়ে দু-বছর আগে মারা যায়। বিরল ক্ষেত্রে, রোগীদের কার্যকর রক্ষণাবেক্ষণ থেরাপির আর ধন্যবাদ জীবিত, কিন্তু পরবর্তী জীবনে অসুস্থতা মধ্যে সিন্ড্রোম Kearns-Sayre পেশী অবক্ষয় চরিত্রগত বাড়ে।

রোগের তীব্রতা মূলত ডিএনএ ক্ষত ডিগ্রী উপর নির্ভর করে।